ダウン症

21トリソミー

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2012/09/18 18:18:36」(JST)

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ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome）は、体細胞の21番染色体が1本余分に存在し、計3本（トリソミー症）持つことによって発症する、先天性の疾患群。ダウン症とも呼ばれる。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、第2減数分裂時に起こる。治療法・治療薬はない。蒙古症とも呼ばれる。

ダウン症候群 22対の常染色体のうち21番以外の染色体は全て正常な2本組（ダイソミー）だが、21番染色体だけは3本組（トリソミー）になっており、これがダウン症候群を引き起こす原因になる。右下に見えるXとYは性染色体。

歴史

ジョン・ラングドン・ハイドン・ダウン

ジェローム・レジューン

1866年に英国の眼科医ジョン・ラングドン・ハイドン・ダウンが論文『白痴の民族学的分類に関する考察』でその存在を発表（学会発表は1862年）。最初は「目尻が上がっていてまぶたの肉が厚い、鼻が低い、頬がまるい、あごが未発達、体は小柄、髪の毛はウェーブではなくて直毛で薄い」という特徴を捉えて「Mongolism（蒙古人症）」または「mongolian idiocy（蒙古痴呆症）」と称され、発生時障害により人種的に劣ったアジア人のレベルで発育が止まったために生じると説明されていた。ダウン博士によるこの人種差別的な理論はしかし、アジア人にもダウン症がみられることからすぐに破綻をきたした。

1959年、フランス人のジェローム・レジューンによって、21番染色体がトリソミーを形成していることが発見された。

1965年にWHOによって「Down syndrome（ダウン症候群）」を正式な名称とすることが決定された。

原因

染色体の不分離や転座によっておこる。染色体の不分離によって起こるケースは全体の95％を占め、母親の出産年齢が高いほど発生頻度が増加する。25歳で1/1200、30歳で1/880、35歳で1/290、40歳で1/100、45歳で1/46という高齢出産で多発する研究報告がある。

疫学

染色体トリソミーは21番染色体以外にも起こるが、性染色体以外の常染色体には生命活動に必須の遺伝情報が含まれるため、トリソミーがあった場合は死産となるか、出産できたとしても長くは生きられない。これに対し21番染色体は異常が致命的とならない場合がある。ただし、21トリソミーの胎児の80%は流産や死産に終わる。

遺伝子疾患及び染色体異常の中では最も発生頻度が高い。参考としてアメリカにおける統計では、20 - 24歳の母親による出産ではおよそ1/1562なのに対し、35 - 39歳でおよそ1/214、45歳以上の場合はおよそ1/19と高率となっており、母体の加齢により発生頻度は増加すると言える。イギリスでは2000年の年間約600人の出生数が2006年には15％増え746人となった。原因は出産の高齢化による。

93%が標準型21トリソミー。5%が21番染色体が他の染色体に付着した転座型で、転座型の半分（全体の2%）は親が均衡型転座を保因する遺伝性転座。1 - 2%が、個体の中に正常核型の細胞と21トリソミー（21番目の染色体が3本ある核型）の細胞とが混在しているモザイク型である。標準型は精子、卵子形成時の減数分裂における染色体不分離が原因である。転座型は親の片方が均衡転座保因者であり、適切な遺伝カウンセリングを受ける必要がある。モザイク型は受精後の卵分裂の過程での不分離に基づく。細胞の一部はトリソミーというように混在する。そのため、重度な障害は無い。

臨床像

知的障害、先天性心疾患、低身長、肥満、筋力の弱さ、頸椎の不安定性、眼科的問題（先天性白内障、眼振、斜視、屈折異常）、難聴があるが、必ず合併するわけではない。新生児期に哺乳不良やフロッピーインファントのような症状を示し、特異的顔貌、翼状頚、良く伸展するやわらかい皮膚などから疑われることもある。青年期以降にはストレスから来るうつ症状・早期退行を示す者もいる。男性の場合モザイク型を除き全て不妊となる一方、女性の場合多くは妊娠が可能であるが、胎児のダウン症候群発症率は50%である（ただし多くは自然流産となる）。陽気な性格でありながら、病的な気分屋・頑固な性質である。

40歳以降にアルツハイマー病が高確率でおきる。

外表奇形

ダウン症児の目

_{やや吊り上っていることが判る。}

顔の中心部があまり成長しないのに対して顔の外側は成長するため、吊り上った小さい目を特徴とする顔貌（特異的顔貌）を呈する。他には舌がやや長い、手に猿線、耳介低位、翼状頚などが発生するなど。

