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- 1. 関節過剰可動性症候群 joint hypermobility syndrome
Japanese Journal
- リジン代謝異常--高リジン血症 (先天性代謝病・免疫病ハンドブック) -- (アミノ酸代謝異常)
- 大柳 和彦
- 代謝 19(10臨増), p410-411, 1982-10
- NAID 40002287659
- 生体内リジン代謝に関する研究-2-高リジン血症の成因に関する研究--lysine α-ketoglutarate reductaseおよびsaccharopine dehydrogenase活性正常な高リジン血症の同胞例--リジンのミトコンドリア内への輸送障害によると推察される新しい概念
- 高後 滋子
- 臨床小児医学 30(3), p241-248, 1982-06
- NAID 40003776901
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- 栄養・生化学辞典 - 高リシン血症の用語解説 - 血中のリシンが異常に高い状態もしくはそれによって起こる症状．遺伝性の疾患で貧血，低血圧，知能障害を起こすことがある．
- 高アルギニン血症はアルギナーゼの先天的欠損により、血中アルギニンとア ンモニアが増量し、嘔吐、痙、痙性麻痺、知能障害などをきたす先天性尿素サ イクル異常症である。 尿にはアルギニン以外にリジン、オルニチンが増量し ...
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| リンク元 | 「アミノ酸代謝異常症」 |
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| 関連記事 | 「リジン」「症」 |
「アミノ酸代謝異常症」
- 英
- aminoacidopathy, disorder of aminoacid metabolism disorders of amino acid metabolism
- 同
- アミノ酸代謝異常、先天性アミノ酸代謝異常症 先天性アミノ酸代謝異常 inborn error of amino acid metabolism
アミノ酸代謝異常症
- 国試で出たことが有るレベル
- 白化 albinism
- アルカプトン尿症 alkaptonuria
- 非ケトーシス型高グリシン血症 nonketotic hyperglycinemia
- 高ホモシステイン血症 hyperhomocysteinemia
- 高リジン血症 hyperlysinemia
- メープルシロップ尿症 maple syrup urine disease
- 多種アシルCoA脱水素酵素欠損症 multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
- マルチプルカルボキシラーゼ欠損症 multiple carboxylase deficiency
- フェニルケトン尿症 phenylketonuria
- プロピオン酸血症 propionic acidemia
- チロシン血症 tyrosinemia
- 先天性尿素回路代謝異常 inborn urea cycle disorder
アミノ酸代謝異常で痙攣を呈さないもの
「家族性高リジン血症」
「リジン」
- 極性、塩基性
- 側鎖
-CH2-CH2-CH2-CH2-NH2 α β γ ε ＞εアミノ基を有する。即ち、側鎖には炭素が４つ含まれる。
- ヒストンにLysが豊富なこと、Lysのεアミノ基がアセチル化を受けると正電荷が失われる。-NH-CO-CH3
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？