- 家族性アミロイド多発ニューロパチー 家族性アミロイド多発ニューロパシー familial amyloid polyneuropathy
- 家族性大腸腺腫症 familial adenomatous polyposis
WordNet
- the 6th letter of the Roman alphabet (同)f
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2014/03/21 20:20:25」(JST)
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- 1. 家族性腺腫性ポリポーシスの臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of familial adenomatous polyposis
- 2. 家族性腺腫性ポリポーシス：患者および家族のスクリーニングおよびマネージメント familial adenomatous polyposis screening and management of patients and families
- 3. ガードナー症候群 gardner syndrome
- 4. リンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス大腸癌）：臨床的特徴および診断 lynch syndrome hereditary nonpolyposis colorectal cancer clinical manifestations and diagnosis
- 5. リ・フラウメニ症候群 li fraumeni syndrome
English Journal
- Comparison of the physical characteristics of chlorosomes from three different phyla of green phototrophic bacteria.
- Adams PG, Cadby AJ, Robinson B, Tsukatani Y, Tank M, Wen J, Blankenship RE, Bryant DA, Hunter CN.SourceDepartment of Molecular Biology and Biotechnology, University of Sheffield, Sheffield S10 2TN, UK.
- Biochimica et biophysica acta.Biochim Biophys Acta.2013 Oct;1827(10):1235-44. doi: 10.1016/j.bbabio.2013.07.004. Epub 2013 Jul 16.
- Chlorosomes, the major antenna complexes in green sulphur bacteria, filamentous anoxygenic phototrophs, and phototrophic acidobacteria, are attached to the cytoplasmic side of the inner cell membrane and contain thousands of bacteriochlorophyll (BChl) molecules that harvest light and channel the ene
- PMID 23867748
- Inhibiting toxic aggregation of amyloidogenic proteins: A therapeutic strategy for protein misfolding diseases.
- Cheng B, Gong H, Xiao H, Petersen RB, Zheng L, Huang K.SourceTongji School of Pharmacy, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan 430030, PR China.
- Biochimica et biophysica acta.Biochim Biophys Acta.2013 Oct;1830(10):4860-71. doi: 10.1016/j.bbagen.2013.06.029. Epub 2013 Jun 29.
- BACKGROUND: The deposition of self-assembled amyloidogenic proteins is associated with multiple diseases, including Alzheimer's disease, Parkinson's disease and type 2 diabetes mellitus. The toxic misfolding and self-assembling of amyloidogenic proteins are believed to underlie protein misfolding di
- PMID 23820032
- Enhanced NIR downconversion luminescence by precipitating nano Ca5(PO4)3F crystals in Eu(2+)-Yb(3+) co-doped glass.
- Li C, Song Z, Li Y, Lou K, Qiu J, Yang Z, Yin Z, Wang X, Wang Q, Wan R.SourceSchool of Materials Science and Engineering, Kunming University of Science and Technology, Xuefu RD, Kunming 650093, China.
- Spectrochimica acta. Part A, Molecular and biomolecular spectroscopy.Spectrochim Acta A Mol Biomol Spectrosc.2013 Oct;114:575-8. doi: 10.1016/j.saa.2013.05.074. Epub 2013 May 31.
