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- 1. 小児における分類不能型免疫不全症common variable immunodeficiency in children [show details]
… Absent B cells is more characteristic of X-linked agammaglobulinemia.… patients diagnosed with mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma, and one malignancy was Epstein-Barr virus-associated) and one patient developed astrocytoma.…
- 2. 原発性免疫不全症：マネージメントの概要primary immunodeficiency overview of management [show details]
… One study found that 38 percent of a group of 47 children with either X-linked or autosomal recessive agammaglobulinemia or common variable immunodeficiency had hearing loss .…usually associated with marked elevation of EBV viral load . A more detailed discussion of this disorder in transplant patients is found separately. Certain forms of PIDD are also associated with specific… growth hormone deficiencies and adrenal dysregulation have also been described.…
- 3. 先天性風疹症候群：臨床的特徴および診断congenital rubella syndrome clinical features and diagnosis [show details]
…rubella infection will be reviewed here. The epidemiology of rubella infection, risk of rubella-associated congenital defects, and management of congenital rubella infection are discussed separately. … manifestations of intrauterine rubella infection may include diabetes, thyroid disease, and growth hormone deficiency . Long-term follow-up of patients with CRS following the 1941 rubella epidemic in Australia … the infant has low antibody levels because of agammaglobulinemia or dysgammaglobulinemia) .…
- 4. 無ガンマグロブリン血症agammaglobulinemia [show details]
… to be diagnosed with agammaglobulinemia until well into adult life . A major problem for the clinician is when to suspect X-linked agammaglobulinemia (XLA) or any other primary… primary immunodeficiency diseases that have agammaglobulinemia or hypogammaglobulinemia associated with combined B and T cell defects and therefore…
- 5. 小児における成長ホルモン欠乏症の診断diagnosis of growth hormone deficiency in children [show details]
… available for management of the short stature associated with GH deficiency (GHD) for more than 60 years ; recombinant DNA-derived… suspected GHD, but there are no data in the pediatric population. The performance of this and other provocative tests is discussed separately. Sex steroid priming – Administration of sex steroids…
Related Links
- 成長ホルモン単独欠損症 (IGHD)は、成長ホルモンの働きの異常による小児の成長障害を伴うが、必ずしも他の下垂体ホルモンの欠損や臓器の障害は伴わない。約 5-30％ の患者は同病の第一度近親者が存在し、遺伝的な原因が示唆されて ...
- X連鎖無ガンマグロブリン血症の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。
- IgGサブクラス欠損症の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。
★リンクテーブル★
[★]
- 英
