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- 1. 神経線維腫症I型（NF1）：病因、臨床的特徴、および診断neurofibromatosis type 1 nf1 pathogenesis clinical features and diagnosis [show details]
- 2. 神経線維腫症I型（NF1）：マネージメントおよび予後neurofibromatosis type 1 nf1 management and prognosis [show details]
- 3. 神経線維腫症2型neurofibromatosis type 2 [show details]
- 4. シュワノマトーシスschwannomatosis [show details]
- 5. 遺伝性皮膚疾患：概要the genodermatoses an overview [show details]
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- 神経鞘腫症は，まれな疾患であり，神経線維腫症の3型に分類されている。15％の症例では，この病型は家族性であり，22q11.23に位置するがん抑制遺伝子SMARCB1（NF2遺伝子に近接する）の生殖細胞系列変異が関連している。 ...
- 神経線維腫症ってどんな病気？I型とII型の違いとは？ 2017/11/27 記事改定日： 2019/3/25 記事改定回数：1回 記事監修医師 東京大学医学部卒 医学博士 呼吸器内科専門医 山本 康博 先生
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| 関連記事 | 「神経線維腫症」「神経」「神経線維腫」「型」「神経線維」 |
「神経線維腫症」
- 英
- neurofibromatosis, NF
- 関
- 多発性神経線維腫
| NF1, 神経線維腫症1型 | NF2, 神経線維腫症2型 | |
| von Recklinghausen病 | ||
| 遺伝形式 | 常染色体優性遺伝 | 常染色体優性遺伝 |
| 病因 | NF I(17q11.2) 孤発性の突然変異が約半数 |
NF II(22q12.2) 孤発性の突然変異が約半数 |
| 特徴 | カフェオレ斑 神経線維腫 神経病変：深部の末梢神経に神経線維腫が多発。中枢神経系に視神経膠腫・脳脊髄のグリオーマ。精神発達遅滞・てんかん(10-20%の症例) 虹彩結節：Lisch noduleという過誤腫 骨片か：長管骨の過成長・脊柱の変形。頭蓋の骨欠損。蝶形骨の形成不全 |
カフェオレ斑はFN IIより軽度 10-20歳代で発症 |
| 頭蓋・脊椎管内の神経鞘腫、髄膜腫 | 多い | やや多い |
| 診断基準 | 以下の所見のうち、2つ以上を有すること。 1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上（思春期前）。15 mm以上のカフェオレ斑が6個以上（思春期後） 2. 2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫 3. 腋窩あるいは鼠径部の色素斑 4. 眼窩内の神経線維腫 5. 2個以上のLisch結節 6. 骨の異常 7. NF-1 の家族歴 |
1. CT かMRI での診断で認めた両側聴神経の腫瘍 2. NF-2の家族歴があり、本人が一側性の聴神経腫瘍を有するか、神経線維腫、髄膜腫、神経膠腫、神経鞘腫、若年性白内障のうち2つを有してい ること。 |
概念
- von Recklinghausenにより1882年に名づけられた病気で、多発性の神経線維腫と皮膚の色素沈着(カフェオレ斑)を特徴とする常染色体の優性の遺伝的疾患
遺伝形式
「神経」
解剖で分類
情報で分類
機能で分類
「神経線維腫」
- 英
- neurofibroma
- 同
- 線維神経腫、神経線維腫症
- 関
- [[]]
概念
- 良性腫瘍
- 組織学的な由来
- 神経内膜や神経上膜を形成する線維芽細胞
- 神経周膜を形成する神経周囲細胞
分類
「型」
「神経線維」
- 英
- nerve fiber, nerve fibre
- 同
- 軸索 axon
- 関
- 神経、神経線維の分類