UpToDate Contents
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- 1. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
- 2. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
- 3. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
- 4. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 5. 尿素サイクル障害：臨床的特徴および診断 urea cycle disorders clinical features and diagnosis
Japanese Journal
- タンデムマス・スクリーニング (特集 一般小児科医のための新生児対応パーフェクトガイド) -- (新生児ケア・治療のトピックス)
- 小林 弘典
- 小児科診療 77(3), 311-317, 2014-03
- NAID 40019980921
- 先天性アミノ酸代謝異常症 (特集 遺伝子検査による早期診断) -- (疾患)
- 松本 志郎,遠藤 文夫
- 周産期医学 44(2), 225-228, 2014-02
- NAID 40019990596
- アミノ酸代謝異常症(ファニルケトン尿症・他)を理解して頂くために (日本遺伝看護学会第11回学術大会) -- (パネルディスカッション 遺伝サポートグループから看護への提案)
- 藤原 和子
- 日本遺伝看護学会誌 11(2), 23-28, 2013-04
- NAID 40019922190
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- アミノ酸代謝異常症。●フェニルケトン尿症(にょうしょう)アミノ酸代謝異常症とはどんな 病気か 必須アミノ酸であるフェニルアラニンからチロシンへ転換するフェニルアラニン水 酸化酵素の異常によって生じます。症状の現れ方 新生児期 gooヘルスケア 家庭の ...
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| 拡張検索 | 「アミノ酸代謝異常症」「先天性アミノ酸代謝異常」「先天性アミノ酸代謝異常症」 |
| 関連記事 | 「異常」「代謝」「代謝異常」 |
「アミノ酸代謝異常症」
- 英
- aminoacidopathy, disorder of aminoacid metabolism disorders of amino acid metabolism
- 同
- アミノ酸代謝異常、先天性アミノ酸代謝異常症 先天性アミノ酸代謝異常 inborn error of amino acid metabolism
アミノ酸代謝異常症
- 国試で出たことが有るレベル
- 白化 albinism
- アルカプトン尿症 alkaptonuria
- 非ケトーシス型高グリシン血症 nonketotic hyperglycinemia
- 高ホモシステイン血症 hyperhomocysteinemia
- 高リジン血症 hyperlysinemia
- メープルシロップ尿症 maple syrup urine disease
- 多種アシルCoA脱水素酵素欠損症 multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
- マルチプルカルボキシラーゼ欠損症 multiple carboxylase deficiency
- フェニルケトン尿症 phenylketonuria
- プロピオン酸血症 propionic acidemia
- チロシン血症 tyrosinemia
- 先天性尿素回路代謝異常 inborn urea cycle disorder
アミノ酸代謝異常で痙攣を呈さないもの
「先天性アミノ酸代謝異常」
「先天性アミノ酸代謝異常症」
「異常」
- n.
- aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium
「代謝」
- 英
- metabolism
- 同
- 物質代謝、新陳代謝
- 関
- 中間代謝
「代謝異常」
- 英
- metabolic disorder, dysbolism
- 同
- 代謝障害
- 関