- 副腎白質ジストロフィー：ペルオキシソームでの極長鎖脂肪酸の代謝異常による疾患。X連鎖劣性遺伝。5-10歳頃に、皮膚・粘膜の色素沈着で発症し、進行性の知能低下、歩行障害、皮質性視力障害を来たし、ついには痙性対麻痺、除皮質状態となる。
- 異染性白質ジストロフィー：リソソーム酵素の欠損によりスルファチドが蓄積する疾患。常染色体劣性遺伝。(乳児型)1歳以降に歩行の不安定で気づかれ、腱反射減弱、筋緊張低下を認める。数ヶ月の経過で座位困難となり、知的退行、視力障害が認められる。
UpToDate Contents
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- 1. 異染性白質ジストロフィー metachromatic leukodystrophy
- 2. ペリツェウス・メルツバッハー病 pelizaeus merzbacher disease
- 3. 小児における中枢神経系の急性脱髄の鑑別診断 differential diagnosis of acute central nervous system demyelination in children
- 4. 消失性白質疾患（Vanishing white matter disease） vanishing white matter disease
- 5. 副腎白質ジストロフィー adrenoleukodystrophy
Japanese Journal
- 副腎白質ジストロフィー(ALD)に対する遺伝子治療--遺伝性神経疾患の遺伝子治療 (AYUMI 最先端の遺伝子治療)
- 三宅 紀子,島田 隆
- 医学のあゆみ 237(3), 228-232, 2011-04-16
- NAID 40018746334
- 副腎白質ジストロフィー患者の1例
- 松崎 佳子,石津 直子
- 障害者歯科 31(3), 454, 2010-09-30
- NAID 10026706365
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- 2011年7月11日 ... 副腎白質ジストロフィーとは. 中枢神経系（脳や脊髄）において脱髄（神経線維を覆って いる髄鞘と呼ばれるさやの部分[電線に例えれば銅線が神経でその被覆の部分]の崩壊 が起こる病態）や神経細胞の変性を主体とし、かつ、腎臓の上にあり ...
- 副腎白質ジストロフィー（ふくじんはくしつジストロフィー、英語:Adrenoleukodystrophy, ALD）は、先天的な脂質代謝異常によって脱髄が起こる白質ジストロフィーないし ペルオキシソーム病の一種である。特定疾患として認められた難病の1つである。
- A．副腎白質ジストロフィーとはどのような病気ですか？ 中枢神経系（脳・脊髄）における 脱髄と副腎不全を特徴とする遺伝病です。脱髄とは神経線維を覆っている髄鞘と 呼ばれる鞘の部分の崩壊が起こる病態です。電線に例えれば銅線が神経で、その被覆 の ...
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「異染性脳白質ジストロフィー」
「白質」
- 英
- white matter
- ラ
- substantia alba
- 関
- 灰白質
- 脳と脊髄の断面で、肉眼的に白色を呈する部分。
- 髄鞘をもった有髄神経線維が密に集合している。
- 画像：
- CTでは低吸収にみえる → やはり脂質にとむ髄鞘が多いからでしょう
- MRIでは高吸収にみえる。見え方としてはCTの逆と覚えればよい。