- Eu(2+)-Yb(3+) co-doped transparent glass-ceramic containing nano-Ca5(PO4)3F (FAP) was prepared in reducing atmosphere. XRD and TEM analysis indicated that nano-FAP about 40nm precipitated homogeneously in glass matrix after heat treatment. Confirmed by spectroscopy measurements, the crystal-like abs
- PMID 23816484
Japanese Journal
- 「フクシマ・アクション・プロジェクト」の設立と活動 : 巨大組織に極小組織はどう挑むか
- 佐々木 慶子
- 日本の科学者 49(9), 526-529, 2014-09
- NAID 40020196177
- 遺伝性腫瘍診療の現状 : HBOC,Lynch症候群,FAP,MENを中心に (第1土曜特集 遺伝子医療の現状とゲノム医療の近未来) -- (遺伝子医療の現状)
- 新井 正美
- 医学のあゆみ 250(5), 353-358, 2014-08-02
- NAID 40020139776
- RS-1-6 FAP療法による術前化学療法後に再発した症例に対するNedaplatin+Docetaxel療法の有効性(RS-1 研修医の発表セッション(1)胃・食道・その他,第114回日本外科学会定期学術集会)
- 佐原 康太,三浦 昭順,久米 雄一郎,加藤 剛,出江 洋介
- 日本外科学会雑誌 115(臨時増刊号_2), 1035, 2014-03-05
- NAID 110009871734
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★リンクテーブル★
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| 関連記事 | 「FA」「F」 |
「大腸癌」
- 英
- large bowel cancer
- 同
- 結腸直腸癌, colorectal cancer, CRC, colorectal carcinoma、直腸結腸癌
- 関
- 結腸癌 colon cancer colonic cancer。大腸
- first aid step1 2006 p.277
概念
疫学
死亡率
- 日本
- 男性：第４位(肺＞胃＞肝＞大腸)
- 女性：第１位(大腸＞胃＞肺＞肝＞乳房＞子宮)
- 米
- 3rd most common cancer
リスクファクター(first aid step1 2006 p.277)
- colorectal villous adenomas
- chronic inflammatory bowel disease (especially ulcerative colitis)
- high-fat and low-fiber diets
- ↑ age
- 家族性大腸腺腫症 familial adenomatous polyposis (FAP)
- 遺伝性非ポリポーシス大腸癌 hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC)
- DCC gene deletion
- personal and family history of colon cancer
- ×Peutz-Jeghers syndromeはリスクファクターではない
好発部位
- 直腸・S状結腸 ＞ 上行結腸・盲腸 ＞ 横行結腸 ＞ 下行結腸
- 直腸が50%、S状結腸25% (出典不明)
頻度
肉眼分類
- ボールマンの分類に基づく
早期癌
- 0型(表在型)
- 0-I型(隆起型)：Ip(隆起型)、Isp(亜有茎型)、Is(無茎型)
- 0-II型(表面型)：IIa(表面隆起型), IIc(表面陥凹型)
進行癌
- 1型(腫瘤型)
- 2型(潰瘍限局型)
- 3型(潰瘍浸潤型)
- 4型(びまん浸潤型)
頻度
- 進行癌：2型(潰瘍限局型) ＞ 3型(潰瘍浸潤型) ＞ 1型(腫瘤型) > 4型(びまん浸潤型)
- 早期癌を含めると、2型(潰瘍限局型)(80%)に次いで0型(表在型)が多い。
- 2型で外周の2/3週以上となると、注腸造影でapple core sign として認められる。
病期分類
Dukes分類
- A. 癌腫が腸管壁内に限局するもの ← 固有筋層まで(MP。つまりT2)
- B. 癌腫が腸壁を貫いて浸潤するが、リンパ節転移のないもの
- C. リンパ節転移があるもの
進行病期分類
| stage | 定義 | 治療 |
