- 英
- loose skin, dermatochalasis, dermatochalazia, chalastodermia
- ラ
- cutis laxa
- 同
- 弛緩性皮膚, halazodermia, dermatomegaly
- ICD-10
- Q828
- 関
- 遺伝性皮膚疾患
概念
- NEL.2717
- heterogenousな疾患概念
- 常染色体劣性(fibulin 5 gene)、常染色体優性(elastin and fibulin5 gene)、後天性
- 後天性のcutis laxaは無熱性疾患、炎症性皮膚疾患(紅斑性狼瘡、多型紅斑、アミロイドーシス、蕁麻疹、血管浮腫、ペニシリン過敏反応)に罹患した後に生じたり、あるいはペニシラミンを摂取した女性からの出生児に見られる。
遺伝子座
| gene/locus | name | location | OMIM# |
| ADCL1 | cutis laxa, autosomal dominant 1 | 14q32.1, 7q11.2 | 123700 |
| ADCL2 | cutis laxa, autosomal dominant 2 | 614434 | |
| ARCL1A | cutis laxa, autosomal recessive, type IA | 14q32.1, 11q13 | 219100 |
| ARCL1B | cutis laxa, autosomal recessive, type IB | 614437 | |
| ARCL1C | cutis laxa, autosomal recessive, type IC | 19q13.1-q13.2 | 613177 |
| ARCL2A | cutis laxa, autosomal recessive, type IIA | 12q24.3 | 219200 |
| ARCL2B | cutis laxa, autosomal recessive, type IIB | 17q25.3 | 612940 |
| ARCL3A | cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA | 219150 | |
| ARCL3B | cutis laxa, autosomal recessive, type IIIB | 614438 | |
| cutis laxa, neonatal, with marfanoid phenotype | 614100 |
鑑別診断
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/10/13 12:23:27」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. アミロイド疾患の遺伝的要因 genetic factors in the amyloid diseases
- 2. 気管の放射線学 radiology of the trachea
Japanese Journal
- 先天性皮膚弛緩症と大脳皮質形成異常を伴ったCongenital Disorder of Glycosylation typeIIの1例
- 津田 祐子,舟塚 真,谷 諭美,西川 愛子,伊藤 進,湯浅 勲,大澤 眞木子,TSUDA Yuko,FUNATSUKA Makoto,TANI Yumi,NISHIKAWA Aiko,ITO Susumu,YUASA Isao,OSAWA Makiko
- 東京女子医科大学雑誌 83(E1), E285-E290, 2013-01-31
- … 今回、生下時からの全身の皮膚弛緩症と喉頭軟化症、大脳皮質形成異常を認め、CDG-IIと診断された1例を経験した。 … ,皮膚弛緩症の原因としてCDGが関係していると初めて報告されたのは2005年のことであり、新しいタイプのCDG-IIと考えられている。 … 本邦では皮膚弛緩症、大脳皮質形成異常を伴うCDG-II(ATP6V0A2-CDG)は過去に1例しか報告されておらず、希少な疾患と考えられる。 …
- NAID 110009559367
- 症例 若年男性眼瞼皮膚弛緩症の2例
- 坂本 泰輔,大野 健太郎,佐藤 健一 [他]
- 形成外科 54(5), 541-546, 2011-05-00
- NAID 40018825074
- うわまぶたのたるみを主訴とする症例に対する眉毛挙上術--退行性皮膚弛緩症に対する眉毛挙上術 (特集 眼瞼の退行性疾患に対する眼形成外科手術) -- (上眼瞼の退行性(加齢性)疾患)
- 宇田 宏一,菅原 康志
- ペパーズ (51), 69-78, 2011-03-00
- NAID 40018768225
Related Links
- 皮膚弛緩症（ひふしかんしょう、cutis laxa）は、先天的に弾性線維の変性や減少 によって生じる皮膚疾患。 ... エーラス・ダンロス症候群では膠原線維の障害に対し、 皮膚弛緩症は弾性線維の障害である。 エーラス・ダンロス症候群では皮膚を引っ張ると すぐ戻る ...
- 皮膚弛緩症は，たるんだひだとなって垂れ下がる余剰皮膚を特徴とする。診断は臨床的 に行われる。特異的治療法はないが，ときに形成外科的処置がなされる。 遺伝性の型 のうちの2つは（常染色体優性の型と常染色体劣性の型）は比較的良性である。別の常 ...
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| 関連記事 | 「弛緩」「皮膚」「症」 |
「神経線維腫症1型」
- 英
- neurofibromatosis type 1, NF1
- 同
- フォン・レックリングハウゼン病, (国試)von Recklinghausen病, von Recklinghausen's disease, von Recklinghausen disease、皮膚弛緩症
- 関
- 神経線維腫症
概念
- 多発性のカフェオレ斑。神経線維腫。
病因
- NF1の変異。17q11.2に座乗。ニューロフィブロミンをコード。rasに関係する系を抑制する癌抑制遺伝子。
遺伝
- 常染色体優性遺伝
- 浸透率：100%
疫学
- 3000出生に1人
- 60-70%が孤発例
病変形成＆病理
症状
皮膚症状
骨症状
- 脊柱や胸郭の変形。四肢骨の変形。約半数の症例で見られる。
眼症状
中枢神経
精神症状
- てんかん発作、精神遅滞
合併症
- 骨腫瘍、白血病
診断
- 長径1.5cm以上のカフェオレ斑が6個以上存在すること
診断基準(NIH)
◎以下の所見のうち、2つ以上を有すること.
- 1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期前)。15mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期後)
- 2. 2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫
- 3. 腋窩あるいは鼠径部の色素斑
- 4. 眼窩内の神経線維腫
- 5. 2個以上のLisch結節
- 6. 骨の異常
- 7. NF1の家族歴
検査
治療
- カフェオレ斑：レーザー治療、皮膚剥削術
- 神経線維腫：外科切除
予後
- 生命予後は良好
参考
- 1. NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1
「dermatomegaly」
- 英
- chalazodermia
- 関
- 皮膚弛緩症
「弛緩性皮膚」
- 英
- dermatomegaly
- 関
- 皮膚弛緩症
「眼瞼皮膚弛緩症」
- 英
- blepharochalasis
- 関
- 睫毛重生、眼瞼
「後天性皮膚弛緩症」
「先天性皮膚弛緩症」
「弛緩」
- 英
- relaxation、relax
- 関
- 緩和、ほどける、リラクゼーション
「皮膚」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？