リドル症候群

英

Liddle's syndrome, Liddle syndrome

同

Liddle症候群

• 図：HIM. 1803

概念

• ENaC異常。アミロライド系利尿薬の標的チャネルが亢進している状態。Na↑、K↓、代謝性アルカローシス、HT、renin↓, aldo↓

病態

• 高血圧、低カリウム血症、代謝性アルカローシスなど原発性アルドステロン症様の症状を呈するが、尿中アルドステロン排泄量が非常に低値を示す

遺伝

• 常染色体優性遺伝

病態生理

• 上皮性Naチャネル(ENaC)の遺伝子異常　→　遠位尿細管におけるNa再吸収↑　→　高血圧・低K血症　→低レニン血症・低アルドステロン血症(高血圧なのでレニン-アンジオテンシン-アルドステロン系抑制)

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/11/18 13:01:12」(JST)

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リドル症候群（りどるしょうこうぐん、英: Liddle's syndrome）は、遠位尿細管上皮細胞管腔側にあるアミロライド感受性ナトリウムチャンネル(epithelial sodium channel; ENaC)の遺伝子変異により発現抑制不全を起こす症候群で、希少疾患の一つ。

病態

アミロライド感受性ナトリウムチャンネルの抑制不全によって遠位尿細管で原尿からナトリウムを再吸収してしまうため、上皮細胞内ナトリウム濃度が上昇する。その際に電気的勾配によってカリウムと水素イオンが上皮細胞内から尿細管腔へ出てしまう。上皮細胞は仕方が無く、細胞内ナトリウムを血中へ汲み出し、血中カリウムと血中水素イオンを取り込む。従って高ナトリウム血症、低カリウム血症、代謝性アルカローシスになり、高血圧になる。高血圧によってレニン-アンジオテンシン系は抑制されて、血中鉱質コルチコイド濃度も低下する。

分類

原因

アミロライド感受性ナトリウムチャンネルの遺伝子異常。変異ENaCが、処理・変性されないため、アルドステロンによる受容体刺激がなくとも、細胞表面で多く発現する。常染色体優性。

統計

疫学

症状

原発性アルドステロン症と同様の症状を呈する。即ち、高血圧、低カリウム血症、代謝性アルカローシスを示す。高血圧は食塩感受性であることがマウスの実験で示唆されている。

検査

身体所見では高血圧が認められる。 血液検査では低カリウム血症、代謝性アルカローシス、血漿アルドステロン低値、血漿レニン低値、等が認められる。

診断

治療

先天異常なので対症療法を行う。アミロライド感受性ナトリウムチャンネルを閉じる薬物アミロライドやトリアムテレンを投与する。

予後

診療科

腎臓内科 - 循環器内科

歴史

• 発見

  1963年にヴァンダービルト大学のグラント・リドル博士（Grant W. Liddle）によって報告された。

• 病態の理解の歴史的変遷

  1963年に、原発性アルドステロン症と同様の症状を呈するがアルドステロンは低下している疾患として報告された。

• 原因

  1994年に原因が確定した。

各国において

日本

• 治療

  日本ではアミロライドは市販されていないので、トリアムテレンを用いる。

UpToDate Contents

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• 1. 腎集合管ナトリウムチャンネルの遺伝的障害：リドル症候群および偽性低アルドステロン症1型 genetic disorders of the collecting tubule sodium channel liddles syndrome and pseudohypoaldosteronism type 1
• 2. 成人における低カリウム血症の原因 causes of hypokalemia in adults
• 3. 小児における低カリウム血症 hypokalemia in children
• 4. Diagnosis of primary aldosteronism
• 5. 見かけの鉱質コルチコイド過剰（AME）症候群（長期甘草摂取を含む） apparent mineralocorticoid excess syndromes including chronic licorice ingestion

Japanese Journal

• 脳出血を機に診断されたリドル症候群の一例

• 永村 徳浩,伊東 康男,斉藤 潤
• 日本内分泌学会雑誌 83(4), 1094, 2008-03-20
• NAID 10021262462

• バーター症候群患者,リドル症候群患者の傍糸球体装置の異常について : 第54回東部総会

• 中田 瑛浩,角谷 秀典,始関 吉生,島崎 淳
• 日本泌尿器科學會雜誌 81(5), 805, 1990-05-20
• NAID 110003085362

Related Links

• リドル症候群: 異常腎輸送症候群: メルクマニュアル18版 日本語版

リドル症候群は，まれな遺伝性障害であり，腎はKを排泄するが，Naと水分を過剰に保持するため高血圧に至る。症状は，高血圧，水分貯留と代謝性アルカローシスである。診断は，尿の電解質の測定によって行う。カリウム保持性利尿 ...

• リドル症候群: 尿細管障害と嚢胞性腎疾患: メルクマニュアル ...

リドル症候群はまれな遺伝性の病気で、腎臓からカリウムが排出される一方、大量のナトリウムと水分が保持されることで、高血圧を来します。 リドル症候群を引き起こす遺伝子は優性遺伝しますので、リドル症候群を発症した人の ...

• リドル症候群 | 治療法は症状と原因から

尚、リドル症候群（Liddle/りどるしょうこうぐん）を惹起する遺伝子は、その子供へ半々の確率で遺伝させてしまいます。 治療法 スピロノラクトンの ...

