UpToDate Contents
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- 1. ブドウ膜炎：病因、臨床症状、および診断 uveitis etiology clinical manifestations and diagnosis
- 2. 結核と眼 tuberculosis and the eye
- 3. 様々な抗核抗体 miscellaneous antinuclear antibodies
- 4. ブドウ膜炎：治療 uveitis treatment
- 5. 感染症を繰り返す成人に対するアプローチ approach to the adult with recurrent infections
Japanese Journal
- 幼児期発症の遺伝性歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の姉妹例-DNA解析所見と臨床病理所見との対応-
- 脳と発達 27(6), 473-479, 1995-11-01
- NAID 10005657226
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- 疾患概念の確立にじかにかかわった学者の証言 DRPLA 臨床神経学から分子医学まで 辻省次，内藤昭彦，小柳新策 編集 《書 評》池田和彦（東京都精神医学総合研究所） DRPLAは，「内藤・小柳病」という名称で呼ばれたことが ...
- キーワード 神経変性疾患、脊髄小脳変性症、ミオクローヌス、てんかん 歴史とあらまし Atrophin 1は歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症（dentatorubural pallidoluysian atrophy, DRPLA、別名内藤・小柳病）の原因遺伝子であるDRPLA ...
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| 関連記事 | 「病」「小柳病」 |
「歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症」
- 英
- dentatorubral-pallidoluysian atrophy DRPLA, dentatorubropallidoluysian atrophy, dentato-rubro-pallido-luysian atrophy
- 同
- 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮, 内藤・小柳病 Naito-Koyanagi disease
- 関
- 進行性ミオクローヌスてんかん、トリプレットリピート病。脊髄小脳変性症
- 小脳失調、錐体外路症状、アテトーゼ、痴呆
概念
- 遺伝性脊髄小脳変性症のうち常染色体優性遺伝型小脳失調症が9割を占めており、その中に含まれている疾患である。
疫学
- 日本では常染色体優性遺伝型小脳失調症はマシャド・ジョセフ病(SCA3型)が1/4を占めており最多で、SCA6型、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)、16q-ADCAがこれに続く。
病因
- 第12染色体短腕の遺伝子Atrophin1遺伝子における、コード配列上のCAG repeatの増加
遺伝形式
病理
病態
- CAGリピートが長い場合、若年発症し、進行性ミオクローヌスてんかんを呈する。
- CAGリピートが短い場合、成人発症し、認知機能障害、不随意運動を呈する。
参考
- 1. DENTATORUBRAL-PALLIDOLUYSIAN ATROPHY; DRPLA - OMIM