| 0 | 癌が粘膜にとどまっている。(M) | 内視鏡 |
| I | 癌が大腸壁にとどまっている。(SM,MP) | SM軽度浸潤(＜2cm)では内視鏡、それ以外は手術療法 |
| II | 癌が大腸壁の外まで浸潤している。(SS,SE) | 手術療法 |
| III | リンパ節転移がある。 | 手術療法＋補助化学療法 |
| IV | 肝転移、肺転移または腹膜播種がある。 | 手術療法 and/or 化学療法 and/or 放射療法 |
大腸癌取り扱い規約 第7版(2009年)
壁深達度
- M：粘膜内まで
- SM：粘膜下層まで
- MP：固有筋層まで
漿膜を有する部位
- SS：MP越えているが漿膜下にとどまる
- SE：漿膜表面に露出
- SI：他臓器に直接浸潤
漿膜を有しない部位
- A：固有筋層を越えて浸潤
- AI：他臓器に直接浸潤
進行度
| N0 | N1 | N2 | H1,H2,H3,M1 P1,P2,P3 | |
| M | 0 | |||
| SM MP |
I | IIIa | IIIb | IV |
| SS,A SE SI,AI |
II | |||
リンパ節郭清
- 1群リンパ節郭清：D1：腫瘍付近のリンパ節（傍リンパ節）を切除
- 2群リンパ節郭清：D2：癌のある腸管を栄養する血管に沿うリンパ節（中間リンパ節）までを切除
- 3群リンパ節郭清：D3：栄養血管の根元にあるリンパ節（主リンパ節）までを切除
病理
- 95%が腺癌。高分化型が多い。
症状
| 腫瘍の局在 | 右側結腸 | 左側結腸 | S状結腸・直腸 |
| 症状 | 自覚症状に乏しい（貧血、腹部腫瘤、腹痛、まれに腸重積) | イレウス多い、左下腹部痛 | 血便/粘結弁 |
| 下痢 | 便秘、便通過障害(下血・血便) | 便通異常(下痢・便秘、腹部膨満感、しぶり腹、輪状狭窄、糞柱の狭小化) |
検査
血液検査
- Hb：貧血の徴候がないか
腫瘍マーカー
便潜血
- 免疫学的便潜血反応：抗ヒトヘモグロビン法
単純X線検査
診断
- 生検結果による(内視鏡生検)
治療
- 原則として以下の治療を選択するが、必要に応じて、手術療法、化学療法、放射線療法を組み合わせる。(SSUR.550)
- Stage0,StageIの一部：内視鏡的切除
- StageI,II：手術療法
- StageIII：手術療法＋化学療法
- StageIV：手術療法、化学療法、および放射線療法の組み合わせ
早期癌
内視鏡的治療
原則
- リンパ節メタなく、腫瘍を一括切除できること。
病期
- stage 0 ～ stage I and SM軽度浸潤 and 最大径 2cm以下
適応基準
- ( M or SM ) and ( 最大経≦2cm ) and ( 肉眼型は問わない )
進行癌
- 化学療法 (参考3)
-
-
- FOLFOX療法：fluorouracil(5-FU)、levofolinate(L-LV)、oxaliplatin(L-OHP)
- FOLFIRI療法：fluorouracil(5-FU)、levofolinate(L-LV)、irinotecan(CPT-11)
-
- 放射線療法
- 手術療法
- stage I～IVで行われる。
- 原発巣の切除とリンパ節の郭清を行う
- 転移巣(肝臓、肺)、局所再発に対して：根治性が得られるなら切除。得られないのであれば姑息的治療(肝転移の場合なら、経カテーテル的肝動脈塞栓術
- (姑息的に？結腸癌の進展による直腸の狭窄が考慮される場合には)Hartmann手術をおこなう。
- (大腸癌の肝転移例に対する手術適応)原発巣が根治的に処理されている場合には積極的に肝切除を行う。肝切除ができない場合は経カテーテル的冠動脈塞栓術を施行(QB.A-194)
術式
結腸癌
- 結腸部分切除術
- 回盲部切除術
- 結腸右半切除術
- 結腸左半切除術
- S状結腸切除術
- 結腸全摘術
検診
スクリーニング
- 50-75歳の成人に便潜血・大腸内視鏡を推奨する(A)
- 85歳以上の高齢者には推奨しない(D)
- リスクが有る患者には40歳、ないし発症した親族の年齢の10年前から大腸内視鏡を5年ごとに行う
- リスク：2人の大腸癌ないし腺腫性ポリープの家族歴あり
- 大腸内視鏡であれば10年毎でよいが、これをやらない場合には毎年の便潜血を。
参考
- 1. がん情報 - 結腸および直腸 Colon and Rectum（C18-C20）
- 2. 大腸低分化腺癌,印環細胞癌の臨床病理学的検討
- 山形県立中央病院外科
- 平井 一郎 池田 栄一 飯澤 肇 佐藤 敏彦 岡部 健二 石田 卓也 太田 陽一
