Hurler症候群

ハーラー症候群

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1. ムコ多糖症：臨床的特徴および診断 mucopolysaccharidoses clinical features and diagnosis
2. ムコ多糖症：合併症およびマネージメント mucopolysaccharidoses complications and management
3. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
4. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
5. 小児および思春期における慢性の手首の疼痛の原因 causes of chronic wrist pain in children and adolescents

Japanese Journal

先天性心疾患(3)-シカゴでの研究- : 先天性心疾患の心内膜・弁膜病変(老研究者の覚え書)

岡田了三
群馬パース大学紀要 1, 61-82, 2005-09-01
シカゴ滞在中の研究主題として、従来の研究に継続して先天性心疾患の心内膜・弁膜の形態学が選ばれた。先天性心疾患センターでの自験795例の分析により、心内膜の血行力学的変化として血流増大による線維弾性症、圧負荷に対する平滑筋肥大、ジェット流衝突域の局所的内皮下線維症、結合織代謝異常に結果する心内服下線維症、胎児期炎症後遺症としての無構造性線維(弾性)症などの特徴が明らかにされた。弁膜については、血流増 …
NAID 110004627174

新生児ろ紙血中 α-L-iduronidase 活性測定によるムコ多糖症I型(Hurler 症候群)スクリーニングの可能性

花井潤師,野町祥介,田上泰子,水嶋好清,福士勝,藤田晃三,山口昭弘,窪田満,CHAMOLES Nestor A.
日本マス・スクリーニング学会誌 = Journal of Japanese Society for Mass-screening 14(2), 80, 2004-09-01
NAID 10017406331

Related Links

ムコ多糖症 - Wikipedia

MPS Iはさらに重症型のMPS I H型（ハーラー症候群; Hurler syndrome）、中間型の MPS I H-S型（ハーラー-シャイエ症候群; Hurler-Scheie syndrome）および軽症型の MPS IS型（シャイエ症候群; Scheie syndrome）に分類される。オーストラリアでの発症率 ...

ムコ多糖症 - 厚生労働省難治性疾患克服事業ライソゾーム病

I型は重症の Hurler 症候群、中等症の Hurler/Scheie、軽症の Scheie 症候群に分類される。II型（Hunter 症候群）は中枢神経障害を伴う重症型と、中枢神経障害を伴わない軽症型に大別されるが、種々の中間的重症度の患者が存在する。III型（Sanfillipo ...

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★リンクテーブル★

国試過去問	「100F055」「099H027」「096G061」「112A001」「103I019」「103E020」「097H058」「097G059」「081A062」「090A049」
リンク元	「ハーラー症候群」
関連記事	「症候群」「群」「症候」

「100F055」

3歳の男児。運動障害を主訴に来院した。乳児期からおむつに赤褐色粉末状結晶をみることが多かった。1歳ころから、つかまり立ちができなくなり、お坐りもできなくなってしまった。その後、舞踏病・アテトーゼ様運動が次第に強く出現するようになってきた。内反尖足傾向となり臥位姿勢となった。知的にも退行がみられるようになった。最近、自分自身の口唇や指を強くかむことが多くなり、出血と瘢痕化とを繰り返している。尿所見：蛋白(－)、潜血2＋、沈渣に赤血球20～30/1視野。血清生化学所見：尿素窒素22mg/dl、クレアチニン0.5mg/dl、尿酸9.3mg/dl。

考えられる疾患はどれか。

※国試ナビ4※　［100F054］←［国試_100］→［100F056］

「099H027」

12歳の女児。2週前から右眼の視力の変動があり来院した。右服の前眼部写真を以下に示す。考えられるのはどれか。

※国試ナビ4※　［099H026］←［国試_099］→［099H028］

「096G061」

疾患と遺伝形式の組合せで正しいのはどれか。

※国試ナビ4※　［096G060］←［国試_096］→［096G062］

「112A001」

高アンモニア血症をきたす疾患はどれか。

※国試ナビ4※　［　　　］←［国試_112］→［112A002］

「103I019」

X連鎖劣性遺伝病はどれか。2つ選べ。

※国試ナビ4※　［103I018］←［国試_103］→［103I020］

「103E020」

筋緊張低下がみられないのはどれか。

※国試ナビ4※　［103E019］←［国試_103］→［103E021］

「097H058」

顔貌が診断に有用なのはどれか。

※国試ナビ4※　［097H057］←［国試_097］→［097H059］

「097G059」

感染に起因するのはどれか。

※国試ナビ4※　［097G058］←［国試_097］→［097G060］

「081A062」

頭囲が増大するのはどれか？

「090A049」

常染色体優性遺伝をするのはどれ

a. (1)(2)
b. (1)(5)
c. (2)(3)
d. (3)(4)
e. (4)(5)

「ハーラー症候群」

英: Hurler's syndrome, Hurler syndrome
同: (症候群)Hurler症候群、ガーゴイリスム gargoylism, Gargoylismus、ムコ多糖症IH, mucopolysaccharidosis IH, MPS IH、ファンドラー・ハーラー病 Pfaundler-Hurler disease
関: ハーラー・シャイエ症候群、ムコ多糖症、ムコ多糖症I型

「症候群」

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

英: symptom and sign
関: 症状, 徴候兆候

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