英: coupling、linkage、association、couple
関: 会合、カップリング、関連 association、共生、共役、結合、対合、配偶、連合、連合性、連鎖 linkage、連接、群集、協会、一対、カップル

WordNet

the act of consorting with or joining with others; "you cannot be convicted of criminal guilt by association"
(chemistry) any process of combination (especially in solution) that depends on relatively weak chemical bonding
a relation resulting from interaction or dependence; "flints were found in association with the prehistoric remains of the bear"; "the host is not always injured by association with a parasite"
the state of being connected together as in memory or imagination; "his association of his father with being beaten was too strong to break"
the process of bringing ideas or events together in memory or imagination; "conditioning is a form of learning by association" (同)connection, connexion
(ecology) a group of organisms (plants and animals) that live together in a certain geographical region and constitute a community with a few dominant species
a formal organization of people or groups of people; "he joined the Modern Language Association"
link together; "can we couple these proposals?" (同)couple on, couple up
two items of the same kind (同)pair, twosome, twain, brace, span, yoke, couplet, distich, duo, duet, dyad, duad
a small indefinite number; "hes coming for a couple of days"
a pair of people who live together; "a married couple from Chicago" (同)mates, match
a pair who associate with one another; "the engaged couple"; "an inseparable twosome" (同)twosome, duo, duet
(physics) something joined by two equal and opposite forces that act along parallel lines
an associative relation
(genetics) traits that tend to be inherited together as a consequence of an association between their genes; all of the genes of a given chromosome are linked (where one goes they all go) (同)gene linkage
a mechanical system of rods or springs or pivots that transmits power or motion
the act of linking things together
a mechanical device that serves to connect the ends of adjacent objects (同)coupler
the act of pairing a male and female for reproductive purposes; "the casual couplings of adolescents"; "the mating of some species occurs only in the spring" (同)mating, pairing, conjugation, union, sexual union

PrepTutorEJDIC

〈U〉(…との)『交際』,付き合い《+『with』+『名』》 / 〈U〉(…との)『連合』,『共同』,関連《+『with』+『名』》 / 〈C〉組合,協会,会社 / 〈U〉連想;〈C〉《しばしば複数形で》連想されるもの
(同種類の物が)『2個』《+『of』+『名』》 / 『夫婦』,男女一組 / 《話》(…の)いくらか,少数《+『of』+『名』》 / …'を'『つなぎ合わせる』;(…に)…'を'連結する《+『名』+『to』(『with』)+『名』》 / …'を'(…と)関連づける《+『名』+『with』(『to』)+『名』》 / …'を'結婚させる,〈動物〉'を'つがわせる / 〈動物〉交尾する
〈C〉鎖の輪 / 〈U〉連結(結合)の状態(仕方)
〈U〉連結,結合 / =coupler / 〈U〉〈C〉(電気回路の)結合

Wikipedia preview

出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2016/01/20 00:45:29」(JST)

wiki ja

[Wiki ja表示]

遺伝的連鎖（いでんてきれんさ、英: genetic linkage）または連関（れんかん）とは、特定の対立遺伝子の組合せ（ハプロタイプ）が、メンデルの独立の法則に従わずに親から子へ一緒に遺伝する遺伝学的現象をいう。

概要

典型的な場合には各対立遺伝子は、他の遺伝子座位で対立遺伝子のどちらが遺伝するかには関係なく遺伝する（メンデルの独立の法則）。染色体は減数分裂の際にランダムに分配されるから、遺伝子が別の染色体上にある場合には独立の法則が成り立つ。しかし同じ染色体上にある2つの対立遺伝子は一緒に遺伝しやすく、このときそれらは連鎖しているという。連鎖の現象はメンデルの法則再発見の直後、ウィリアム・ベイトソンとレジナルド・パネットによって発見された。

例えば、メンデルの実験に於いて、彼が取り上げたエンドウの七組の対立形質では独立の法則が成り立つ。もし彼が、更に多くの対立形質を取り上げていれば、連鎖に遭遇したはずである。一方ショウジョウバエでは例えば眼の色と羽の長さを支配する遺伝子は連鎖しており、ともに遺伝しやすい。ただし、多くの場合、連鎖は完全なものではなく、決まった組み合わせ以外の形で、遺伝子が伝えられたと判断できる子孫が少数ながら生じることがある。この現象を組み換えと言う。

減数分裂で染色体が分離するときにはある程度遺伝子の乗り換えが起こるので、同じ染色体上にある対立遺伝子でも分離して別の娘細胞に行くことも多い。組み替えは、これによって行われると考えられる。

