- 3歳の男児。運動障害を主訴に来院した。乳児期からおむつに赤褐色粉末状結晶をみることが多かった。1歳ころから、つかまり立ちができなくなり、お坐りもできなくなってしまった。その後、舞踏病・アテトーゼ様運動が次第に強く出現するようになってきた。内反尖足傾向となり臥位姿勢となった。知的にも退行がみられるようになった。最近、自分自身の口唇や指を強くかむことが多くなり、出血と瘢痕化とを繰り返している。尿所見：蛋白(－)、潜血2＋、沈渣に赤血球20～30/1視野。血清生化学所見：尿素窒素22mg/dl、クレアチニン0.5mg/dl、尿酸9.3mg/dl。
[正答]
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★リンクテーブル★
[★]
- 68歳の男性。3か月前からの体重増加、全身倦怠感および浮腫を主訴に来院した。身長171cm、体重72㎏。軽度の満月様顔貌、中心性肥満および両下肢の浮腫を認める。脈拍78/分、整。血圧162/106mmHg。尿所見：蛋白1＋、糖(－)。血液所見：赤血球486万、Hb15.3g/dl、Ht46％、白血球8,000。血清生化学所見：総蛋白6.6g/dl、アルブミン4.0g/dl、総コレステロール259mg/dl、AST29単位、ALT56単位、LDH412単位(基準176～353)、ALP117単位(基準260以下)、Na149mEq/l、K2.6mEq/l、ACTH490pg/ml(基準60以下)、コルチゾール35μg/dl(基準5.2～12.6)、ガストリン2,600pg/ml(基準20～160)。頭部MRIで下垂体に異常所見を認めない。腹部造影CTで膵臓に数個の腫瘤、肝臓にも多血性の多発性腫瘤を認める。
- a. 血中デヒドロエピアンドロステロンサルフェート(DHEAS)濃度高値
- b. CRH試験でACTH増加
- c. メチラポン試験でACTH増加
- d. デキサメサゾン抑制試験(8mg/日、2日間)で尿中17-OHCS低下
- e. 副腎シンチグラフィで一側性の集積増加
[正答]
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- 44歳の女性。2年前から手指のしびれ感と下肢の麻痺症状とが出現し、階段の昇降ができなくなり来院した。常用薬はない。身長160cm、体重48kg。脈拍76/分、整。血圧162/92mmHg。頸部に甲状腺を触知しない。両下肢に筋力低下を認める。尿所見：蛋白1＋、糖(－)。血液所見：赤血球400万、Hb13.7g/dl、Ht39％、白血球4,200。血清生化学所見：総蛋白5.9g/dl、アルブミン3.9g/dl、総コレステロール167mg/dl、尿素窒素10.1mg/dl、クレアチニン0.4mg/dl、尿酸7.4mg/dl、Na143mEq/l、K2.7mEq/l、アルドステロン28.6ng/dl(基準5～10)、血漿レニン活性0.2ng/ml/時間(基準1.2～2.5)。
[正答]
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