UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of duchenne and becker muscular dystrophy
- 2. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの治療 treatment of duchenne and becker muscular dystrophy
- 3. 心疾患関連する遺伝性症候群 inherited syndromes associated with cardiac disease
- 4. 神経筋疾患および胸壁疾患患者に対する連続的な非侵襲的換気補助 continuous noninvasive ventilatory support for patients with neuromuscular or chest wall disease
- 5. 肢帯型筋ジストロフィー limb girdle muscular dystrophy
Japanese Journal
- 低分子化合物を用いてエクソンスキップを誘導するDuchenne型筋ジストロフィー治療 (特集 筋ジストロフィーの分子病態から治療へ)
- 西田 篤史,松尾 雅文
- 生体の科学 62(2), 125-127, 2011-03
- NAID 40018804621
- 筋ジストロフィーのエクソンスキップによる分子治療 (AYUMI 最先端の遺伝子治療)
- 小林 正典,武田 伸一
- 医学のあゆみ 237(3), 251-257, 2011-04-16
- NAID 40018746339
Related Links
- 2010年11月30日 ... Duchenne型筋ジストロフィー(DMD)は伴性遺伝形式をとる最も頻度の高い遺伝性の 進行性筋萎縮症である。DMD患者は乳幼児期には正常児とほとんど変わらない運動 能力を示すが、4?5歳頃から筋力低下に気付かれ、歩行異常が出現 ...
Related Pictures
★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「109I063」「107D045」「113F023」「101F056」「106I035」「078B020」「081A080」「094A025」 |
| リンク元 | 「歩行」「デュシェンヌ型筋ジストロフィー」「進行性筋ジストロフィー」 |
| 関連記事 | 「ジストロフィー」 |
「109I063」
- 9歳の男児。遺伝子診断を希望した両親に連れられて来院した。3歳ころに歩容異常と床からの立ち上り困難とに気付かれ筋ジストロフィーと診断された。歩行障害は次第に進行し、かろうじて支え立ちができる程度となった。両親は新聞報道で筋ジストロフィーの遺伝子治療の臨床試験が始まることを知り、事前に必要な検査を希望している。頭部の筋は正常で舌は大きい。四肢体幹筋は萎縮しており、徒手筋力テストで下肢近位筋が2、遠位筋が4である。腱反射は消失している。白血球からDNAを抽出し、ジストロフィン遺伝子の複数のエクソンを同時にPCR法で増幅してアガロースゲル電気泳動した。結果の一部(別冊No. 22)を別に示す。矢印で所見を示す。
- 診断はどれか。
※国試ナビ4※ ［109I062］←［国試_109］→［109I064］
「107D045」
- 8か月の男児。最近笑わなくなったことを心配した両親に連れられて来院した。在胎39週3日、3,240g、Apgarスコア8点(1分)、10点(5分)で出生した。母乳栄養。追視とあやし笑い2か月、定頸3か月、お坐り6か月。7か月過ぎから笑うことが少なくなり、表情も乏しくなってきた。お坐りは一時期手を離して坐っていられたが、最近は両手を前についていないと坐っていられない。2週前からうなずくような動作をよく反復する。うなずきに同期して両手を上げるような動作をする。
- 考えられる疾患はどれか。
※国試ナビ4※ ［107D044］←［国試_107］→［107D046］
「113F023」
- 家系図を以下に示す。
- この家系図における遺伝形式を呈するのはどれか。
- a Duchenne型筋ジストロフィー
- b Sturge-Weber症候群
- c フェニルケトン尿症
- d 神経線維腫症Ⅰ型
- e Huntington病
※国試ナビ4※ ［113F022］←［国試_113］→［113F024］
「101F056」
- 心筋が障害されないのはどれか。
- a. Friedreich失調症
- b. Kearns-Sayre症候群
- c. 副腎白質ジストロフィー
- d. 筋強直性ジストロフィー
- e. Duchenne型筋ジストロフィー
※国試ナビ4※ ［101F055］←［国試_101］→［101F057］
「106I035」
- Duchenne型筋ジストロフィーに合併するのはどれか。 2つ選べ。
※国試ナビ4※ ［106I034］←［国試_106］→［106I036］
「078B020」
- Duchenne型筋ジストロフィーについて誤っているのはどれか
- (1) 常染色体優性遺伝
- (2) 肩帯筋からの初発
- (3) 幼児期発症
- (4) 発症10年以内に歩行不可能
- (5) 鵞鳥歩行
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
「081A080」
- Duchenne型筋ジストロフィーの8歳男児が上手にできる動作は何か
- a. スプーンを使う
- b. ボールを投げる
- c. しゃがんだ姿勢から立ち上がる
- d. 階段を上る
- e. 片足で跳ぶ
「094A025」
- 常染色体優性遺伝性の疾患は？