このことから、組み替えの起こる確率は、染色体上の距離にかかわると考えられる。大まかにいえば、2つの対立遺伝子が染色体上で離れていればいるほど乗り換えが起きる頻度が高くなる（厳密には乗り換えの起きやすい位置、起きにくい位置がある）。2つの遺伝子の間の距離は、2つの連鎖した遺伝的形質をもつ生物の子孫で、2つの表現型がともには現れないものの割合から計算できる。この割合が高いほど、2つの対立遺伝子は染色体上で離れていると考えられる。このような解析は一般には実験的に行われるが、ヒトを対象にした場合にも親兄弟や親族の間で形質を比較することにより可能である。これを連鎖解析という。

多数の遺伝子の間の連鎖から遺伝子地図（連鎖地図ともいう）が作成される。

染色体の挙動との間に共通点があることから、遺伝子は染色体上に乗っていると想定されるようになってはいたが、これを証明することは難しい。その後モーガンにより、ショウジョウバエの連鎖と組み替えについて詳しく研究され、また遺伝子地図の概念が確立された。他方で彼はショウジョウバエの唾液腺染色体に見られる縞模様に注目し、特定の形質と縞の異常に相関関係があることを見いだし、それがその形質の遺伝子の位置であると仮定し、顕微鏡観察による染色体地図を作製した。このように異なる根拠からなる二つの地図が一致したことによって、染色体上に遺伝子があることが確定した。

連鎖解析

連鎖解析とは、ヒトまたは動物の表現型情報と、いろいろな遺伝子座における対立遺伝子の伝達の様式との関連を遺伝統計学的に解明する方法である。特にメンデル遺伝病のように浸透率の高い遺伝性疾患の原因遺伝子探索に効果を発揮し、これまでにハンチントン病^[1]、デュシェンヌ型筋ジストロフィー^[2]、嚢胞性線維症^[3]をはじめとして、原因が分かっていなかった単一遺伝性疾患のほとんどすべての原因遺伝子の存在領域を突き止め、またいくつかの多因子遺伝病の研究にも成果を上げた。

原理

二つの遺伝子座があって、片方の対立遺伝子がAまたはa、もう片方がBまたはbとする。対立遺伝子Aは疾患を引き起こす原因遺伝子であると考える。ただしこの遺伝子座がどこに存在するかは未知である。この遺伝子座の位置を知りたい。もう片方の遺伝子座は、実際に実験で観察する遺伝マーカーで、場所もわかっている。

この二つの遺伝子座上の対立遺伝子の、一つの染色体上における組み合わせ（ハプロタイプ）はAB、Ab、aB、abの4通りが考えられる。ここで二つの遺伝子座の間の組換え確率をθとする。親のハプロタイプとしてAB/abを考える（片側の染色体では一つ目の遺伝子座の対立遺伝子がA、二つ目の遺伝子座の対立遺伝子がB）。このとき、子供がAB、Ab、aB、abの四種類のハプロタイプを等確率で伝達されたとする。この場合組換え確率θ=0.5であるが、そもそもこれはメンデルの独立の法則に沿っているのであって、この二つの遺伝子座は別々の染色体にあるか、もしくは同じ染色体上でもかなり遠い位置にあると考えられる。いっぽう常に子供に受け継がれるハプロタイプがABもしくはabでしかない場合、組換え確率θはほぼ0である。これは、このふたつは非常に強力に連鎖している、つまりこの二つの遺伝子座はとても近くにあると言うことを意味している。つまり、実験においてもちいた遺伝マーカーのごく近傍に、病気の原因遺伝子が存在すると考えられる。

連鎖解析によって原因遺伝子の存在する領域がわかったら、その周囲を分子生物学的手法で重点的に調べてゆく。ハンチントン病の原因遺伝子Huntingtinはこのようにして発見された。

直接法

二つの遺伝子座の間に起こった組換えを直接観察できているとする。病気の家系を考える。この検討を行うには大家系である必要がある。この中で遺伝因子の伝達（つまりはこの家系図の中にある人々のあいだから、この家系図の中にある子供が生まれたということ）がn回あったとする。この中で、r回の伝達においては遺伝子座間で組換えがおき、残りのs回では起きなかったとする（n=r+s）。このような観察が得られる確率は二項分布に従い、

