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United States physician who first described the XXY-syndrome (born in 1912) (同)Harry F. Klinefelter, Harry Fitch Kleinfelter

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2012/08/27 01:17:54」(JST)

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UpToDate Contents

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1. 男性における原発性性腺機能低下の原因 causes of primary hypogonadism in males
2. 性染色体異常 sex chromosome abnormalities
3. 性腺機能低下を呈する男性の臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of male hypogonadism
4. 高身長または異常に急激な成長がみられる小児 the child with tall stature or abnormally rapid growth
5. 男性不妊症の原因 causes of male infertility

Japanese Journal

症例 Klinefelter症候群患者にみられたWeber-Christian病の1例

土井里沙子,布施恵理,芳賀恒夫 [他]
皮膚科の臨床 53(3), 441-444, 2011-03
NAID 40018749628

Klinefelter 症候群に伴った難治性下腿潰瘍の1例

藏岡愛,穐山雄一郎,小川文秀,清水和宏,佐藤伸一,赤星吉徳
西日本皮膚科 = The Nishinihon journal of dermatology 71(4), 392-395, 2009-08-01
NAID 10026321232

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国試過去問	「112F051」「109I059」「109I065」「101A050」「104D037」「110D050」「112D055」「111D038」「102E005」「111I016」「096H043」「096H046」「099D071」「096G088」「101B059」「107E038」「105B037」「106D005」「096G057」「100B061」
リンク元	「肥満」「下肢潰瘍」「クラインフェルター症候群」「染色体異常」
関連記事	「症候群」「群」「症候」

「112F051」

　　[★]

日齢Oの新生児。母親は42歳、1回経妊1回経産婦。妊娠19週の胎児超音波検査で脳室拡大、小脳低形成、心奇形が認められた。妊娠37週に骨盤位のため帝王切開で出生した。出生後から自発呼吸が微弱であり、人工呼吸管理を施行した。身長 41.5cm(-2.42 SD)、出生時体重 1,528g(-3.72 SD)、頭囲 31.5cm(-0.83SD)。体温 36.1℃。心拍数 144/分、整。血圧 60/30mmHg。四肢末梢に軽度の冷感を認める。大泉門は平坦、軟で、2×2cmと開大している。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。腸雑音は弱い。筋緊張は弱い。外性器は男性型である。胸部エックス線写真で心胸郭比58%であった。頭部、手および足の写真(別冊No. 4)を別に示す。
考えられる疾患はどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［112F050］←［国試_112］→［112F052］

「109I059」

　　[★]

30歳の男性。挙児希望を主訴に来院した。結婚後2年間、排卵日に性交渉をもったが妻は妊娠しなかった。28歳の妻は産婦人科を受診し異常を指摘されていない。腹部の視診と触診で異常を認めない。外陰部の触診で両側精管に異常を認めない。血液生化学所見：LH 3.2mIU/mL(基準 1.8～5.0)、FSH 23.3mIU/mL(基準 2.0～8.0)、テストステロン 285ng/dL(基準 201～750)。染色体検査は46，XYであった。精巣容積は両側ともに6mL(基準 10～14)。精液検査で精液中に精子を認めない。精巣生検において精巣内に運動精子をわずかに認める。この患者について正しいのはどれか。

a　乏精子症に分類される。
b　Klinefelter症候群である。
c　精管の閉塞の可能性が高い。]
d　体外受精・胚移植の適応がある。
e　ゴナドトロピン補充療法が奏功する。

[正答]

※国試ナビ4※　［109I058］←［国試_109］→［109I060］

「109I065」

　　[★]

32歳の男性。急に身体に力が入らなくなったため救急搬送された。過去にも2、3度似たようなエピソードがあったが自然軽快したためそのままにしていた。意識は清明。脈拍 84/分、整。血圧 200/110mmHg。呼吸数 16/分。近位筋に強い全身筋力低下があり起きあがれない。体型はやや女性的で、幼いころは女児とよく間違われたという。血液生化学所見：Na 146mEq/L、K 1.8mEq/L、Cl 104mEq/L。動脈血ガス分析(room air)：pH 7.53、PaCO2 43Torr、PaO2 87Torr、HCO3- 35mEq/L。カリウム含有の補液治療を受け、動けるようになった。
最も考えられるのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［109I064］←［国試_109］→［109I066］

「101A050」

　　[★]

22歳の女性。原発性無月経を主訴に来院した。身長160cm、体重52kg。陰毛は欠如している。内診で、膣は形成されているものの盲端に終わる。尿所見:蛋白(-)、糖(-)。血液所見:赤血球438万、Hb13.4g/dl、Ht36%、白血球7,300、血小板16万。血清生化学所見：FSH22.0mIU/ml(基準5.2～14.4)、LH18.8mIU/ml(基準1.8～7.6)、エストラジオール50pg/ml(基準25～75)、テストステロン10.5ng/ml(基準0.3～0.9)。
考えられるのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［101A049］←［国試_101］→［101A051］

「104D037」

　　[★]

