UpToDate Contents
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- 1. 筋強直性ジストロフィー：病因、臨床的特徴、および診断 myotonic dystrophy etiology clinical features and diagnosis
- 2. 筋強直性ジストロフィー：予後およびマネージメント myotonic dystrophy prognosis and management
- 3. 新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要 overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn
- 4. 眼瞼下垂症の概要 overview of ptosis
- 5. 筋緊張低下および脱力を呈する幼児に対するアプローチ approach to the infant with hypotonia and weakness
Japanese Journal
- 周術期に低酸素血症を生じた先天性筋緊張性ジストロフィ患児の麻酔経験
- 古谷 健太,大黒 倫也,小村 玲子 [他]
- 麻酔 58(2), 183-186, 2009-02
- NAID 40016478245
- 先天性筋緊張性ジストロフィーの3例 : CTGリピート数と臨床経過との関係について
- 新飯田 裕一,若松 章夫,石川 淑,小林 正樹
- 日本周産期・新生児医学会雑誌 = Journal of Japan Society of Perinatal and Neonatal Medicine 44(4), 1164-1168, 2008-12-25
- NAID 10025167159
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- 1. 概要 成人で最も頻度の高い筋ジストロフィー症であり、病名のごとく筋強直お よび筋萎縮を特徴とする。しかし骨格筋だけではなく、多臓器を侵す全身疾患である。常染色体優性遺伝であるが、子の世代のほうが症状が重く ...
- 家庭医学館 先天性筋緊張性ジストロフィーの用語解説 - [どんな病気か] 筋緊張性ジストロフィー（「筋緊張性（強直性）ジストロフィー」）は、筋肉の萎縮（いしゅく）、筋力の低下、知能障害などが徐々に進行する病気です。
- ... （この高口蓋は顔面罹患があるとみられます。福山型以外では、先天性ミオパチー、先天性筋強直性ジストロフィーという病気でもみられます）。 図19、20:福山型先天性筋ジストロフィー。 多くの患者さんは座ることは ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「先天性筋強直性ジストロフィー」「新生児筋緊張症」「congenital myotonic dystrophy」 |
| 関連記事 | 「緊張」「緊張性」「先天性」「筋緊張」「ジストロフィー」 |
「先天性筋強直性ジストロフィー」
- 英
- congenital myotonic dystrophy
- 同
- 先天性筋緊張性ジストロフィー、先天性強直性筋ジストロフィー、先天性緊張性筋ジストロフィー
- 関
- 筋強直性ジストロフィー
- uptodate.1
- 筋強直性ジストロフィーにおいては、CTGリピートが500-2700になると、生下時から、乳児筋緊張低下症、呼吸不全、精神遅滞、いわゆる先天性筋緊張性ジストロフィーが出現する。一般的にリピートが750の時に先天的に発症するリスクが高まる。ほとんどの先天性筋緊張性ジストロフィー(1型)の患児では1000を超えるCTGリピートを有する。
- 先天性筋強直性ジストロフィーは筋強直性ジストロフィー1型(DM1)の一型としてのみ見られる。重度の筋緊張低下、顔面両麻痺、哺乳不良、関節拘縮(特に下肢)、呼吸不全が特徴である。患児では、顔面両麻痺により上唇がVの字をしているのが特徴的である。
- 症例の中には、筋強直性ジストロフィー1型(DM1)が羊水過多(polyhydramnios talipes)と胎動低下として出生前から出現している例がある。重症の乳児では、妊娠中は羊水過多であり、これは嚥下運動の障害と関連している。
- 生後一年間は通常、筋緊張は現れず、筋電図においても見られることは稀である。呼吸不全は一般的であり、患児において新生児期の死因の主要な原因である。80%以上の患児において人工呼吸器管理が必要となる。高度の管理により多くの乳児は新生児時を生存できるが、(overall mortality)新生児期の死亡率は15-20%であり、重症患児の死亡率は40%に及ぶ。
(略)
国試
参考
- 1.
- ごく短い説明と、患児の特徴的な顔写真
- http://www.niigata-nh.go.jp/nanbyo/pmd/pmdoth.htm
- 2.
- 3. 筋強直性ジストロフィー
uptodate
- 1. [charged] 筋強直性ジストロフィー：病因、臨床的特徴、および診断 - uptodate [1]
- 2. [charged] 筋強直性ジストロフィー：予後および管理 - uptodate [2]
「新生児筋緊張症」
「congenital myotonic dystrophy」
[★] 先天性筋緊張性ジストロフィー、先天性筋強直性ジストロフィー
「緊張」
「緊張性」
「先天性」
「筋緊張」
- 英
- muscle tonus, tonus (KH), muscle tone
- 関
- 筋緊張症