精神発達遅滞

一般に精神発達遅滞が認められる。

合併奇形

ダウン症候群では高率に内臓の奇形を伴っている。

• 鎖肛
• 先天性心疾患
• 先天性食道閉鎖症
• 白血病、円錐角膜、斜視、甲状腺機能亢進症、甲状腺機能低下症

青年期の心理的問題

思春期から成人期にかけて、部屋に閉じこもる、寡黙になる、といった変化が急に現れることがあり、その多くは環境の変化や契機となる出来事への適応障害または心因反応と考えられている。しかしこの病態に対しての医学的な検討がまだ為されていないため、その治療については確立した方法がまだない。
思春期以降、性欲が理性でコントロールできないため、ケアに難渋することがある。カナダダウン症協会はダウン症者に性について理解させるための本を出版している。

検査

妊娠段階において妊娠11週ごろに絨毛検査で確定的に診断することができるが、日本においては絨毛検査を実施している医療機関は少ない。妊娠15 - 16週ごろに、母体血清マーカー検査により確率的に診断することが、羊水染色体検査（羊水穿刺）で確定的に診断することが可能である（産婦人科病院で行われる）。検査結果が出るまでに2 - 3週間を要する。「妊婦検診等でこういった検査を勧められなかった」としても医療側の落ち度は無いとされる（裁判事例：京都地裁平成9年1月24日判決）。そのため妊婦は自ら医療側に進言（結婚している妊婦の場合夫婦の同意に基づく）しないと正式には行ってもらえない。また検査の結果も、正式には「妊婦側が聞くことを希望して初めて通知出来る」とされている。

英国では国策として出生前診断を推進している。

中絶

中絶率

2002年の人工妊娠中絶率の文献レビューでは、イギリスとヨーロッパでダウン症と診断された妊婦のうち、91-93%が妊娠を中断した。イギリスの国家ダウン症候群細胞遺伝学登録簿(NDSCR)のデータによれば、登録が始まった1989年から2006年における、ダウン症候群の診断を受けた後に中絶を選んだ女性の割合は、継続的に約92%である。

アメリカでは、かなりの数の研究で、ダウン症胎児の中絶率調査が実施された。3つの研究では、それぞれ、95%、98%、87%となっている。

倫理的な問題

医療倫理学者のロナルド・グリーンは、両親は自分の子孫に「遺伝的な害」が及ぶのを避ける義務があると主張している。イギリスのジャーナリスト、ドミニク・ローソンは、ダウン症の娘が生まれた際、彼女に対する無償の愛と、彼女が存在することの喜びと同時に、妻が検査を受けていれば中絶できたという外部の声に怒りを表明した。これに対し、長い期間、ダウン症協会の支援者であったクレア・レイナーは、ローソンの、娘への態度を絶賛すると共に、ローソンが障害検査と発見時に中絶をすすめる医師や助産師を酷評することには賛成できず、障害検査と中絶を次のように擁護した。「辛い事実としては、障害を持った個人の面倒をみるということは、人力、哀れみ、エネルギー、そして有限の資源であるお金がとても掛かると言う事だ・・・。まだ親になっていない人は、自分に問いかけてみるべきだ。自分が他人（社会）にその重荷を背負わせる権利があるのか、もちろん、その重荷の自分の持分をすすんで引き受ける前提としてだが。」

この高い中絶率と言う倫理的な結果を憂慮する医師や倫理学者もいる。 ピューリッツァー賞を受賞した保守的な評論家で、息子の一人がダウン症であるジョージ・ウィルはそれを「中絶による優生学」と呼んでいる。

治療

ダウン症は染色体異常であるため、根本的な治療方法は無い。

ダウン症を題材にした作品

• 障害を知ろう!みんなちがって、みんないい〈3〉ダウン症の友だち（金の星社、土橋圭子 文）ISBN 4-323-06563-9
• のんちゃんの手のひら（コミック、金子節子 作）
• いっぽいっぽ―ダウン症の娘と共に（エッセイ、幸田啓子 著）ISBN 489240201X
• 八日目（映画、ジャコ・ヴァン・ドルマル 監督）- 1996年カンヌ国際映画祭でダニエル・オートゥイユとパスカル・デュケンヌが主演男優賞をダブル受賞
• たったひとつのたからもの（テレビドラマ）
• コーキーとともに（テレビドラマ）
• 小さな書家 金澤翔子の世界（DVD、2005年）- ダウン症候群の書家金澤翔子を描いたドキュメンタリー

