English Journal
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- Monatsschrift fur Kinderheilkunde.Monatsschr Kinderheilkd.1969 Aug;117(8):544-6.
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- [Clinical observations, histopathology and hereditary pathology in a family with familial juvenile diffuse sclerosis (leukodystrophia cerebri hereditaria progressiva)].
- KUFS H, LANGE-COSACK H, SUCKOW J.
- Psychiatrie, Neurologie, und medizinische Psychologie.Psychiatr Neurol Med Psychol (Leipz).1954 Jan;6(1):12-24.
- PMID 13177780
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「白質ジストロフィー」
- 副腎白質ジストロフィー：ペルオキシソームでの極長鎖脂肪酸の代謝異常による疾患。X連鎖劣性遺伝。5-10歳頃に、皮膚・粘膜の色素沈着で発症し、進行性の知能低下、歩行障害、皮質性視力障害を来たし、ついには痙性対麻痺、除皮質状態となる。
- 異染性白質ジストロフィー：リソソーム酵素の欠損によりスルファチドが蓄積する疾患。常染色体劣性遺伝。(乳児型)1歳以降に歩行の不安定で気づかれ、腱反射減弱、筋緊張低下を認める。数ヶ月の経過で座位困難となり、知的退行、視力障害が認められる。