18歳の女子。初経がみられないことを主訴に来院した。においを感じにくいとの訴えがある。既往歴に特記すべきことはない。身長165cm、体重50kg。二次性徴の発来を認めない。内診で異常を認めない。血液生化学所見: LH 0.2mlU/mE(基準1.8-7.6)、FSH 0.8mIU/ml(基準5.2-14.4)、エストラジオール 20pg/ml以下(基準25-75)、テストステロン 10ng/dl(基準30-90)。
考えられるのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［104D036］←［国試_104］→［104D038］

「110D050」

　　[★]

42歳の初妊婦。妊娠31週5日。羊水過多のため精査目的で紹介されて来院した。超音波検査で胎児推定体重 1,250g、羊水指数(AFI)28.5cm(基準 5～25)であり、胎児に房室中隔欠損を認め、心内膜床欠損症が疑われた。胎児の腹部超音波像(別冊No. 22Ａ、Ｂ)を別に示す。
最も考えられる胎児の疾患はどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［110D049］←［国試_110］→［110D051］

「112D055」

　　[★]

日齢12の新生児。呼吸障害のためNICUに入院中である。在胎 37週、出生体重 2,386g、身長 47cmで帝王切開で出生した。筋緊張低下、色白な皮膚、矮小陰茎と停留精巣があり、哺乳障害を認める。FISH法にて15番染色体長腕に微細欠失を認める。
最も考えられるのはどれか。

a　Werdnig-Hoffmann症候群
b　Prader-Willi症候群
c　Klinefelter症候群
d　Angelman症候群
e　DiGeorge症候群

[正答]

※国試ナビ4※　［112D054］←［国試_112］→［112D056］

「111D038」

　　[★]

38歳の初産婦。妊娠34週の妊婦健康診査のため来院した。腹部超音波検査で胎児推定体重は1,500g、羊水ポケットは5cm、胎児の小脳低形成、心室中隔欠損、手関節屈曲および手指の重なりを認める。
この児に疑うべき疾患はどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［111D037］←［国試_111］→［111D039］

「102E005」

　　[★]

正しいのはどれか。

a. X染色体上に精巣決定因子が存在する。
b. Klinefelter症候群では血中LHが低値である。
c. テストステロンには二次性徴の発現に必要である。
d. 精巣内のSertoli細胞がテストステロンを分泌する。
e. 精巣性女性化症候群では血中テストステロンが低値である。

[正答]

※国試ナビ4※　［102E004］←［国試_102］→［102E006］

「111I016」

　　[★]

健常成人の手の写真(別冊No. 3Ａ、Ｂ)を別に示す。
これらの握り方や組み方が特徴的な所見を示すのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［111I015］←［国試_111］→［111I017］

「096H043」

　　[★]

尿路結石を生じやすいのはどれか。

a. (1)(2)(3)
b. (1)(2)(5)
c. (1)(4)(5)
d. (2)(3)(4)
e. (3)(4)(5)

[正答]

※国試ナビ4※　［096H042］←［国試_096］→［096H044］

「096H046」

　　[★]

男性不妊症の原因となるのはどれか。

(1)　学童期の流行性耳下腺炎
(2)　Klinefelter症候群
(3)　精索静脈瘤
(4)　両側停留精巣
(5)　真性包茎

a. (1)(2)(3)
b. (1)(2)(5)
c. (1)(4)(5)
d. (2)(3)(4)
e. (3)(4)(5)

[正答]

※国試ナビ4※　［096H045］←［国試_096］→［096H047］

「099D071」

　　[★]

ホルモン不応症でないのはどれか。

a. (1)(2)
b. (1)(5)
c. (2)(3)
d. (3)(4)
e. (4)(5)

[正答]

※国試ナビ4※　［099D070］←［国試_099］→［099D072］

「096G088」

　　[★]

低身長をきたすのはどれか。

a. (1)(2)
b. (1)(5)
c. (2)(3)
d. (3)(4)
e. (4)(5)

[正答]

※国試ナビ4※　［096G087］←［国試_096］→［096G089］

「101B059」

　　[★]

核型46,XX、正常卵巣を有する性分化異常症はどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［101B058］←［国試_101］→［101B060］

「107E038」

　　[★]

小児で低身長をきたすのはどれか。3つ選べ。

[正答]

※国試ナビ4※　［107E037］←［国試_107］→［107E039］

「105B037」

　　[★]

染色体異常が原因なのはどれか。 2つ選べ。

[正答]

※国試ナビ4※　［105B036］←［国試_105］→［105B038］

「106D005」

　　[★]

薬物療法で妊孕性が改善し得るのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［106D004］←［国試_106］→［106D006］

「096G057」

　　[★]

小児期に血中ゴナドトロピンが低値となるのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［096G056］←［国試_096］→［096G058］

「100B061」

　　[★]

低身長を伴う性腺機能低下症はどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［100B060］←［国試_100］→［100B062］

「肥満」

　　[★]

