生後7日の新生児。妊娠中羊水過多がみられた。在胎38週、体重3,250gで出生した。Apgarスコア1点(1分)、3点(5分)。出生直後から人工換気を必要としている。筋緊張は著明に低下し、腱反射は軽度減弱している。
考えられるのはどれか。

※国試ナビ4※　［104D037］←［国試_104］→［104D039］

★リンクテーブル★

国試過去問	「104D037」「104D039」
リンク元	「国試 104」「先天性筋強直性ジストロフィー」

「104D037」

　　[★]

18歳の女子。初経がみられないことを主訴に来院した。においを感じにくいとの訴えがある。既往歴に特記すべきことはない。身長165cm、体重50kg。二次性徴の発来を認めない。内診で異常を認めない。血液生化学所見: LH 0.2mlU/mE(基準1.8-7.6)、FSH 0.8mIU/ml(基準5.2-14.4)、エストラジオール 20pg/ml以下(基準25-75)、テストステロン 10ng/dl(基準30-90)。
考えられるのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［104D036］←［国試_104］→［104D038］

「104D039」

　　[★]

27歳の女性。発熱と左腰部痛とを主訴に来院した。2日前から排尿時痛があり、昨晩から悪寒戦慄を伴う39℃台の発熱と左腰部痛とが出現した。既往歴と家族歴とに特記すべきことはない。体温39.4℃。左肋骨脊柱角部に叩打痛を認める。尿所見:蛋白2+、糖(-)、潜血1+、沈渣に赤血球10-20/1視野　白血球100以上/ 1視野。腹部超音波検査に異常を認めない。
起炎菌として最も考えられるのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［104D038］←［国試_104］→［104D040］

「国試 104」

　　[★]

104A001	104B001	104C001	104D001	104E001	104F001	104G001	104H001	104I001
104A002	104B002	104C002	104D002	104E002	104F002	104G002	104H002	104I002
104A003	104B003	104C003	104D003	104E003	104F003	104G003	104H003	104I003
104A004	104B004	104C004	104D004	104E004	104F004	104G004	104H004	104I004
104A005	104B005	104C005	104D005	104E005	104F005	104G005	104H005	104I005
104A006	104B006	104C006	104D006	104E006	104F006	104G006	104H006	104I006
104A007	104B007	104C007	104D007	104E007	104F007	104G007	104H007	104I007
104A008	104B008	104C008	104D008	104E008	104F008	104G008	104H008	104I008
104A009	104B009	104C009	104D009	104E009	104F009	104G009	104H009	104I009
104A010	104B010	104C010	104D010	104E010	104F010	104G010	104H010	104I010
104A011	104B011	104C011	104D011	104E011	104F011	104G011	104H011	104I011
104A012	104B012	104C012	104D012	104E012	104F012	104G012	104H012	104I012
104A013	104B013	104C013	104D013	104E013	104F013	104G013	104H013	104I013
104A014	104B014	104C014	104D014	104E014	104F014	104G014	104H014	104I014
104A015	104B015	104C015	104D015	104E015	104F015	104G015	104H015	104I015
104A016	104B016	104C016	104D016	104E016	104F016	104G016	104H016	104I016
104A017	104B017	104C017	104D017	104E017	104F017	104G017	104H017	104I017
104A018	104B018	104C018	104D018	104E018	104F018	104G018	104H018	104I018
104A019	104B019	104C019	104D019	104E019	104F019	104G019	104H019	104I019
104A020	104B020	104C020	104D020	104E020	104F020	104G020	104H020	104I020
104A021	104B021	104C021	104D021	104E021	104F021	104G021	104H021	104I021
104A022	104B022	104C022	104D022	104E022	104F022	104G022	104H022	104I022
104A023	104B023	104C023	104D023	104E023	104F023	104G023	104H023	104I023
104A024	104B024	104C024	104D024	104E024	104F024	104G024	104H024	104I024
104A025	104B025	104C025	104D025	104E025	104F025	104G025	104H025	104I025
104A026	104B026	104C026	104D026	104E026	104F026	104G026	104H026	104I026
104A027	104B027	104C027	104D027	104E027	104F027	104G027	104H027	104I027
104A028	104B028	104C028	104D028	104E028	104F028	104G028	104H028	104I028
104A029	104B029	104C029	104D029	104E029	104F029	104G029	104H029	104I029
104A030	104B030	104C030	104D030	104E030	104F030	104G030	104H030	104I030
104A031	104B031	104C031	104D031	104E031	104F031	104G031	104H031	104I031
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「先天性筋強直性ジストロフィー」

　　[★]

英: congenital myotonic dystrophy
同: 先天性筋緊張性ジストロフィー、先天性強直性筋ジストロフィー、先天性緊張性筋ジストロフィー
関: 筋強直性ジストロフィー

uptodate.1

筋強直性ジストロフィーにおいては、CTGリピートが500-2700になると、生下時から、乳児筋緊張低下症、呼吸不全、精神遅滞、いわゆる先天性筋緊張性ジストロフィーが出現する。一般的にリピートが750の時に先天的に発症するリスクが高まる。ほとんどの先天性筋緊張性ジストロフィー(1型)の患児では1000を超えるCTGリピートを有する。

先天性筋強直性ジストロフィーは筋強直性ジストロフィー1型(DM1)の一型としてのみ見られる。重度の筋緊張低下、顔面両麻痺、哺乳不良、関節拘縮(特に下肢)、呼吸不全が特徴である。患児では、顔面両麻痺により上唇がVの字をしているのが特徴的である。

症例の中には、筋強直性ジストロフィー1型(DM1)が羊水過多(polyhydramnios talipes)と胎動低下として出生前から出現している例がある。重症の乳児では、妊娠中は羊水過多であり、これは嚥下運動の障害と関連している。

生後一年間は通常、筋緊張は現れず、筋電図においても見られることは稀である。呼吸不全は一般的であり、患児において新生児期の死因の主要な原因である。80%以上の患児において人工呼吸器管理が必要となる。高度の管理により多くの乳児は新生児時を生存できるが、(overall mortality)新生児期の死亡率は15-20%であり、重症患児の死亡率は40%に及ぶ。

(略)

国試

104D038

参考

1.

ごく短い説明と、患児の特徴的な顔写真

http://www.niigata-nh.go.jp/nanbyo/pmd/pmdoth.htm

2.

ごく短い説明。鯉の口

http://medical.itp.ne.jp/sickness/dic/encyclopedia/14-no/0382-35.html

3. 筋強直性ジストロフィー

総論的

http://www.hosp.go.jp/~esaitama/shinkei/myotonic.htm

uptodate

1. [charged] 筋強直性ジストロフィー：病因、臨床的特徴、および診断 - uptodate [1]
2. [charged] 筋強直性ジストロフィー：予後および管理 - uptodate [2]

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