UpToDate Contents
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- 1. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
- 2. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
- 3. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
- 4. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 5. 6ヵ月以下の乳幼児における体重減少の評価 evaluation of weight loss in infants six months of age and younger
Japanese Journal
- 低分子窒素化合物関係 血中アミノ酸分析によって診断できる先天性アミノ酸代謝異常症 (広範囲 血液・尿化学検査,免疫学的検査(第7版・1)その数値をどう読むか) -- (生化学的検査(1))
- 中村 公俊,遠藤 文夫
- 日本臨床 67(-) (968), 625-629, 2009-12
- NAID 40016874574
- 先天性アミノ酸代謝異常症 (周産期医学必須知識 第6版) -- (Part5 新生児 疾患)
- 竹島 泰弘,松尾 雅文
- 周産期医学 36(-), 682-684, 2006
- NAID 40015242020
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- 尿細管におけるアミノ酸輸送の異常 は腎輸送異常で考察されている。 Disorders of Amino Acid and Organic Acid Metabolism ...
- ... として多くの物質代謝が営まれており、これらの物質代謝が損なわれた状態をそれぞれ先天性アミノ酸代謝異常 症、糖質代謝異常症、脂質代謝異常症などと分類しています。 先天性代謝異常症の障害が生じる機序（仕組み）を模式的 ...
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| 関連記事 | 「異常」「先天性」「代謝」「代謝異常」「先天」 |
「アミノ酸代謝異常症」
- 英
- aminoacidopathy, disorder of aminoacid metabolism disorders of amino acid metabolism
- 同
- アミノ酸代謝異常、先天性アミノ酸代謝異常症 先天性アミノ酸代謝異常 inborn error of amino acid metabolism
アミノ酸代謝異常症
- 国試で出たことが有るレベル
- 白化 albinism
- アルカプトン尿症 alkaptonuria
- 非ケトーシス型高グリシン血症 nonketotic hyperglycinemia
- 高ホモシステイン血症 hyperhomocysteinemia
- 高リジン血症 hyperlysinemia
- メープルシロップ尿症 maple syrup urine disease
- 多種アシルCoA脱水素酵素欠損症 multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
- マルチプルカルボキシラーゼ欠損症 multiple carboxylase deficiency
- フェニルケトン尿症 phenylketonuria
- プロピオン酸血症 propionic acidemia
- チロシン血症 tyrosinemia
- 先天性尿素回路代謝異常 inborn urea cycle disorder
アミノ酸代謝異常で痙攣を呈さないもの
「inborn error of amino acid metabolism」
「先天性アミノ酸代謝異常症」
「異常」
- n.
- aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium
「先天性」
「代謝」
- 英
- metabolism
- 同
- 物質代謝、新陳代謝
- 関
- 中間代謝
「代謝異常」
- 英
- metabolic disorder, dysbolism
- 同
- 代謝障害
- 関
「先天」
- 英
- congenital
- 関
- 先天性、先天的