UpToDate Contents
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- 1. メンデル遺伝の概要 overview of mendelian inheritance
- 2. 単一遺伝子性疾患の非メンデル遺伝のパターン non mendelian inheritance patterns of monogenic diseases
- 3. アルツハイマー病の遺伝学 genetics of alzheimer disease
- 4. 前頭側頭型認知症：疫学、病理学、および病因 frontotemporal dementia epidemiology pathology and pathogenesis
- 5. 早期再分極 early repolarization
Japanese Journal
- OP-232 常染色体性優性遺伝型嚢胞腎 (ADPKD) を透析導入疾患症例おける腎悪性腫瘍の検討(第95回日本泌尿器科学会総会)
- 西村 博昭,山形 仁明,山田 保俊,中村 道郎,冨川 伸二,野村 和史,比嘉 康史,曾川 陽子,諏訪部 達也,田上 哲夫,乳原 善文,竹本 文美,高市 憲明
- 日本泌尿器科學會雜誌 98(2), 348, 2007-02-20
- NAID 110006294094
- <報告>常染色体性優性遺伝性脊髄小脳変性症(Machado-Joseph病)に認められた特異な顔貌についての生理学的解析
- 小國 英一,永田 博司
- 茨城県立医療大学紀要 4, 79-83, 1999-03
- Machado-Joseph病に認められた特異な顔貌について生理学的解析を行った。これは, 片側閉眼と対側の前頭筋が収縮し, これまでの文献では不随意運動の一種と推測されている。症例は58歳男性で, 30年前に失調性歩行で発症し, 10年前に診断が確定した。神経学的には, 両側眼瞼下垂, 両眼性復視, 眼球運動障害, 構音・嚥下障害, 運動失調, 寡動, 筋萎縮, 筋力低下, 神経因性膀胱を認めた …
- NAID 110000487003
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- kouraさんがある程度知識を持たれていると失礼に当たるかも知れませんが、もう少し簡単に説明してみます。 まず、人間には22対（44本）の常染色体と2本の性染色体（男：XY、女：XX）があります。 常染色体優性遺伝および ...
- 各種遺伝形式: 常染色体優性遺伝(autosomal dominant) 1. 疾病遺伝子Aと正常遺伝子aとの組み合せAaでも発症する． 2. 疾病遺伝子Aと疾病遺伝子Aとの組み合せAAは重症になるか流産することが多い． 3. 患者は親・子・孫など世代 ...
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| 関連記事 | 「染色体」「遺伝」「優性」「常染色体」「優性遺伝」 |
「家族性大腸腺腫症」
- 英
- familial adenomatous polyposis, FAP
- 同
- 家族性大腸ポリポーシス ,familial polyposis coli, FPC, 家族性大腸ポリープ症, familial adenomatous polyposis coli
- 家族性ポリポーシス familial polyposis syndrome familial polyposis
- 関
- 大腸ポリポーシス
- familial polyposis syndrome
- familial adenomatous polyposis：APC gene
- Peutz-Jeghers syndrome：LKB1 gene
- Cowden syndrome：PTEN gene
概念
- 癌抑制遺伝子APC geneのloss of functionにより、大腸全体にびまん性に腺腫を生ずる。
分類
- 家族性大腸腺腫症のうち、以下の合併症を伴う物はそれぞれ家族性大腸腺腫症の下位概念として名称が与えられている
- ガードナー症候群 Gardner syndrome：多発性骨腫、軟部組織腫瘍 (YN.A.-74)
- ターコット症候群 Turcot syndrome ：中枢神経系腫瘍 (YN.A.-74)
- SSUR.546によると、Garder症候群 ≒ 家族性大腸腺腫症。すなわち「古典的なGardner症候群の類似疾患である」(SSUR.546)
病因
疫学
- 70%が遺伝性で、30%が孤発性。
遺伝形式
病変形成＆病理
症状
合併症
- 消化管：大腸。60-70%の症例で → 小腸・胃(胃底腺領域)・十二指腸
- 消化管外：顎骨内骨腫、顎骨以外の骨病変、網膜色素斑、体表の軟部組織腫瘍、デスモイド腫瘍、歯牙腫、甲状腺癌、子宮癌
診断
検査
治療
予後
- 大腸癌は20歳ごろから発生、40歳で50%リスク、60歳でほぼ全例。癌により死亡する平均の年齢は42歳。(YN.A-74)
予防
「ガードナー症候群」
- 英
- Gardner's syndrome, Gardner syndrome
- 同
- Gardner症候群、polyposis and osteomatosis hereditary、polyposis intestinal type、ウィナー・ガードナー症候群 Weiner-Gardner Syndrom
- 関
- 家族性大腸腺腫症、ターコット症候群。消化管ポリポーシス
- polyposis coli(familial polyposis of the colon)に含まれる疾患概念
- APC geneの変異によって生じる。
- the presence of soft tissue and bony tumors, congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium, mesenteric desmoid tumors, and ampullary cancers in addition to the colonic polyps (HIM.574)
概念
- 結腸のポリープ症、表皮性嚢胞、骨腫を特徴とする疾患
病因
疫学
遺伝形式
病理
病態
- 軟部・骨腫瘍、網膜上皮の先天的過形成、腸間膜デスモイド、膨大部腫瘍(BPT.619)
- 歯牙の以上、下顎骨腫 (QB.A-226)
診断
検査
治療
予後
予防
「常染色体優性遺伝」
疾患
-常染色体性優性遺伝
「常染色体優性遺伝形式」
「家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症」
「常染色体性優性遺伝疾患」
「常染色体性優性遺伝形式」
「染色体」
- 英
- chromosome
- 関
- 染色体異常
染色体分析の表記
- ISCN(1995)（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995)）
ヒトの染色体
臨床関連
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
「優性」
- 英
- predominance、predominant、dominant、predominantly、dominantly
- 同
- 顕性
- 関
- 主、顕性、支配、ドミナント、優位、優勢、優占、支配的
「常染色体」
- 染色体の中で、性染色体以外の染色体。