出典・脚注

外部リンク

• 日本ダウン症協会 (JDS)
• 日本ダウン症ネットワーク (JDSN)
• 参考図書一覧 - 京都ダウン症児を育てる親の会 トライアングル
• 胎児の染色体について - クリフム夫律子マタニティクリニック
• （百科事典）「Down Syndrome」 - Medpediaにある「ダウン症候群」についての項目。（英語）

UpToDate Contents

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• 1. ダウン症：臨床的特徴および診断 down syndrome clinical features and diagnosis
• 2. ダウン症：マネージメント down syndrome management
• 3. Down syndrome: Overview of prenatal screening
• 4. ダウン症および18トリソミーに対するスクリーニングのための、妊娠初期におけるcombined testおよびintegrated test first trimester combined test and integrated tests for screening for down syndrome and trisomy 18
• 5. ダウン症の母体血清スクリーニングに関する臨床検査の問題 laboratory issues related to maternal serum screening for down syndrome

Japanese Journal

• 臨床研究・症例報告 ヒトメタニューモウイルスによる呼吸器感染症27例の検討

• 森本 佳子,坂田 耕一,福持 裕 他
• 小児科臨床 66(2), 266-274, 2013-02-00
• NAID 40019547078

• 視力低下を契機に糖尿病診断に至ったDown症候群の1例

• 佐々木 香織
• 東京女子医科大学雑誌 83(E1), E323-E326, 2013-01-31
• … 白内障による視力障害を機に糖尿病と診断したダウン症候群の17歳男性を経験した。 … ダウン症候群の管理として定期的な診察や血液検査はその合併症を早期発見する上で重要であることが再認識された。 …
• NAID 110009559400

Related Links

• ダウン症候群 - Wikipedia

ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome）は、体細胞の21番染色体が 1本余分に存在し、計3本（トリソミー症）持つことによって発症する、先天性の疾患群。 ダウン症とも呼ばれる。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じるが、まれに第2 減数 ...

• ダウン症とは

知能がダウンするから、ダウン症？ と思われたり・・・、あるいは、ダウン症と言ってもその ような人に会ったことがないので、分からないから不安・・・とか、妊娠中に何か悪いこと をしたのかと自責の念を抱いたり・・・、遺伝なのか？と思ったり・・・、さまざまな思いを ...

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★リンクテーブル★

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「癌」

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英

cancer

関

悪性腫瘍

種類

• 癌腫(carcinoma):上皮性
• 肉腫(sarcoma):間葉系
• carcinoma：腺癌(adenocarcinma)、扁平上皮癌(squamous cell carcinoma)、移行上皮癌(transitional cell carcinoma)
• sarcoma：骨肉腫、横紋筋肉腫、平滑筋肉腫、脂肪肉腫、線維肉腫

---

Neoplasm	Causes	Effect
Small cell lung carcinoma	ACTH or ACTH-like peptide	Cushing’s syndrome
Small cell lung carcinoma and intracranial neoplasms	ADH	SIADH
Squamous cell lung carcinoma, renal cell carcinoma, breast carcinoma, multiple myeloma, and bone metastasis (lysed bone)	PTH-related peptide, TGF-β, TNF-α, IL-1	Hypercalcemia
Renal cell carcinoma, hemangioblastoma	Erythropoietin	Polycythemia
Thymoma, small cell lung carcinoma	Antibodies against presynaptic Ca2+ channels at neuromuscular junction	Lambert-Eaton syndrome (muscle weakness)
Leukemias and lymphomas	Hyperuricemia due to excess nucleic acid turnover (i.e., cytotoxic therapy)	Gout, urate nephropathy

• 最新癌統計

http://ganjoho.ncc.go.jp/public/statistics/pub/statistics01.html

●2005年の死亡数が多い部位は順に
	1位	2位	3位	4位	5位
男性	肺	胃	肝臓	結腸	膵臓	結腸と直腸を合わせた大腸は4位
女性	胃	肺	結腸	肝臓	乳房	結腸と直腸を合わせた大腸は1位
男女計	肺	胃	肝臓	結腸	膵臓	結腸と直腸を合わせた大腸は3位
●2001年の罹患数が多い部位は順に
	1位	2位	3位	4位	5位
男性	胃	肺	結腸	肝臓	前立腺	結腸と直腸を合わせた大腸は2位
女性	乳房*1	胃	結腸	子宮*1	肺	結腸と直腸を合わせた大腸は1位
男女計	胃	肺	結腸	乳房*1	肝臓	結腸と直腸を合わせた大腸は2位
*1上皮内がんを含む。

