- 17歳の男子。二次性徴発現の遅れを主訴に来院した。身長176cm、体重60kg。手足が長い。女性化乳房がみられる。外性器は男性型で、精巣は小さく、陰毛を認めない。染色体核型は47,XXYである。
- この疾患で正しいのはどれか。2つ選べ。
- a. 光線過敏がみられる。
- b. 高度の知能障害を伴う。
- c. 悪性腫瘍を合併しやすい。
- d. テストステロンは高値を示す。
- e. 減数分裂のX染色体不分離が原因である。
[正答]
※国試ナビ4※ ［101G049］←［国試_101］→［101G051］
★リンクテーブル★
[★]
- 45歳の男性。意識障害のため搬入された。3か月前から全身倦怠感と食欲不振とがあった。2日前から上気道炎様の症状が続いており、今朝から呼びかけに応答しなくなった。身長165cm、体重55kg。体温38.2℃。脈拍96/分、整。血圧80/40mmlHg。全身の皮膚に色素沈着が認められ、特に四肢の関節部に顕著である。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟。深部腱反射は正常である。血清生化学所見:血糖48mg/dl、Na126mEq/l、K5.6mEq/l、Ca9.0mg/dl。CRP0.8mg/dl。
- この患者の血中で低下しているのはどれか。
[正答]
※国試ナビ4※ ［101G048］←［国試_101］→［101G050］
[★]
- 37歳の女性。高カルシウム血症を指摘され来院した。5年前に下垂体腺腫摘出術を受けた。1か月前から尿路結石で治療中である。母と姉にも尿路結石の既往がある。血清生化学所見:Ca12.8mg/dl、P2.1mg/dl、PTH133pg/ml(基準10～60)。
- この疾患でみられるのはどれか。
[正答]
※国試ナビ4※ ［101G050］←［国試_101］→［101G052］
[★]
- 英
- Klinefelter's syndrome, KS, Klinefelter syndrome
- 同
- Klinefelter症候群, XXY症候群 XXY syndrome
概念
- X染色体過剰に由来する性染色体異常症候群
- 男性性腺機能不全のうち最も多い疾患である。 男性不妊を主訴とした染色体異常の中で最も多く600-1000人中1人に見つかるとされる。
病因
- 核型：47,XXY(約80%), 48,XXXY, 49,XXXXY, 46,XY/47,XXYモザイク、48,XXYYなど
- 受精卵の卵割時のX染色体の不分離。
- 性腺は精巣へ分化し、内性器・外性器は正常に分化するが、精巣機能が正常に作用しない
疫学
- 発生頻度：男子の1/1,000(男児600出生に1人とも)
症状
- 無精子症、小睾丸、女性化乳房、高身長、細長い体型、薄い髭・体毛
- 知能は通常正常。
- 女性化乳房を呈する症例で男性乳ガンの発生率が高いらしい？
検査
- テストステロン産生不全、ゴナドトロピン高値(LH・FSH高値。精巣の機能が異常ということか？) → 二次性徴の欠如、不妊
診断
国試