UpToDate Contents
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- 1. 神経線維腫症I型（NF1）：病因、臨床的特徴、および診断 neurofibromatosis type 1 nf1 pathogenesis clinical features and diagnosis
- 2. 神経線維腫症2型 neurofibromatosis type 2
- 3. 低アルドステロン症（4型RTA）の病因、診断、および治療 etiology diagnosis and treatment of hypoaldosteronism type 4 rta
- 4. 肥満の病因 pathogenesis of obesity
- 5. 大腸癌の分子遺伝学 molecular genetics of colorectal cancer
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- GRJ top ＞ 遺伝子疾患情報リスト 神経線維腫症1型 (Neurofibromatosis 1) [NF1, Von Recklinghausen Disease, Von Recklinghausen's Neurofibromatosis] Gene Review著者: J M Friedman, MD, PhD 日本語訳者: 江田肖（瀬戸病院 ...
- この神経線維腫症1型の原因とされる遺伝子はその染色体上の部位もすべての塩基配列も解析がされています。 一方で遺伝子の塩基配列を読む正確さと能力、スピードは最近の技術の進歩に伴い目覚ましく加速しています。
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「NF1 gene」「NF1遺伝子」「neurofibromatosis 1 gene」 |
| 関連記事 | 「神経線維腫症」「神経」「神経線維腫」「遺伝」「遺伝子」 |
「NF1 gene」
「NF1遺伝子」
- 英
- NF1 gene
- 関
- 神経線維腫症1型遺伝子
「neurofibromatosis 1 gene」
- 関
- NF1 gene
「神経線維腫症」
- 英
- neurofibromatosis, NF
- 関
- 多発性神経線維腫
| NF1, 神経線維腫症1型 | NF2, 神経線維腫症2型 | |
| von Recklinghausen病 | ||
| 遺伝形式 | 常染色体優性遺伝 | 常染色体優性遺伝 |
| 病因 | NF I(17q11.2) 孤発性の突然変異が約半数 |
NF II(22q12.2) 孤発性の突然変異が約半数 |
| 特徴 | カフェオレ斑 神経線維腫 神経病変：深部の末梢神経に神経線維腫が多発。中枢神経系に視神経膠腫・脳脊髄のグリオーマ。精神発達遅滞・てんかん(10-20%の症例) 虹彩結節：Lisch noduleという過誤腫 骨片か：長管骨の過成長・脊柱の変形。頭蓋の骨欠損。蝶形骨の形成不全 |
カフェオレ斑はFN IIより軽度 10-20歳代で発症 |
| 頭蓋・脊椎管内の神経鞘腫、髄膜腫 | 多い | やや多い |
| 診断基準 | 以下の所見のうち、2つ以上を有すること。 1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上（思春期前）。15 mm以上のカフェオレ斑が6個以上（思春期後） 2. 2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫 3. 腋窩あるいは鼠径部の色素斑 4. 眼窩内の神経線維腫 5. 2個以上のLisch結節 6. 骨の異常 7. NF-1 の家族歴 |
1. CT かMRI での診断で認めた両側聴神経の腫瘍 2. NF-2の家族歴があり、本人が一側性の聴神経腫瘍を有するか、神経線維腫、髄膜腫、神経膠腫、神経鞘腫、若年性白内障のうち2つを有してい ること。 |
概念
- von Recklinghausenにより1882年に名づけられた病気で、多発性の神経線維腫と皮膚の色素沈着(カフェオレ斑)を特徴とする常染色体の優性の遺伝的疾患
遺伝形式
「神経」
解剖で分類
情報で分類
機能で分類
「神経線維腫」
- 英
- neurofibroma
- 同
- 線維神経腫、神経線維腫症
- 関
- [[]]
概念
- 良性腫瘍
- 組織学的な由来
- 神経内膜や神経上膜を形成する線維芽細胞
- 神経周膜を形成する神経周囲細胞
分類
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
「遺伝子」
- 英
- gene
- 同
- 遺伝因子 genetic factor
- 関
- ゲノム genome
- 生物の遺伝情報を担う主要因子
- 全ての生物の情報は、DNAからなる塩基配列にコードされている