するとである。ここで、二つの遺伝子座は連鎖していない、つまりθ=0.5という帰無仮説をたてる。この帰無仮説が棄却されれば、二つの遺伝子座は連鎖している、すなわち遺伝マーカーは病気の原因遺伝子座の近傍に位置するということができる。θ=0.5であるかどうかの検定としてマクネマー検定を構築すると

これは自由度1のカイ二乗分布に従う。たとえばある遺伝性疾患を持った病気の家系において、100回の伝達が記録されており、そのうち45回において組換えが観察されているとする。であり、マクネマーの検定p値は0.34であるからこの遺伝マーカーは病気の原因遺伝子座と連鎖はなく、したがって原因遺伝子座の近傍にはない。いっぽう別の遺伝子座をみてみると、100回のうちたった30回でしか組換えが観察されなかったとする。このとき、検定p値は0.000078であるのでこの遺伝マーカーは原因遺伝子座と連鎖の関係にあって、原因遺伝子座の近傍に位置すると考えられる。

組み換えを直接観察できるという前提を満たすことは困難なので、この方法は実際的ではない。

LODスコア

連鎖不平衡

詳細は「連鎖不平衡」を参照

一般の生物の集団で特定の対立遺伝子の組合せが多く見出される例があり、これを集団遺伝学で連鎖不平衡という。これは基本的には連鎖による。連鎖が親から子への遺伝情報の伝達における現象を記述しているのに対し、連鎖不平衡はある集団を観察したときにみられる属性であるという点が異なっている。

脚注

[ヘルプ]

^ Gusella JF, et al. A polymorphic DNA marker genetically linked to Huntington's disease. Nature 1983; 306: 234.
^ Murray, J et al. Linkage relationship of a cloned DNA sequence on the short arm of the X chromosome to Duchenne muscular dystrophy. Nature 1982;300:69.
^ Tsui, et al. Cystic fibrosis locus defined by a genetically linked polymorphic DNA marker. Science 1985; 230: 1054.

参考文献

外部リンク

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

1. 喘息の遺伝学 genetics of asthma
2. メンデルランダム化 mendelian randomization
3. アルツハイマー病の遺伝学 genetics of alzheimer disease
4. 複合形質の遺伝の原則 principles of complex trait genetics
5. 遺伝学用語集 glossary of genetic terms

Japanese Journal

「有力企業の広告宣伝費調査」から企業にとっての広告宣伝費の意味を考察する : 売上高、販売促進費との連関性分析

日経広告研究所報 48(6), 23-29, 2015-12
NAID 40020285994

<研究ノート> 離島における甘しゃ糖生産の地域内所得形成効果：地域産業連関表の推計と適用 (経営学部特集号:六浦英文教授退職記念号)

大阪経大論集 66(4), 359-368, 2015-11-15
NAID 120005672018

心腎連関における交感神経系の関与 (特集循環器疾患と交感神経系)

循環器内科 = Cardioangiology 78(5), 492-498, 2015-11
NAID 40020657337

Related Pictures

★リンクテーブル★

リンク元	「100Cases 84」「関連」「結合」「linkage」「共役」
拡張検索	「心筋の興奮収縮連関」「連関痛」「骨格筋型興奮収縮連関」「心筋型興奮収縮連関」

「100Cases 84」

　　[★]

☆case84　嘔吐

■症例

32歳　男性

主訴：

現病歴：2 amにからり酔っぱらって救急部に受診。11.45 pmに気分が悪くなり2度嘔吐。嘔吐物は最初は苦く感じられ、それは食べ物と2Lのビールであった。1時間程度後に、何度か猛烈に吐き気を催した。1 amに鮮赤血を吐いた(bright red blood)。患者が言うには最初は少量だったが、2回目にはかなり多い量であった。服用薬なし。時々マリファナを吸う。タバコ1日10本、アルコール2-3 unit/week

既往歴：特記なし

家族歴：特記なし

生活歴：

・身体診断

酔っぱらっているように見える。口の周りに乾燥した血液の付着を認める。脈拍：102/分。(臥位(lying))血圧：134/80 mmHg。立位でも血圧の変化は認められない。心血管系、呼吸器系に異常を認めず。腹部：上腹部(心窩部)にわずかに圧痛。

・検査

(血液生化学)

異常なし

■解説

(第1パラグラフ)

　もっともな診断は、下部食道もしくは胃上部における吐血を引き起こす粘膜の裂傷である(Mallory-Weiss lesion/Mallory-Weiss tear/Mallory-Weiss laceration)。激しい嘔吐やむかつきによる機械的な外傷で生じる。本症例では、なれない大量飲酒によって生じた。

(第2パラグラフ)