英: obesity
同: 肥満症
関: overweight

定義

体脂肪が異常に蓄積した状態
日本肥満学会による定義ではBMI 25以上を肥満としている。
その他に、標準体重の20%以上増加(肥満度が20%以上ということ)、体脂肪率で男性25%、女性30%以上を肥満とする定義がある。

分類

病態

1. 原発性肥満：過食、運動不足、遺伝。全体の約95%

a) 内臓脂肪肥満型　→　メタボリック症候群
b) 皮下脂肪肥満型

2. 続発性肥満：何らかの先行素因に続発する肥満

a) 視床下部性：頭蓋咽頭腫、頭部外傷後遺症、Frolich症候群、empty sella症候群、Klein-Levin症候群
b) 内分泌性：Cushing症候群、甲状腺機能低下症、インスリノーマ、糖尿病
c) 遺伝性：Bardet-Biedl症候群、Alstrom症候群、Prader-Willi症候群、Biemond症候群、Klinefelter症候群、multiple X chromosomes、Morgani候群、Carpenter症候群、Edwards症候群、インスリン受容体異常症
d) 薬剤性：ステロイド薬、SU薬、抗精神病薬、女性ホルモン薬など

シプロヘプタジン、クロルプロマジン、フェノチアジン

重症度

日本肥満学会によるBMIの肥満分類

低体重　 18.5＞
普通体重 18.5≦ ＜25
肥満(1度) 25≦ ＜30
肥満(2度) 30≦ ＜35
肥満(3度) 35≦ ＜40
肥満(4度) 40≦

肥満に合併する疾患

脳血管障害、心疾患(心肥大等)、動脈硬化、呼吸器疾患(睡眠時無呼吸症候群)、脂肪肝、胆石症、高血圧、高脂血症、糖尿病、腎疾患、月経異常、関節痛

「下肢潰瘍」

　　[★]

英: leg ulcer
関: 下腿潰瘍

分類

動脈性潰瘍：虚血性が原因なので治療は末梢血行の改善がfirst

PAD(ASO 閉塞性大動脈硬化症
Buerger's病
Blue toe syndrome(コレステロール塞栓症)
動静脈奇形/動静脈瘻

静脈性潰瘍：中年女性、立ち仕事が多い者に後発。下腿内側＞下腿外側。

静脈うっ滞性潰瘍
Klinefelter症候群
Marfan症候群

神経原性潰瘍：感覚麻痺によるもの

糖尿病性潰瘍
中枢神経系の疾患に基づく麻痺(脳卒中、脊髄損傷、二分脊椎症)
ハンセン氏病

感染症

膠原病性潰瘍

外傷性潰瘍

癌性潰瘍(瘢痕癌(Marjolin's ulcer)

有棘細胞癌、基底細胞癌、悪性黒色腫、瘻孔癌など)

その他

褥瘡
リンパ浮腫
Werner症候群(早老症候群)
クリオグロブリン血症
先天性表皮水庖症
異物(縫合糸膿瘍、石灰沈着、金属露出など)

医原性潰瘍：抗ガン剤や糖質類、FOYなどの点滴漏れ潰瘍、放射線潰瘍、ヒドロキシウレアの内服など
Munchhansen syndrome

「クラインフェルター症候群」

　　[★]

英: Klinefelter's syndrome, KS, Klinefelter syndrome
同: Klinefelter症候群, XXY症候群 XXY syndrome

概念

X染色体過剰に由来する性染色体異常症候群
男性性腺機能不全のうち最も多い疾患である。　　男性不妊を主訴とした染色体異常の中で最も多く600-1000人中1人に見つかるとされる。

Y染色体があれば外性器は男性化する

病因

染色体異常

核型：47,XXY(約80%), 48,XXXY, 49,XXXXY, 46,XY/47,XXYモザイク、48,XXYYなど
受精卵の卵割時のX染色体の不分離。
性腺は精巣へ分化し、内性器・外性器は正常に分化するが、精巣機能が正常に作用しない

疫学

発生頻度：男子の1/1,000(男児600出生に1人とも)

症状

無精子症、小睾丸、女性化乳房、高身長、細長い体型、薄い髭・体毛
知能は通常正常。
女性化乳房を呈する症例で男性乳ガンの発生率が高いらしい？

検査

血液検査

テストステロン産生不全、ゴナドトロピン高値(LH・FSH高値。精巣の機能が異常ということか？)　→　二次性徴の欠如、不妊

染色体検査

47,XXY

診断

確定診断：染色体分析

国試

101G050

「染色体異常」

　　[★]

aberration
英: chromosome aberration, chromosomal aberration, chromosome abnormality, chromosome anomaly
関: 白血病、染色体検査

概念

染色体の数および構造の変化

種類

数的異常

倍数性異常
異数性異常

45,XO：Turner症候群　(45X/46XX (モザイク)、46XXq、46XXpもありうる)
45,YO：致死的らしい
47,XXY：Klinefelter症候群　(2個以上のXと1個以上のY：48,XXXY, 49,XXXXY, 46,XY/47,XXYモザイク、48,XXYYなどもありうる)