- 英
- metabolic disorder associated with urea cycle, urea cycle disorders
- 同
- 尿素サイクル酵素異常症、尿素サイクル代謝異常症
- 肝性脳症が出現した場合、若年者で高NH3血症や偏食を伴う場合に考慮する。
- http://grj.umin.jp/grj/ucd-overview.htm
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=ucd-overview
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2019/12/07 07:12:07」(JST)
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- 1. 尿素サイクル障害：臨床的特徴および診断urea cycle disorders clinical features and diagnosis [show details]
- 2. 尿素サイクル障害：管理urea cycle disorders management [show details]
- 3. 学会が公開する診療ガイドラインのリンク：尿素サイクル異常症society guideline links urea cycle disorders [show details]
- 4. 遺伝性運動失調の概要overview of the hereditary ataxias [show details]
- 5. 先天性代謝異常：分類inborn errors of metabolism classification [show details]
Japanese Journal
- ドラッグリポジショニングを用いた小児難治性肝疾患の医薬品開発
- 林 久允
- ファルマシア 55(3), 204-207, 2019
- … 筆者は、尿素サイクル異常症の治療薬であるフェニルブチレート(NaPB)の新たな薬理作用を基礎研究から見出し、本薬剤が当該作用を介してPFICに著効する可能性を臨床研究で確認した。 …
- NAID 130007605795
- 尿素サイクル異常症 (特集 知っておくべき治療可能な胎児・新生児希少疾患) -- (先天代謝異常)
- 城戸 淳,遠藤 文夫,中村 公俊
- 周産期医学 48(10), 1337-1341, 2018-10
- NAID 40021715272
- 重症高アンモニア血症を生じる尿素サイクル異常症に対するES細胞由来再生医療等製品に関する医師主導治験 (特集 代謝関連疾患と合併症の再生医療の最前線)
- 梅澤 明弘,高橋 祐里
- 内分泌・糖尿病・代謝内科 = Endocrinology, diabetology & metabolism 47(1), 30-33, 2018-07
- NAID 40021647255
Related Links
- 尿素サイクルは主に肝臓において、生体内で発生する有毒なアンモニアを無毒な尿素に変えていく経路です。尿素サイクル異常症は尿素合成経路の代謝系に遺伝的な異常があり、尿素サイクルが働くなることにより高アンモニア血症の症状
- 1 尿素サイクル異常症の診療ガイドライン 1．疾患概要 尿素サイクルは主に肝臓においてアンモニアから尿素を産生する経路であり、オルニチン、 シトルリン、アルギニノコハク酸、アルギニンの4つのアミノ酸から構成されている。
- 尿素サイクルとは体内で生成された有害なアンモニアを肝臓で無害な尿素へと変換する過程を指します。このサイクルに異常が生じると、アンモニアなどが体にたまり、さまざまな症状を呈します。ときに生命に関わるような状況に ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「098H046」 |
| リンク元 | 「オルニチン回路」「metabolic disorder associated with urea cycle」 |
| 関連記事 | 「尿素」「異常」「症」「サイクル」 |
「098H046」
- アシドーシスをきたすのはどれか。
- a. Bartter症候群
- b. Fanconi症候群
- c. 尿素サイクル異常症
- d. 原発性アルドステロン症
- e. 家族性低リン血症性くる病
※国試ナビ4※ ［098H045］←［国試_098］→［098H047］
「オルニチン回路」
ミトコンドリア内の反応
1) アンモニア + 炭酸 + 2ATP → ADP + Pi + カルバモイルリン酸 5)から ↓ 2) カルバモイルリン酸 + オルニチン → シトルリン + Pi ↓ 3)へ
サイトソルの反応
2)から ↓ 3) シトルリン + アスパラギン酸 + ATP → AMP + ピロリン酸 + アルギニノコハク酸 4) アルギニノコハク酸 → フマル酸 + アルギニン 5) アルギニン + 水 → 尿素 + オルニチン ↓ 2)へ
| ornithine | ----------mitochondria | ornithine | |<-carbamoyl phosphate {ornithine transcarbamoylase} | citrulline | ----------mitochondria | citrulline | |<-aspartate {argininosuccinate synthase} | argininosuccinate | |->fumarate {argininosuccinase} | arginine | |<-H2O | {arginase} |->urea | ornithine |
臨床関連
「metabolic disorder associated with urea cycle」
「尿素」
- 英
- urea
- 同
- カルバミド carbamide、ウレア
- 商
- アセチロール、イソジンシュガーパスタ、ウリモックス、ウレア、ウレパール、カフコデN配合、ケラチナミン、ケラベンス、コンベルビー、ノルニチカミン、パスタロン、パステルハップ 、ビタルファ、ピロニック、プラチアミン、ブロバリン、ブロムワレリル尿素 、ベギン、ユービット、ワイドコール
- 関
- 尿素クリアランス、ウレアーゼ
- 溶解度 700g/L
O=C(NH2)2
生合成
分解
- 尿素はウレアーゼにより加水分解されて二酸化炭素とアンモニアを生じる。ヘリコバクター・ピロリ菌や尿路の細菌がウレアーゼを産生している
腎臓
- 多くの組織では浸透圧物質として無効であるが、腎臓のネフロンの多くの部位では有効な浸透圧物質である (文献名不明 p.373)
- 再吸収：近位尿細管、集合管(ADH作用時)
- 分泌 ：ヘンレプールの細い部分
- GFRが低下すると血中尿素濃度と血中クレアチン濃度は上昇し、GFRが正常の1/3-1/4になると顕著となる。
腎髄質での尿濃縮機構
- 腎臓における尿の濃縮は(1)腎髄質の浸透圧勾配(NaClと尿素が形成)と(2)集合管による水透過性に支配されている。
- 尿素が腎髄質の浸透圧勾配に重要な役割を果たしている。
- シスプラチンは尿素サイクルを抑制し、尿濃縮機構を障害する。
外用薬
- 皮膚角質の水分保持力を増強させ、また角質溶解作用などにより角化皮膚をしっとりさせ、皮膚の状態を正常化させる。
- アトピー性皮膚炎、魚鱗癬、老人性乾皮症、掌蹠角化症、苔癬、進行性指掌角皮症などに使用される。
- 炎症を来している部位への外用により刺激感を生じる。
- 潰瘍、びらん、創面への直接塗布は避けるようにする。
臨床関連
- 尿素血症 azotemia
- GFRが低下して血中に窒素化合物が蓄積している状態
「異常」
- n.
- aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？