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- …から(from),…の(of)
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- 1. グルコース-6-ホスファターゼ欠損症（糖原病I型、フォンギールケ病） glucose 6 phosphatase deficiency glycogen storage disease i von gierke disease
- 2. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
- 3. Causes of hypoglycemia in infants and children
- 4. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
- 5. 先天性好中球減少症 congenital neutropenia
Japanese Journal
- 62歳で血液透析を施行しえている糖原病I型（von Gierke病）腎不全の1例
- 小林 則善,佐藤 信之,島岡 哲太郎,谷本 光生,井尾 浩章,合田 朋仁,大澤 勲,濱田 千江子,堀越 哲,神谷 康司,富野 康日己
- 日本透析医学会雑誌 44(2), 163-167, 2011
- 症例は62歳，女性．55歳時に，低身長，人形様顔貌，肝腫大，低血糖，脂質異常症（高脂血症），高乳酸血症，高尿酸血症を認め，糖原病I型と診断された．その後，徐々に腎機能障害が増悪し末期腎不全となった．ブドウ糖の持続的な供給による糖代謝の改善と透析の安定性から腹膜透析の導入を検討したが，肝腫瘍が認められ，腹膜透析の自己管理が困難と判断されたため血液透析を選択した．当初は血液透析施行中に低血糖を認めたが …
- NAID 130000674499
- 今月の症例 腹膜透析による腎不全治療が困難であった糖原病1型(Von Gierke病)の1例
- 原 大雅,清元 秀泰,祖父江 理 [他]
- 日本内科学会雑誌 96(4), 775-777, 2007-04-10
- NAID 40015438254
Related Links
- 糖原病Ⅰ型（フォン・ギエルケ病）』とは・・・・？ 『糖原病Ⅰ型』と一口に言っても、そのⅠ型の中でまたいろんな型があります。 自分が知ってる範囲では、Ⅰ型全般には、グルコース活性の欠損によって多量のグリコーゲンが ...
- 糖原病について質問です。Ⅰ型糖原病（von Gierke病）は通常グルコース6ホスファターゼ欠損なので、グルコース6リン酸が過剰になり、結果として解糖系へ流れ乳酸が蓄積するとのことですが 、補助診断として行われる...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「109D047」「112A001」「103A004」「085B057」 |
| リンク元 | 「高尿酸血症」「フォンギールケ」 |
| 関連記事 | 「病」「VON」 |
「109D047」
- 4歳の女児。「朝起きたときから、ぼーっとしている」と心配した母親に連れられて来院した。前日は遠足で疲れて夕食を食べずに寝てしまった。今朝母親が何度起こしても、うとうとして起きなかったため受診した。これまでも似たようなエピソードはあったが、食後に元気になったのでそのままにしていた。意識レベルはJCS I-3。身長 100cm、体重 14kg。体温 36.1℃。脈拍 124/分、整。血圧 90/56mmHg。呼吸数 36/分。SpO2 98%(room air)。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。尿所見：蛋白(-)、糖(-)、ケトン体3+、潜血(-)。血液所見：赤血球 420万、Hb 12.5g/dL、Ht 41%、白血球 11,000、血小板 35万。血液生化学所見：総蛋白 7.5g/dL、AST 26IU/L、ALT 14IU/L、尿素窒素 15mg/dL、クレアチニン 0.3mg/dL、血糖 30mg/dL、Na 140mEq/L、K 5.1mEq/L、Cl 96mEq/L。
- 考えられる疾患はどれか。
- a てんかん
- b 1型糖尿病
- c von Gierke病
- d 起立性調節障害
- e ケトン性低血糖症
※国試ナビ4※ ［109D046］←［国試_109］→［109D048］
「112A001」
- 高アンモニア血症をきたす疾患はどれか。
※国試ナビ4※ ［ ］←［国試_112］→［112A002］
「103A004」
- 低血糖をきたさないのはどれか。
- a. 褐色細胞腫
- b. 低出生体重児
- c. 糖尿病母体児
- d. 下垂体前葉機能低下症
- e. 糖原病I型 von Gierke病
※国試ナビ4※ ［103A003］←［国試_103］→［103A005］
「085B057」
- 糖原病Ia型(von Gierke病)について正しいのは？
- (1) 新生児期に発症する
- (2) glucose-6-phosphataseの欠損による
- (3) 肝腫大をみる
- (4) 高尿酸血症がある
- (5) 糖分の摂取を制限する
- a. (1)(2)(3)
- b. (1)(2)(5)
- c. (1)(4)(5)
- d. (2)(3)(4)
- e. (3)(4)(5)
「高尿酸血症」
概念
- 尿酸の血漿中溶解度を考慮し、男女を問わず血清尿酸値7.0mg/dlを超える状態(医学事典)
病因
- 産生過剰
- 原発性
- 続発性
- von Gierke病
- 多血症、慢性骨髄性白血病 ← 乳酸過多による尿酸クリアランスの低下？？？、核酸分解産物の増加
- 排泄低下
- 続発性：利尿薬(サイアザイド系利尿薬、ループ利尿薬(フロセミド))
HIM.2445
- 尿酸過剰産生
- 尿酸排泄低下
-
- 乳酸アシドーシス
- 糖尿病アシドーシス
ガイドライン
- 高尿酸血症・痛風ガイドラインダイジェスト版
治療
治療開始基準
- 痛風関節炎なし
- 腫瘍崩壊症候群の予防
- 無症候性持続性高尿酸血症(9mg/dl) ← これをトリガーにして治療するのは、ないわー、と言われている。
- 痛風関節炎あり
生活食事療法
回避すべき食習慣
- 肉(レバー、ホルモン、砂肝など)、魚類(エビ、カツオなど)、菓子パンの過剰摂取
- ビール、紹興酒など酒類： (禁酒週に２回。1日ビール500ml以下、日本酒1合以下、ウイスキー60ml以下
- 果糖/ジュースの採りすぎ
- カロリーの過剰摂取
尿酸を下げる食事
参考
- 1.
「フォンギールケ」
- 英
- von Gierke病
- 関
- [[]]
「病」
「VON」
- 同
- Vermont Oxford Network