UpToDate Contents

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1. Congenital lipoid adrenal hyperplasia
2. 原発性無月経の病因、診断、および治療 etiology diagnosis and treatment of primary amenorrhea
3. Uncommon congenital adrenal hyperplasias
4. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的先天性副腎皮質過形成の遺伝学および臨床症状 genetics and clinical presentation of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
5. 小児における原発性副腎不全の原因および臨床症状 causes and clinical manifestations of primary adrenal insufficiency in children

Japanese Journal

新たなCYP17遺伝子異常を認めた17 α-水酸化酵素欠損症の2例

武田仁勇,米田隆,古川健二,出村昌史,伊藤陽子,越田英夫,宮森勇,馬渕宏
ホルモンと臨牀 49, 113-116, 2001-09-25
NAID 10019113062

17α水酸化酵素欠損症・11β水酸化酵素欠損症

伊藤聡,大村昌夫,関原久彦
ホルモンと臨牀 49(6), 49-55, 2001-06-01
NAID 10007741119

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★リンクテーブル★

リンク元	「二次性高血圧」「17α水酸化酵素欠損症」「17αヒドロキシラーゼ欠損症」
関連記事	「酵素」「欠損」「欠損症」「水酸化酵素」「水酸化」

「二次性高血圧」

　　[★]

英: secondary hypertension
同: 症候性高血圧 symptomatic hypertension
関: 高血圧、本態性高血圧

病因

腎血管性
内分泌性

代謝異常

リドル症候群？
11β-水酸化酵素欠損症 AME症候群：11β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素(11β-HSD)の欠損
17α-水酸化酵素欠損症

過剰産生

デオキシコルチコステロン産生腫瘍/DOC産生腫瘍

薬剤性

グリチルリチンによる偽アルドステロン症

妊娠誘発性

二次性高血圧を連想する症状

腎実質性高血圧：蛋白尿、血尿、腎機能低下、腎疾患既往
腎血管性高血圧：若年者、急激な血圧上昇、腹部血管雑音、低カリウム血症
原発性アルドステロン症：四肢脱力、夜間多尿、低カリウム血症
クッシング症候群：中心性肥満、満月様顔貌、皮膚線状、高血糖
褐色細胞腫：発作性・動揺性高血圧、動悸・発汗、頭痛、神経線維腫
甲状腺機能低下症：徐脈、浮腫、活動性減少、脂質・CK・LDH上昇
甲状腺機能亢進症：頻脈、発汗、体重減少、コレステロール低値

二次性高血圧を疑わせる臨床所見

JSH2014 第13章二次性高血圧

原因疾患	示唆する所見	鑑別に必要な検査
二次性高血圧一般	重症高血圧、治療抵抗性高血圧、急激な高血圧発症、若年発症の高血圧
腎血管性高血圧	RA系阻害薬投与後の急激な腎機能悪化、腎サイズの左右差、低K血症、腹部血管雑音	腎動脈超音波、腹部CTA、腹部MRA、レノグラム、PRA、PAC
腎実質性高血圧	血清Cr上昇、蛋白尿、血尿、腎疾患の既往	血清免疫学的検査、腹部CT、超音波、腎生検
原発性アルドステロン症	低K血症、副腎偶発腫瘍	PRA、PAC、負荷試験、副腎CT、副腎静脈採血
睡眠時無呼吸症候群	いびき、肥満、昼間の眠気、早朝・夜間高血圧	睡眠ポリグラフィー
褐色細胞腫	発作性・動揺性高血圧、動悸、頭痛、発汗	血液・尿カテコールアミンおよびカテコールアミン代謝産物、腹部超音波・CT、MIBGシンテグラフィー
クッシング症候群	中心性肥満、満月様顔貌、皮膚線条、高血糖	コルチゾール、ACTH、腹部CT、頭部MRI、デキサメサゾン抑制試験
サブクリニカルクッシング症候群	副腎偶発腫瘍	コルチゾール、ACTH、腹部CT、デキサメサゾン抑制試験
薬物誘発性高血圧	薬物使用歴、低K血症	薬物使用歴の確認
大動脈縮窄症	血圧上下肢差、血管雑音	胸腹部CT、MRI・MRA、血管造影
甲状腺機能低下症	徐脈、浮腫、活動性減少、脂質・CPK・LDH高値	甲状腺ホルモン、TSH、自己抗体、甲状腺超音波
甲状腺機能亢進症	頻脈、発汗、体重減少、コレステロール低値	甲状腺ホルモン、TSH、自己抗体、甲状腺超音波
副甲状腺機能亢進症	高Ca血症	副甲状腺ホルモン
脳幹部血管圧迫	顔面けいれん、三叉神経痛	頭部MRI・MRA

検査

原発性アルドステロン症：ARR
クッシング症候群：
褐色細胞腫：

「17α水酸化酵素欠損症」

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英: 17alpha-hydroxylase deficiency、17-alpha-hydroxylase deficiency
関: 17αヒドロキシラーゼ欠損症、17α-水酸化酵素欠損症

「17αヒドロキシラーゼ欠損症」

　　[★]

英: 17alpha-hydroxylase deficiency
関: 17α水酸化酵素欠損症、17α-水酸化酵素欠損症

「酵素」

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英: enzyme, ferment
関: 酵素反応

酵素の分類

(a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
(b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
(c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
(d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
(e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
(f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。