- 最近11年間の大腸癌手術症例1,260例のうち,低分化腺癌(por)93例,印環細胞癌(sig)7例を臨床病理学的に検討した.また間質結合織の多寡で髄様型(med),中間型(int),硬性型(並1)に3分類した。por,sigはs(a2)以深の進行例が多く,早期癌203例中1例のみであり,癌発生直後より急速に進展すると考えられた。5生率は高分化:67.9%,中分化:423%,por,sig:37.4%で,por,sigは有意に予後不良であった。間質別5生率はmedで79.6%と極めて予後良好だったが,sciには3年生存例がなく,med,int,並i間に有意差が認められた。組織発生の検討では,intは分化型腺癌の浸潤先進部の分化度が低下し低分化部分が優勢となったもので,med,sciは発生初期から低分化腺癌の形態をとる症例が存在すると考えられた。大腸低分化腺癌,印環細胞癌の間質組合織の多寡による3分類は予後,癌組織発生の点で重要である。
- http://journal.jsgs.or.jp/pdf/028040805.pdf
- 3. 大腸癌治療ガイドライン - 日本癌治療学会
ガイドライン
- 大腸癌治療ガイドライン - 日本癌治療学会
- 大腸癌治療ガイドライン 医師用 2010年版 - 大腸癌研究会 JSCCR
「家族性アミロイドーシス」
概念
- variant plasma proteinがアミロイドとして沈着することにより発症するアミロイドーシスの一型。
分類
| アミロイドーシスの病型 | アミロイド 蛋白 |
前駆体蛋白 |
| FAP I | ATTR | トランスサイレチン |
| FAP II | ATTR | トランスサイレチン |
| FAP III | AApoA1 | アポA1 |
| FAP IV | AGel1 | ゲルソリン |
| 家族性地中海熱 | AA | アポSAA |
| Muckle-Wells症候群 | AA | アポSAA |
遺伝形式
疫学
- HIM.2148
- まれ、罹患率<1/10万人
- 中年発症
- (Ile122変異の型は)アフリカ系アメリカ人に多く、変異の頻度は4%である。
症候
- HIM.2148
- 感覚神経と運動神経を冒すような下肢の末梢ニューロパチーで発症し、上肢に及ぶ。自律神経症状は消化管症状(体重減少を伴う下痢)や起立性低血圧がある。
- 家族性アミロイド心筋症(familial amyloidotic cardiomyopathy)
臨床関連
「家族性大腸腺腫症」
- 英
- familial adenomatous polyposis, FAP
- 同
- 家族性大腸ポリポーシス ,familial polyposis coli, FPC, 家族性大腸ポリープ症, familial adenomatous polyposis coli
- 家族性ポリポーシス familial polyposis syndrome familial polyposis
- 関
- 大腸ポリポーシス
- familial polyposis syndrome
- familial adenomatous polyposis：APC gene
- Peutz-Jeghers syndrome：LKB1 gene
- Cowden syndrome：PTEN gene
概念
- 癌抑制遺伝子APC geneのloss of functionにより、大腸全体にびまん性に腺腫を生ずる。
分類
- 家族性大腸腺腫症のうち、以下の合併症を伴う物はそれぞれ家族性大腸腺腫症の下位概念として名称が与えられている
- ガードナー症候群 Gardner syndrome：多発性骨腫、軟部組織腫瘍 (YN.A.-74)
- ターコット症候群 Turcot syndrome ：中枢神経系腫瘍 (YN.A.-74)
- SSUR.546によると、Garder症候群 ≒ 家族性大腸腺腫症。すなわち「古典的なGardner症候群の類似疾患である」(SSUR.546)
病因
疫学
- 70%が遺伝性で、30%が孤発性。
遺伝形式
病変形成＆病理
症状
合併症
- 消化管：大腸。60-70%の症例で → 小腸・胃(胃底腺領域)・十二指腸
- 消化管外：顎骨内骨腫、顎骨以外の骨病変、網膜色素斑、体表の軟部組織腫瘍、デスモイド腫瘍、歯牙腫、甲状腺癌、子宮癌
診断
検査
治療
予後
- 大腸癌は20歳ごろから発生、40歳で50%リスク、60歳でほぼ全例。癌により死亡する平均の年齢は42歳。(YN.A-74)
予防
「家族性アミロイドポリニューロパチー」
国試
「家族性アミロイド多発ニューロパチー」
「GFAP」
- fibrillary
- 同
- glial fibrillary acidic protein、グリア線維酸性タンパク質、グリア線維性酸性タンパク質
- astrocyte(アストログリア細胞)のマーカー
「PFAPA」
- 同
- periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis