UpToDate Contents
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- 1. 脊髄小脳変性症 the spinocerebellar ataxias
- 2. 舞踏病の概要 overview of chorea
- 3. 症候性（二次性）ミオクローヌス symptomatic secondary myoclonus
- 4. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
- 5. ハンチントン病：臨床的特徴および診断 huntington disease clinical features and diagnosis
Japanese Journal
- 脳変性疾患におけるCT/MRI--スクリーニングとして知っておくべきこと (脳疾患画像読影のコツとpitfall)
- 高橋 哲哉,西澤 正豊
- Monthly book medical rehabilitation (132), 160-168, 2011-06
- NAID 40018889154
- 長期経過観察をした歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)の28歳女性 : 歩行分析の有用性
- 栗原 まな,高橋 佳代子,小萩沢 利孝,山内 裕子,井田 博幸
- 脳と発達 41(4), 294-298, 2009-07-01
- NAID 10024846428
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- 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 (DRPLA). ・疾患の概要 歯状核赤核淡蒼球ルイ体 萎縮症 (DRPLA) は、ミオクローヌス発作、痴呆、協調運動の障害、不随意運動を主徴 とする常染色体優性遺伝病．日本人に好発し、脊髄小脳変性症の中では日本では一番 ...
- 歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)の病霞は患者のDRPLA遺伝子のCAG リピート(ポリグルタミンをコード)の異常伸長が異常蛋白の核内集積、転写障害を 引き起こし、機能異常をもたらすと考えられている、我々は伸長した変異DRPLA遺伝子( 129 ...
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「歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症」
- 英
- dentatorubral-pallidoluysian atrophy DRPLA, dentatorubropallidoluysian atrophy, dentato-rubro-pallido-luysian atrophy
- 同
- 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮, 内藤・小柳病 Naito-Koyanagi disease
- 関
- 進行性ミオクローヌスてんかん、トリプレットリピート病。脊髄小脳変性症
- 小脳失調、錐体外路症状、アテトーゼ、痴呆
概念
- 遺伝性脊髄小脳変性症のうち常染色体優性遺伝型小脳失調症が9割を占めており、その中に含まれている疾患である。
疫学
- 日本では常染色体優性遺伝型小脳失調症はマシャド・ジョセフ病(SCA3型)が1/4を占めており最多で、SCA6型、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)、16q-ADCAがこれに続く。
病因
- 第12染色体短腕の遺伝子Atrophin1遺伝子における、コード配列上のCAG repeatの増加
遺伝形式
病理
病態
- CAGリピートが長い場合、若年発症し、進行性ミオクローヌスてんかんを呈する。
- CAGリピートが短い場合、成人発症し、認知機能障害、不随意運動を呈する。
参考
- 1. DENTATORUBRAL-PALLIDOLUYSIAN ATROPHY; DRPLA - OMIM
「歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症遺伝子」
「淡蒼球」
- 英
- globus pallidus (KH), pallidum
- 同
- レンズ核淡蒼部 pars pallida nuclei lentiformis
- 関
- レンズ核、被殻、内包、錐体外路、線条体
解剖 (KL.753)
神経連絡 (KL.754)
入力線維
- 線条体 ←主要
出力線維
-globus pallidus
「赤核」
- 英
- red nucleus (B), red nuclei
- ラ
- nucleus ruber
- 関
- 不随意運動、錐体外路
入力
出力
- 脊髄の前角
機能
- 骨格筋の緊張を調節
臨床関連
「歯状核」
- 英
- dentate nucleus (KH)
- ラ
- nucleus dentatus
- 小脳から出る伝導路の出発点となる神経細胞体の集団で、うまく割出すると表面が桃の種のように見える。
臨床関連
「萎縮」
概念
- 正常の大きさに発育・分化した臓器・組織・細胞が二次的に縮小し、体積を減ずること。 ⇔aplasia hypoplasia
「球」
- 英
- bulbus (KH)
- ラ
- bulbus cerebri
- 同
- 延髄
- 延髄はその膨らんだ感じから「球」とも呼ばれる