母性フェニルケトン尿症

英: maternal phenylketonuria、maternal PKU
同: マターナルPKU、母体フェニルケトン尿症
関: フェニルケトン尿症

母性フェニルケトン尿症 : 46 件
母体フェニルケトン尿症 : 2 件

UpToDate Contents

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1. フェニルケトン尿症の概要 overview of phenylketonuria
2. 先天異常：原因 birth defects causes
3. 乳児や小児の小頭症：病因および評価 microcephaly in infants and children etiology and evaluation
4. 胎児心奇形：スクリーニング、評価、および母体のマネージメント fetal cardiac abnormalities screening evaluation and pregnancy management
5. 妊娠前の外来診察 the preconception office visit

Japanese Journal

臨床研究・症例報告ミオクロニーてんかんを合併した母性フェニルケトン尿症胎児症候群の1例

久保田哲夫,澤井潤,早野聡 [他]
小児科臨床 63(5), 1021-1026, 2010-05
NAID 40017063691

フェニルケトン尿症の長期治療成績 (特大号/先天代謝異常症--日常診療で必須の知識) -- (治療の進歩)

岡野善行
小児科診療 69(11), 1653-1659, 2006-11
NAID 40015140170

★リンクテーブル★

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関連記事	「フェニルケトン尿症」「母性」「症」「フェニル」

「maternal PKU」

母性フェニルケトン尿症

関: maternal phenylketonuria

「maternal phenylketonuria」

母性フェニルケトン尿症

関: maternal PKU

「マターナルPKU」

　　[★] 母性フェニルケトン尿症

「母体フェニルケトン尿症」

　　[★] 母性フェニルケトン尿症

「フェニルケトン尿症」

英: phenylketonuria PKU
関: フェニルアラニン水酸化酵素; 代謝異常による疾患.xls

first aid step1 2006 p.95

概念

フェニルアラニンをチロシンに転換するフェニルアラニン水酸化酵素の先天的欠損による常染色体性劣性遺伝疾患である。
肝臓で働くべきフェニルアラニン水酸化酵素の活性が低下しているために、血中のフェニルアラニン濃度が上昇、これにより神経症状を呈し、またチロシンから合成されるメラニンが減少し、皮膚・毛髪の色素減少が認められる。

病因

フェニルアラニン水酸化酵素の先天的欠損

疫学

8万出生に1人？ (YN.D-120)

遺伝形式

常染色体性劣性遺伝

病変形成＆病理

症状

生後4-5日後から症状が出始める。妊娠している母親がPKUで、食餌コントロールができていないと胎児が大量のフェニルアラニンに暴露されてしまう。
知能障害、痙攣、脳波異常、分裂病様性格などの中枢神経症状、赤毛、色白、薄い紅彩色などのメラニン色素欠乏症状、ネズミ尿様体臭(musty)、尿臭、湿疹

検査

新生児マススクリーニング：Guthrie法：血中フェニルアラニン濃度上昇

診断

治療

食事療法：フェニルアラニンの摂取制限

予後

予防

新生児マススクリーニングの対象。ガスリー法による

参考

1. PHENYLKETONURIA; PKU - OMIM

http://omim.org/entry/261600

「母性」

英: maternity、motherhood、maternal
関: 母性的、妊婦、母系的、母系性、母親、母体

「症」

英: sis, pathy

検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

「フェニル」

英: phenyl、Ph
関: フェニール

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