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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/12/28 17:36:07」(JST)

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ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ

ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（英: Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase; HGPRT, HPRT^[1]、EC 2.4.2.8）は、プリン代謝酵素の1つ。

反応

この酵素は以下の反応を行う。

反応物	生成物	記述
ヒポキサンチン	イノシン酸（イノシン一リン酸、IMP）	-
グアニン	グアニル酸（グアニン一リン酸、GMP）	この反応をするときのみしばしばHGPRTと呼ばれる。
キサンチン	キサンチル酸（キサントシン一リン酸、XMP）	-

この酵素は主に退化したDNAからプリンの再合成を行う。その役割は、グアニンとホスホリボシル二リン酸（PRPP）からのGMPの合成、および、ヒポキサンチンとPRPPからのIMPの合成である。

突然変異

遺伝子の突然変異は高尿酸血症を誘引する。

レッシュ・ナイハン症候群はHPRTの突然変異で起こる。
いくつかの変異は痛風に繋がる。

脚注

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^ Entrez Gene: hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 (Lesch-Nyhan syndrome)

参考文献

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外部リンク

Purine metabolism at genome.jp
MeSH Hypoxanthine+phosphoribosyltransferase

UpToDate Contents

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1. 尿酸による腎疾患 uric acid renal diseases
2. 炎症性腸疾患におけるアザチオプリンおよび6-メルカプトプリン azathioprine and 6 mercaptopurine in inflammatory bowel disease
3. リウマチ性疾患に使用した場合のアザチオプリンの薬理作用および副作用 pharmacology and side effects of azathioprine when used in rheumatic diseases
4. 小児における運動過多な運動障害 hyperkinetic movement disorders in children
5. 関節の疼痛または腫脹を有する小児の評価 evaluation of the child with joint pain or swelling

Japanese Journal

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痛風と核酸代謝 38(1), 99, 2014
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宮城県産業技術総合センター研究報告 = The annual research report of Industrial Technology Institute, Miyagi Prefectural Government (1), 10-14, 2003-12
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新たに同定されたHPRT遺伝子変異とその表現型

痛風と核酸代謝 23(2), 125-132, 1999
NAID 130004596473

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