癌の素因となる遺伝子

HIM.494

Table 79-1 Cancer Predisposition Syndromes and Associated Genes
Syndrome	Gene	Chromosome	Inheritance	Tumors
ataxia telangiectasia	ATM	11q22-q23	AR	breast cancer
autoimmune lymphoproliferative syndrome	FAS	10q24	AD	lymphomas
	FASL	1q23
Bloom syndrome	BLM	15q26.1	AR	cancer of all types
Cowden syndrome	PTEN	10q23	AD	breast, thyroid
familial adenomatous polyposis	APC	5q21	AD	intestinal adenoma, colorectal cancer
familial melanoma	p16INK4	9p21	AD	melanoma, pancreatic cancer
familial Wilms tumor	WT1	11p13	AD	pediatric kidney cancer
hereditary breast/ovarian cancer	BRCA1	17q21	AD	breast, ovarian, colon, prostate
	BRCA2	13q12.3
hereditary diffuse gastric cancer	CDH1	16q22	AD	stomach cancers
hereditary multiple exostoses	EXT1	8q24	AD	exostoses, chondrosarcoma
	EXT2	11p11-12
hereditary prostate cancer	HPC1	1q24-25	AD	prostate carcinoma
hereditary retinoblastoma	RB1	13q14.2	AD	retinoblastoma, osteosarcoma
hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC)	MSH2	2p16	AD	colon, endometrial, ovarian, stomach, small bowel, ureter carcinoma
	MLH1	3p21.3
	MSH6	2p16
	PMS2	7p22
hereditary papillary renal carcinoma	MET	7q31	AD	papillary renal tumor
juvenile polyposis	SMAD4	18q21	AD	gastrointestinal, pancreatic cancers
Li-Fraumeni	TP53	17p13.1	AD	sarcoma, breast cancer
multiple endocrine neoplasia type 1	MEN1	11q13	AD	parathyroid, endocrine, pancreas, and pituitary
multiple endocrine neoplasia type 2a	RET	10q11.2	AD	medullary thyroid carcinoma, pheochromocytoma
neurofibromatosis type 1	NF1	17q11.2	AD	neurofibroma, neurofibrosarcoma, brain tumor
neurofibromatosis type 2	NF2	22q12.2	AD	vestibular schwannoma, meningioma, spine
nevoid basal cell carcinoma syndrome (Gorlin's syndrome)	PTCH	9q22.3	AD	basal cell carcinoma, medulloblastoma, jaw cysts
tuberous sclerosis	TSC1	9q34	AD	angiofibroma, renal angiomyolipoma
	TSC2	16p13.3
von Hippel–Lindau	VHL	3p25-26	AD	kidney, cerebellum, pheochromocytoma

癌遺伝子、癌抑制遺伝子

癌の危険因子

生活習慣病#生活習慣病などのリスクファクターを改変

疾患		危険因子	防御因子
悪性腫瘍	胃癌	塩辛い食品、喫煙、くん製製品、ニトロソアミン土壌、腸上皮化生、Helicobacter pyroli	ビタミンC、野菜、果実
	食道癌	喫煙、飲酒、熱い飲食物	野菜、果実
	結腸癌	高脂肪食、肉食、低い身体活動、腸内細菌叢の変化、遺伝(家族性大腸腺腫症)
	肝癌	HBVキャリア・HCVキャリア、アフラトキシン、住血吸虫、飲酒
	肺癌	喫煙(特に扁平上皮癌)、大気汚染、職業的暴露(石綿(扁平上皮癌、悪性中皮腫)、クロム)	野菜、果実
	膵癌	高脂肪食、喫煙
	口腔癌	喫煙(口唇・舌-パイプ)、ビンロウ樹の実(口腔、舌)、飲酒
	咽頭癌	EBウイルス(上咽頭癌)、飲酒
	喉頭癌	喫煙、男性、アルコール
	乳癌	高年初産、乳癌の家族歴、肥満、未婚で妊娠回数少ない、無授乳、脂肪の過剰摂取、低年齢初経、高年齢閉経	母乳授乳
	子宮頚癌	初交年齢若い、早婚、多産、性交回数が多い(売春)、貧困、不潔]、HSV-2、HPV、流産、人工妊娠中絶回数が多い
	子宮体癌	肥満、糖尿病、ピル、エストロゲン常用、未婚、妊娠回数少ない、乳癌後のタモキシフエン内服
	膀胱癌	喫煙、鎮痛剤乱用、ビルハルツ住血吸虫、サッカリン、防腐剤
	皮膚癌	日光(紫外線)、ヒ素(Bowen病)
	白血病	放射線、ベンゼン、地域集積性(ATL)、ダウン症(小児白血病)
	骨腫瘍	電離放射線
	甲状腺癌	ヨード欠乏または過剰