- X-linked agammaglobulinemia, XLA, Bruton's X-linked agammaglobulinemia, Bruton's agammaglobulinemia
- 同
- X連鎖無γグロブリン血症、X連鎖無γ-グロブリン血症。ブルトン型無ガンマグロブリン血症, ブルトン型無γグロブリン血症, Bruton's agammaglobulinemia, Bruton agammaglobulinemia。Bruton's X-linked agammaglobulinemia。ブルトン病
- 関
- 無ガンマグロブリン血症、成長ホルモン欠損を伴うX連鎖無γグロブリン血症、免疫不全症候群
[show details]
概念
病因
- チロシンキナーゼ遺伝子の欠損 → 低レベルの免疫グロブリンしか産生されない
- IgM↓、IgA↓、IgD↓、IgE↓
遺伝
[★]
- 英
- hormone
古典的な定義
- 特定の内分泌腺から分泌され、血行によって運ばれ、遠隔部の特定の標的器官に作用して特異的効果を現す物質(PT.403)
例外
- 消化管ホルモン (PT.403)
- 視床下部ホルモン (PT.403)
- 甲状腺濾胞ホルモン？
- カルシトニン？
ホルモンの一覧表
[★]
- 英
- growth hormone (Z), GH
- 同？
- ソマトトロピン somatotropin、ソマトトロピックホルモン somatotropic hormone STH
- 関
- 成長ホルモン
- 関
- ホルモン、下垂体成長ホルモン、組換え型成長ホルモン
基準値
- 血清：M:0.4±0.1 ng/ml, F:3.2±0.4 ng/ml → 性差(エストロゲンが分泌促進作用を持つため？生物学的意義は？)
分類
性状
産生組織
標的組織
作用
- SP.883
-
- 成長を促進：各組織における細胞分裂による増殖(細胞分裂、DNA,RNA,蛋白合成)と細胞の分化
-
- GH存在下でアミノ酸が組織に取り込まれ蛋白合成のために用いられる。内臓臓器、骨格筋、皮膚、および結合組織などほとんど全ての組織がGHに反応して肥大。
- (抗インスリン作用->血糖上昇)筋肉、脂肪へのグルコース取り込みを減少させ、肝臓からのグルコース放出を増加させる。膵臓に作用しインスリン分泌を促進する。 ← GHは何がしたいの？
- (中性脂肪分解作用->血中遊離脂肪酸増加)中性脂肪を分解し、末梢血でFFAを増加させ、グルコースの代わりにエネルギー源として利用される。(おそらくFFA増加により)ケトン体が増加する。
- (骨形成に向かう反応。リン酸濃度上昇、カルシウム濃度上昇)近位尿細管でのリン酸の再吸収促進、腸からのカルシウム促進。Na,K,Cl濃度増加、細胞外液増加
分泌の調整
分子機構
臨床関連
- 成長の遅れ：成長ホルモン分泌が低下している場合、3歳頃から身長の伸びが遅れる。
国試
[★]
- 英
- growth、outgrowth、grow、outgrow、development
- 関
- 発育、伸長、増殖、伸びる、発達、生育
- 二次性徴
|
|
身長(cm)
|
体重(kg)
|
頭囲(cm)
|
胸囲(cm)
|
| 生下時
|
50
|
|
3
|
(ｘ2)
|
33
|
32
|
| 3ヶ月
|
60
|
|
6
|
|
|
|
| 6ヶ月
|
70
|
|
8
|
|
|
|
| 1歳
|
75
|
(ｘ1.5)
|
9
|
(ｘ3)
|
45
|
45
|
| 2歳
|
|
|
|
(ｘ4)
|
|
|
| 3歳
|
94
|
|
14
|
|
49
|
50
|
| 4歳
|
|
(ｘ2)
|
|
(ｘ5)
|
|
|
| 5歳
|
|
|
|
(ｘ6)
|
|
|
ホルモン
検査値
- 1歳でIgMは成人と同程度
- MAGE → IgM, IgA, IgG, IgEの順に成人値と同じレベルとなる。
[★]
- 英
- phosphorus P
- 関
- serum phosphorus level
分子量
- 30.973762 u (wikipedia)
- 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。
基準値
- 血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
- (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
- 2.5-4.5 mg/dL (QB)
代謝
- リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
- 骨形成とともに骨に取り込まれる。
- 腎より排泄される。
尿細管での分泌・再吸収
- 排泄：10%
尿細管における再吸収の調節要素
臨床検査
- 無機リンとして定量される。
基準範囲
血清
- 小児：4-7mg/dL
- 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる
尿
測定値に影響を与える要因
臨床関連
参考
- http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3
[★]
- 英
- globulin (Z)
- 商
- ヴェノグロブリン、ガンマーグロブリン、ガンマガード、ガンマグロブリン、グロブリン、グロベニン、サイモグロブリン、サングロポール、ゼットブリン、テタノセーラ、テタノブリン、テタノブリンIH、ヒスタグロビン、ベニロン、ヘパトセーラ、ヘブスブリン、ヘブスブリンIH、ポリグロビン、乾燥HBグロブリン、乾燥はぶ抗毒素、乾燥まむし抗毒素、抗Dグロブリン、抗D人免疫グロブリン、抗HBs人免疫グロブリン、破傷風グロブリン
- 関
- アルブミン、フィブリノーゲン
機能 (PT.234)
- α1-グロブリン
- α2-グロブリン
- ビタミンやホルモンを運搬
- α2-グロブリンの一種であるハプトグロビンは溶血により生じたヘモグロビンを捕捉し、尿細管の閉塞を防ぐ
- βグロブリン
- γグロブリン