患者の話から出血量を見積もるのは難しい。吐血はびっくりするような出来事であり、吐血の量を多く見積もりがちである。ヘモグロ分派性状であり、急性の出血では吐血量を見積もる手がかりにならない。急性期にヘモグロ分が低ければ慢性の出血をほのめかす。著しい失血の最初のサインは頻脈と起立時の血圧低下であることがある。本症例の彼の脈波速いが、これは不安と関連しているのかもしれない。

(第3パラグラフ)

吐血の他の原因は胃炎か消化性潰瘍である。何度か血液を含まない胃内容物のむかつきと嘔吐の話はマロリーワイス症候群に特徴的である。この疾患は普通介入を必要としない良性の病態である。確定診断は上部消化管内視鏡を必要とするが、典型的な症例ではいつも必要になるわけではない。時に、出血がもりひどかったり、壁の解離が粘膜より深いこともあり、穿孔につながる。

(第4パラグラフ)

この症例の管理は注意深い観察、嘔吐で失われた体液を戻すための静脈内輸液である。出血が激しい場合には血液型検査のために採血するが、輸血は必ずしも必要ない。彼は生徒大とH2 blockerで治療された。嘔吐は収まりそれ以上の出血も見られなかった。彼は将来のパーティでは通院しすぎないように決めた。

■管理(内科診断学第2版医学書院)

①本疾患の大多数は安静、絶食、制酸薬・粘膜保護薬の投与で保存的に治療できる。

②輸血が必要なほどの貧血は稀である。

③内視鏡検査時に出血している症例に対しては内視鏡的止血術を行う。

④クリッピング法(図4-89) [図] 、純エタノール局注法、アルゴンプラズマ凝固(APC)法などさまざまあるが、いずれの方法でも良好な止血成績を得られる。

■鑑別診断 (内科診断学第2版医学書院 p.843)

・特発性食道破裂(ブールハーフェ症候群)

・逆流性食道炎

・食道静脈瘤破裂

・出血性胃潰瘍

・急性胃粘膜病変(AGML)

■KEYPOINT

・吐血の前の血液を伴わない激しい嘔吐とむかつきの既往は、上部消化管の裂傷を示唆する。

・患者は血液の量を見積もるのが困難と分かるので、吐血で失われた失血の程度は多糸かでないし、消化管の中にとどまっている血液の量は分からない。

・アルコールは救急入院の約1/4と直接の連関があるという研究がある。

□マロリーワイス症候群(内科診断学第2版医学書院)

　嘔吐などにより腹腔内圧が急激に上昇して噴門部近傍に裂創が発生し、これを出血源として顕出血をきたしたもの。30-50歳代の男性に多く、全消化管出血例の約3-15%を占める。アルコール多飲が原因となることが多いが、ほかに妊娠悪阻、乗り物酔い、脳腫瘍や髄膜炎、医原性のものとしては上部消化管内視鏡検査や心肺蘇生術など、原因となるものは種々である。 ②嘔吐などにより急激に腹圧が上昇すると、急激に胃内圧が上昇し、これにより食道胃接合部近傍に裂創が生じる。

□吐血 hematemesis (内科診断学第2版医学書院)

　コーヒー残渣用の吐血　melanemesis

　鮮血の吐血　hematoemesis

□急性胃粘膜病変 acute gastric mucosal lesion AGML

急性胃炎の劇症型であり、急速に起こる腹痛(時に、吐血、下血)をきたし、潰瘍・びらん・出血が混在した病態を呈する。

病因はアルコール、薬物(アスピリン、ステロイド)、薬品、ストレス、食物(激辛食品など)、アニサキス、中枢神経系障害、熱傷、外科手術

■glossary

inebriate

vt. (人)を酔わせる(make drunk)。～を有頂天にする

adj. 酔っぱらいの、大酒飲みの

n. 酔っぱらい、大酒飲み

pint n. (液体の単位)1パイント = 1/2クオート＝(米)28.8753 inch cube = 0.473 liter = (英) 0.568 liter = 約500cc

retch

vi. むかつく、吐き気を催す、無理に吐こうとする

vt. 吐く

n. むかつく。ヒック(吐き気を催すときの音)

lager n. ラガー(ビール)(貯蔵ビール；日本の普通のビール)

violently adj. 激しく、猛烈に

drunk adj. (pred)酔って。(fig)酔いしれて

epigastrium n. 上腹部、心窩部

blood grouping 血液型判定、血液型検査

indulge

vt. ～にふけらせる。気ままにさせる、(子どもを)甘やかす。(欲求などを)思いのままに満たす。喜ばせる、楽しませる。

vi. (快楽・趣味などに)ふける、身を任す(in)。(略式)たらふく食べる、痛飲する。(～に)従事する。(好ましくないことに)かかわる(in)

