フリードライヒ運動失調症

英

Friedreich's ataxia Friedreich ataxia FA

同

フリードライヒ失調症, Friedreich運動失調症, Friedreich失調症,Friedreich病, フリードライヒ病 Friedreich disease、遺伝性脊髄性運動失調症 hereditary spinal ataxia

関

脊髄小脳変性症

概念

• 脊髄小脳変性症の一型
• 主として病変が脊髄に限局された脊髄型

病因

• FRDA(9q13)のfrataxin遺伝子におけるGAAリピートの増加あるいは点変異。

疫学

• 7-15歳発病が多い

遺伝形式

• 常染色体劣性遺伝 AR

病理

• 脊髄と小脳を中心とした変性

• (1)脊髄後角、(2)脊髄小脳路、(3)錐体路の変性、(4)後根神経節、後根、末梢神経
• 後索、皮質脊髄路、脊髄小脳路に変性 (BET.335)

症状

下肢優位の後索症状、後根障害による反射消失

Babinski徴候、構音障害、知能障害、拡張型心筋症、足変形、脊柱側彎が高率に見られる。(BET.244)

• 初発症状:深部覚障害による失調性歩行。四肢末梢の筋萎縮、深部知覚障害(振動覚減弱)

• 慢性・進行性・左右対称性
• 運動失調は下肢から上肢に進展。運動失調は脊髄性に小脳性が加わってくる。

• 1. 脊髄後索・後脊髄小脳路・延髄の障害：　脊髄性失調

• 下肢の運動失調　→　足の変形　→　上肢の運動失調　→　失調性構音障害、眼振(YN.J-127)

• 2. 末梢神経障害：　後根の障害による。反射弓が障害されるので反射が消失する ex. 膝蓋腱反射の消失
• 3. 錐体路の障害：　原始反射出現。腱反射亢進
• 4. そのほか、心筋障害、糖尿病、知能低下、眼振、視神経萎縮、骨格の変形

治療

• 運動失調に対して、酒石酸プロチレリン(TRH)が唯一の治療薬(YN.J-127)

予後

• 緩徐に進行し20-25歳で運動不能(YN.J-127)

参考

• 1.

http://www.nurs.or.jp/~academy/igaku/s7/s7431.htm

UpToDate Contents

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• 1. フリードライヒ失調症 friedreich ataxia
• 2. 心疾患関連する遺伝性症候群 inherited syndromes associated with cardiac disease
• 3. 脊髄に影響を与える疾患 disorders affecting the spinal cord
• 4. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
• 5. 成人における小脳性運動失調の概要 overview of cerebellar ataxia in adults

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• フリードライヒ運動失調症

Overview フリードライヒ運動失調症は、歩行困難、腕や脚の感覚の喪失、さらに言語障害を引き起こすまれな遺伝性疾患です。この疾患はまた、脊髄小脳変性症とも呼ばれます。この疾患は、脳と脊髄の一部に損傷を引き起こし、また ...

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「脊髄小脳変性症」

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英

spinocerebellar degeneration SCD, spinocerebellar ataxia SCA

関

難病

概念

• 特定疾患治療研究事業に指定される難病

分類

• 脊髄小脳変性症 spinocerebellar degeneration SCD

• 1. 孤発性脊髄小脳変性症

• A. 多系統萎縮症 multiple system atrophy MSA

• オリーブ核・橋・小脳萎縮症 OPCA
• Shy-Drager症候群 SDS
• 線条体黒質変性症 SND

• B. 晩発性小脳皮質萎縮症 LCCA

• 二次性小脳皮質萎縮症

• アルコール中毒
• 薬剤性(フェニトインなど)
• 甲状腺機能低下症
• 傍腫瘍性(肺小細胞癌、卵巣癌、乳癌など)

• C. 抗神経自己抗体 抗Yo抗体など

• 2. 遺伝性脊髄小脳変性症

• A. 常染色体優性遺伝型小脳失調症

• spinocerebellar ataxia(SCA) type 1-17

• 脊髄小脳変性症3型 SCA3 Machado-Joseph病
• 脊髄小脳変性症6型 SCA6

• 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 DRPLA
• 優性遺伝性純粋小脳型失調症 16q-ADCA

• B. 常染色体劣性遺伝型小脳失調症

• フリードライヒ運動失調症/Friedreich失調症
• ビタミンE単独欠乏性失調症 AVED
• 眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性小脳失調症 EOAH

• C. 遺伝性周期性失調症

• 3. 家族性痙性対麻痺

参考

• 1. 脊髄小脳変性症 - 難病情報センター

• http://www.nanbyou.or.jp/entry/284

「Friedreich ataxia」

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「Friedreich's ataxia」

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「運動失調」

　　[★]

英

ataxia

同

協調運動障害 incoordination

関

[[]]

定義

• 筋の麻痺などがないにもかかわらず、協調運動が障害されるために運動がうまく行えないこと

分類

部位

• 1. 深部感覚障害(脊髄後索型、脊髄後索性)(脊髄性失調)

• 深部感覚の伝導路の障害

• 2. 小脳性運動失調(小脳失調)

• 小脳、および小脳への入力系および出力系の障害による協調運動障害。

ex. dentatorubrothalamic tract

• 3. 前庭迷路系の障害(前庭性失調)

• 起立や歩行に対する平衡障害が中心で、四肢の運動は障害されない。

• 4. 前頭葉性失調

情報の伝達方向

• 1. 小脳の求心路(末梢神経から脊髄後索、前庭迷路系)
• 2. 小脳
• 3. 小脳からの遠心路

小脳性運動失調と脊髄性運動失調の鑑別

	小脳性運動失調	脊髄性運動失調
深部感覚障害	－	＋
Romberg徴候	－	＋
ジスメトリー	最後には目標物に達する
振戦	企図振戦	粗大振戦
歩行	酩酊様歩行	踵打歩行
言語障害	構音障害	－
眼振	＋	－

「失調」

　　[★]

英

ataxia

関

運動失調、失禁 incontinence、incontinent、失調症

概念

• loss of coordination of the muscles
• 円滑に行われるべき運動行為が円滑に行えない状態

「運動失調症」

　　[★]

英

motor ataxia

関

運動失調、協調不能、協調障害、感覚性運動失調、四肢失調、体幹運動失調、協調不全

「失調症」

　　[★]

英

ataxia、dysregulation、incontinence、ataxic

関

運動失調、失調性、失禁、失調、調節不全

「フリー」

　　[★]

英

free

関

自由、取り除く、無料、遊離、遊離型、含まない