- a. 血友病A
- b. Duchenne型筋ジストロフィー
- c. Huntington舞踏病
- d. フェニルケトン尿症
- e. 先天性副腎皮質過形成症
「歩行」
- 英
- gait, walking
- 関
- 股関節の運動に関与する筋、歩行運動
歩行と関節および筋肉
幼児の歩行
- 12ヶ月：上肢の挙上(high guard)
- 15ヶ月：上肢の中等度の挙上(medium guard)
- 18ヶ月：上肢が下がっている(no guard) → 腕ふりの出現
異常な歩行と疾患 手技みえ.188改変
| 痙性片麻痺歩行 | hemiplegic gait | 錐体路障害 | 脳血管障害 変形頚椎症 多発性硬化症 頸髄ミエロパチー | |
| ぶん回し歩行 | ||||
| 円弧歩行 | ||||
| 痙性対麻痺歩行 | spastic paraplegic gait | 両大脳半球・脳幹・脊髄側索における両側錐体路障害 | 家族性痙性対麻痺 脳性小児麻痺(Little病) HTLV-I associated myelopathty | |
| はさみ歩行 | scissor gait | |||
| パーキンソン歩行 | parkinsonian gait | 錐体外路障害 | パーキンソン病 | |
| 小刻み歩行 | short-stepped gait | パーキンソン症候群 | ||
| 失調歩行 | 小脳性運動失調・前庭性運動失調 | 小脳障害 前庭神経障害 |
OPCA LCCA Wernicke脳症 | |
| 酩酊様歩行 | ||||
| 脊髄後索性 | 深部感覚障害による空間見当識障害(位置覚・振動覚) | 脊髄癆 亜急性脊髄連合変性症 Friedreich失調症 多発性神経炎 | ||
| 踵打歩行 | ||||
| 鶏歩 | steppage gait | 下位運動ニューロン(腓骨神経麻痺で生じる下腿筋の筋力低下) | Charcot-Marie-Tooth病 腓骨神経麻痺 ポリオ 糖尿病 | |
| 動揺性歩行 | waddling gait | 肢体筋の障害 | Duchenne型筋ジストロフィー 多発筋炎 Kugelberg-Welander病 | |
| トレンデレンブルグ歩行 | Trendelenburg gait | |||
| アヒル様歩行 | ||||
| 間欠性跛行 | intermittent claudication | 下肢動脈の血流障害 下肢神経の障害 |
||
「デュシェンヌ型筋ジストロフィー」
- 英
- Duchenne muscular dystrophy、DMD
- 同
- Duchenne型ジストロフィー Duchenne型筋ジストロフィー、デュシェンヌ-グリージンガー型筋ジストロフィー Duchenne-Griesinger dystrophy、デュシェンヌ症候群II Duchenne syndrome II、仮性肥大性筋ジストロフィー pseudohypertrophic muscular dystrophy
- 関
- 進行性筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー BMD
まとめ
- 筋ジストロフィーのなかで最も高頻度に見られるX染色体劣性遺伝疾患である。原因はジストロフィン遺伝子の異常による。男児3000人に1人の割合で発症する。幼少児より運動発達の遅れが認められ、1歳半～3歳までに気づかれる。4-5歳児に歩行機能がピークとなるが以降、筋力の低下に関節の拘縮が合併する。筋力低下は腰肢帯から遠位に進展する。10歳には歩行不能、移動不能となる。身体所見としては下腿三頭筋の仮性肥大、登攀性起立徴候が特徴的である。検査所見では筋肉の破壊による逸脱酵素が上昇する(クレアチンキナーゼ、アルドラーゼ、AST,ALT,LDH)。栄養失調、呼吸器感染、肺梗塞などの合併症と心筋障害による心不全、呼吸筋変性、脊柱側彎による呼吸不全などにより20歳前後で死亡する(SOR.327 YN.J-149)
疫学
- SOR.357
- 発症率：男児3000人に1人。
- 発生率：13-39/10万人 ← ？
病因
- ジストロフィン遺伝子の異常(Xp21.2)
遺伝形式
病理
- ジストロフィンに対する抗体を使った免疫組織化学染色において、ジストロフィンの発現が見られない。(APT.440)
症候
- 骨格筋：筋力低下は腰肢帯から遠位に進展。筋力の低下に関節の拘縮が合併する。
- 心血管：心筋障害
検査
- 血液生化学：(筋肉からの逸脱酵素)クレアチンキナーゼ↑、アルドラーゼ↑、AST↑、ALT↑、LDH↑
- 心電図：V6でQ波の異常。
予後
- 栄養失調、呼吸器感染、肺梗塞などの合併症と心筋障害による心不全、呼吸筋変性、脊柱側彎による呼吸不全などにより20歳前後で死亡
- 典型的には3歳で発症、10歳で歩行不能、20-30歳で呼吸不全・心不全で死亡。 (YN.J-150)
「進行性筋ジストロフィー」
- 英
- progressive muscular dystrophy, PMD
- ラ
- dystrophia muscularis progressiva
- 関
分類
小児期に発症する筋疾患
- 埼玉県難病医療連絡協議会事業難病患者支援 マニュアル 1 より引用
| 乳児期発症 | 小児期発症 | |
| 先天性ミオパチー | ○ | ○ |
| 福山型先天性筋ジストロフィー | ○ | ー |
| 筋強直性ジストロフィー | ○ | ○ |
| 肢帯型筋ジストロフィー | ー | ○ |
| ポンペ病 | ○ | ○ |
| Duchenne型筋ジストロフィー | ー | ○ |
| Becker型筋ジストロフィー | ー | ○ |