Related Pictures

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★リンクテーブル★

リンク元	「二次性高血圧」「レニン・アンジオテンシン系」「偽性アルドステロン症」
関連記事	「症候群」「群」「症候」

「二次性高血圧」

　　[★]

英

secondary hypertension

同

症候性高血圧 symptomatic hypertension

関

高血圧、本態性高血圧

病因

• 腎血管性
• 内分泌性

• 代謝異常

• リドル症候群？
• 11β-水酸化酵素欠損症 AME症候群：11β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素(11β-HSD)の欠損
• 17α-水酸化酵素欠損症

• 過剰産生

• デオキシコルチコステロン産生腫瘍/DOC産生腫瘍

• 薬剤性

• グリチルリチンによる偽アルドステロン症

• 妊娠誘発性

二次性高血圧を連想する症状

• 腎実質性高血圧：蛋白尿、血尿、腎機能低下、腎疾患既往
• 腎血管性高血圧：若年者、急激な血圧上昇、腹部血管雑音、低カリウム血症
• 原発性アルドステロン症：四肢脱力、夜間多尿、低カリウム血症
• クッシング症候群：中心性肥満、満月様顔貌、皮膚線状、高血糖
• 褐色細胞腫：発作性・動揺性高血圧、動悸・発汗、頭痛、神経線維腫
• 甲状腺機能低下症：徐脈、浮腫、活動性減少、脂質・CK・LDH上昇
• 甲状腺機能亢進症：頻脈、発汗、体重減少、コレステロール低値

二次性高血圧を疑わせる臨床所見

JSH2014 第13章 二次性高血圧

原因疾患	示唆する所見	鑑別に必要な検査
二次性高血圧一般	重症高血圧、治療抵抗性高血圧、 急激な高血圧発症、 若年発症の高血圧
腎血管性高血圧	RA系阻害薬投与後の急激な 腎機能悪化、腎サイズの左右差、 低K血症、腹部血管雑音	腎動脈超音波、腹部CTA、 腹部MRA、レノグラム、PRA、PAC
腎実質性高血圧	血清Cr上昇、蛋白尿、血尿、 腎疾患の既往	血清免疫学的検査、腹部CT、 超音波、腎生検
原発性アルドステロン症	低K血症、副腎偶発腫瘍	PRA、PAC、負荷試験、副腎CT、副腎静脈採血
睡眠時無呼吸症候群	いびき、肥満、昼間の眠気、早朝・夜間高血圧	睡眠ポリグラフィー
褐色細胞腫	発作性・動揺性高血圧、動悸、 頭痛、発汗	血液・尿カテコールアミンおよび カテコールアミン代謝産物、腹部 超音波・CT、MIBGシンテグラフィー
クッシング症候群	中心性肥満、満月様顔貌、 皮膚線条、高血糖	コルチゾール、ACTH、腹部CT、 頭部MRI、デキサメサゾン抑制試験
サブクリニカル クッシング症候群	副腎偶発腫瘍	コルチゾール、ACTH、腹部CT、 デキサメサゾン抑制試験
薬物誘発性高血圧	薬物使用歴、低K血症	薬物使用歴の確認
大動脈縮窄症	血圧上下肢差、血管雑音	胸腹部CT、MRI・MRA、血管造影
甲状腺機能低下症	徐脈、浮腫、活動性減少、 脂質・CPK・LDH高値	甲状腺ホルモン、TSH、自己抗体、甲状腺超音波
甲状腺機能亢進症	頻脈、発汗、体重減少、 コレステロール低値	甲状腺ホルモン、TSH、自己抗体、甲状腺超音波
副甲状腺機能亢進症	高Ca血症	副甲状腺ホルモン
脳幹部血管圧迫	顔面けいれん、三叉神経痛	頭部MRI・MRA

検査

• 原発性アルドステロン症：ARR
• クッシング症候群：
• 褐色細胞腫：

「レニン・アンジオテンシン系」

　　[★]

英

renin-angiotensin system

関

レニン・アンジオテンシン・アルドステロン系

RA系

QB.D-243

	レニン↑	レジン→/↓
アルドステロン↑	悪性高血圧	原発性アルドステロン症
	腎血管性高血圧	特発性アルドステロン症
	レニン産生腫瘍	糖質コルチコウド反応性アルドステロン症
	バーター症候群
	偽性バーター症候群
	浮腫・腹水
アルドステロン↓	アジソン病	偽性アルドステロン症
	21-ヒドロキシラーゼ欠損症	リドル症候群
		11β-ヒドロキシラーゼ欠損症
		17α-ヒドロキシラーゼ欠損症
		デオキシコルチコステロン産生腫瘍
		低レニン性選択性アルドステロン症

「偽性アルドステロン症」

　　[★]

英

pseudoaldosteronism

同

偽性アルドステロン症

関

アルドステロン、二次性高血圧

[show details]

偽性アルドステロン症 : 約 14,800 件
仮性アルドステロン症 : 11 件
偽アルドステロン症 : 約 80,600 件
仮アルドステロン症 : 約 80,600 件

概念

• 血中アルドステロン濃度は低値にもかかわらず、原発性アルドステロン症と同様の症状を呈する病態

病因

• グリチルリチン(甘草の成分)の過剰摂取・投与　←　狭義の偽アルドステロン症

• グリチルリチンは腎臓において11β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素(コルチゾールをコルチゾンに変換して不活化)を阻害する結果、腎臓におけるコルチゾールの鉱質コルチコイド様作用が亢進する。

• AME症候群
• リドル症候群

国試

• 104D035

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英

symptom and sign

関

症状, 徴候 兆候