「生活習慣病」

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英

lifestyle-related disease

• 古くは成人病

生活習慣病などのリスクファクター (サブノート.155 改変)

疾患		危険因子	防御因子
悪性腫瘍	胃癌	塩辛い食品、喫煙、くん製製品、ニトロソアミン土壌、腸上皮化生、Helicobacter pyroli	ビタミンC、野菜、果実
	食道癌	喫煙、飲酒、熱い飲食物	野菜、果実
	結腸癌	高脂肪食、肉食、低い身体活動、腸内細菌叢の変化、遺伝(家族性大腸腺腫症)
	肝癌	HBVキャリア・HCVキャリア、アフラトキシン、住血吸虫、飲酒
	肺癌	喫煙(特に扁平上皮癌)、大気汚染、石綿(扁平上皮癌、悪性中皮腫)	野菜、果実
	膵癌	高脂肪食、喫煙
	口腔癌	喫煙(口唇・舌-パイプ)、ビンロウ樹の実(口腔、舌)、飲酒
	咽頭癌	EBウイルス(上咽頭癌)、飲酒
	喉頭癌	喫煙、男性、アルコール
	乳癌	高年初産、乳癌の家族歴、肥満、未婚で妊娠回数少ない、無授乳、脂肪の過剰摂取、低年齢初経、高年齢閉経	母乳授乳
	子宮頚癌	初交年齢若い、早婚、多産、性交回数が多い(売春)、貧困、不潔]、HSV-2、HPV、流産、人工妊娠中絶回数が多い
	子宮体癌	肥満、糖尿病、ピル、エストロゲン常用、未婚、妊娠回数少ない、乳癌後のタモキシフエン内服
	膀胱癌	喫煙、鎮痛剤乱用、ビルハルツ住血吸虫、サッカリン、防腐剤
	皮膚癌	日光(紫外線)、ヒ素(Bowen病)
	白血病	放射線、ベンゼン、地域集積性(ATL)、ダウン症(小児白血病)
	骨腫瘍	電離放射線
	甲状腺癌	ヨード欠乏または過剰
	バーキットリンパ腫	EBウイルス
循環器疾患	脳出血	高血圧、重筋肉・夜勤労働、蛋白摂取不足、低アルブミン血症、食塩、家族歴、初老期の男、過度の習慣性飲酒、ストレス、寒冷
	脳梗塞	高血圧、運動不足、糖尿病、肥満、食塩、喫煙、家族歴、加齢、高脂血症	有酸素運動
	虚血性心疾患	高血圧、高脂血症、喫煙、HDLコレステロール低値、糖尿病、肥満、過度の飲酒、運動不足、年齢、性、ストレス	適度の飲酒
	高血圧疾患	寒冷、食塩、肥満、飲酒、カリウム(野菜、果物)の摂取不足、ストレス	減量
2型糖尿病		家族歴、肥満、脂肪の過剰摂取、運動不足、喫煙、薬剤(降圧薬etc.)
肝硬変		HCV、HBV、飲酒(多量)

「環軸椎亜脱臼」

　　[★]

英

atlantoaxial subluxation

同

環軸亜脱臼

関

関節リウマチ、ダウン症。環軸椎不安定症、環軸椎脱臼

「Down's syndrome」

　　[★] ダウン症候群　Down syndrome、ダウン症、蒙古人症 Mongolism、trisomy 21

「日本ダウン症ネットワーク」

　　[★]

英

Japan Down Syndrome Network, JDSN

関

ダウン症

• 2009年に解散

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？