□Hematemesis and Melena(Differential Diagnosis in Primary Care 4th)

・吐血か喀血を見分けたい場合はnitrazine paperを使って判定

・身体開口部(body orifice)からの出血を鑑別するとき解剖学的なアプローチがよい。

(食道)

・静脈瘤、逆流性食道炎、癌腫、マロリーワイス症候群。

・外来異物も忘れるな。

・先天性まれな病因として異所性胃粘膜によるバレット食道炎と潰瘍もある。

・大動脈瘤、縦隔腫瘍、肺癌が食道を潰瘍化させ出血させることもある。

(胃)

・炎症：胃炎と胃潰瘍。アスピリンとアルコールも良くある原因

・幽門部静脈瘤で出血するかもしれない

・出血がひどく、他の原因が見つからなければ血液疾患を検索する。

(診断への道)

・吐血の確固たる証拠がある時、内視鏡をつかえる状況にあれば問診とか検査で無駄な時間を使わずに内視鏡で診断＆治療をやってしまえ。

・血液型検査、血液のクロスマッチ？して輸血の準備、凝固能検査など鑑別に必要な検査をやりなさい。内視鏡検査の準備をしている間に、アルコール、アスピリン、そのほかの薬品の服用、潰瘍の既往、食道疾患既往を聴け

・ひどい出血や最近の急な吐血の既往がなければ(内視鏡を使わずに？)伝統的なアプローチでも良い

・吐血の前に血液を伴わない嘔吐があればマロリーワイス症候群の診断の助けとなる。

「関連」

　　[★]

英: relation、relationship、correlation、relevance、link、implication、connection、bearing、association、reference、relate、associate、attach、correlate、relative、relevant、pertinent
関: 暗示、意味、会合、関係、関する、関連性、基準、共生、結合、結線、言及、参考、参照、照会、親戚、親類、軸受け、相関、相関性、相互関係、相対、相対性、相対的、対合、態度、妥当、適切、同僚、付随、付着、結びつける、類縁体、連関、連結、連合、連合性、連鎖、連接、連絡、群集、添付、協会、接続、関係性、リファレンス、リンク、参考文献、相関関係、関連づける

「結合」

　　[★]

英: binding、bond、linkage、connection、conjugation、conjunction、union、bonding、engagement,; bind、associate、conjugate、combine、connect、couple、engage、join、dock、ligate、conjoin
関: 会合、関係、関与、関連、協同、共役、組み合わせ、結合性、結紮、結線、従事、接合、接合体、同僚、ドッキング、バインディング、複合物、付随、併用、抱合、抱合体、結びつける、約束、癒合、癒着、連関、連結、連合、連鎖、連接、連絡、団結、組合、参加、接続、一対、合併、組み合わせる、カップル、組合せ、絆

「linkage」

　　[★]

n.

連鎖、結合、連関、連接

関: associate、association、bind、binding、bond、bonding、catenation、combine、conjoin、conjugate、conjugation、conjunction、connect、connection、couple、coupling、dock、engage、engagement、join、ligate、link、linked、symphysial、union

「共役」

　　[★]

英: coupling、conjugation、couple、conjugate、conjugated
関: カップリング、結合、接合、接合体、配偶、複合化、複合物、抱合、抱合型、抱合体、連関、一対、カップル

-coupling

「心筋の興奮収縮連関」

　　[★]

英: exitation constraction couping
関: 心筋、心筋の活動電位。興奮収縮連関

骨格筋とは、筋細胞膜上のL型Caチャネルと筋小胞体上のリアノジン受容体との連関の有無が異なる(PT.54)。
心筋の筋小胞体上のリアノジン受容体(RyR2)はL型Caチャネル

心筋の膜が脱分極すると、活動電位の第0相で内向きNa電流が流れ活動遠位を発生する。この後、活動電位の第2相でL型のCaチャネルが開く。すると細胞内のCa2+濃度が上昇する。Ca2+は筋小胞体からCa2+を放出させる(Ca2+ induced Ca2+ release, CICR)。ここで放出されたCa2+は筋原線維の一部の構造であるトロポニンに結合し、トロポミオシンの構造を変化させてアクチンのミオシン結合部位を露出させる。するとcross bridgeが形成されて筋収縮が起こる。