UpToDate Contents

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1. 先天性の細胞遺伝学的異常 congenital cytogenetic abnormalities
2. DNAによる親子鑑定 parentage testing using dna
3. 遺伝性疾患の基本原則 basic principles of genetic disease
4. 機能運動テスト：呼気ガス分析 functional exercise testing ventilatory gas analysis
5. 母体血中の無細胞核酸を使った出生前診断 prenatal diagnosis using cell free nucleic acids in maternal blood

Japanese Journal

t(6;11)(q27;q23)の染色体異常を伴う高齢者急性骨髄性白血病の1例

石森紀子,兒玉聖子,浅野千尋,増田道彦,ISHIMORI Noriko,KODAMA Shoko,ASANO Chihiro,MASUDA Michihiko
東京女子医科大学雑誌 83(E2), E599-E603, 2013-03-31
… 染色体検査ではt(6;11)(q27;q23)の染色体異常を認めた。 …
NAID 110009575071

生児を得た胎児共存奇胎の1例

伊藤崇博,川北かおり,小菊愛,秦さおり,奥杉ひとみ,近田恵里,佐原裕美子,竹内康人,片山和明,橋本公夫
産婦人科の進歩 65(1), 75-82, 2013
… 児共存奇胎の1例を経験したので報告する．症例は30歳，排卵誘発周期に妊娠成立した．経腟超音波検査にて正常絨毛と奇胎を別々に認め，初診時（妊娠9週）の血中hCG値は349,619 mIU/mlと高値であった．羊水染色体検査は46XXの正常核型であり，血中hCG値も妊娠13週以降は低下傾向にあった．早期より切迫流早産徴候を認め，陣痛抑制困難のため妊娠33週での帝王切開分娩となったが，児の予後は良好であった．奇胎娩出後 …
NAID 130003362656

診断最新のポイント臨床診断 (特集血液の悪性造血腫瘍)

仁田正和,三輪啓志
現代医学 60(2), 225-227, 2012-12-00
NAID 40019574009

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★リンクテーブル★

国試過去問	「103B061」「097C016」「105G053」「106G051」「104D031」「104G047」「112C046」「109G051」「113C033」「106A040」「110I077」「101G042」「095D042」「108E054」「114F040」「100B005」「093A036」「097G091」「089A087」「093B063」
リンク元	「不妊」「染色体異常」「染色体分染法」「chromosome banding」
関連記事	「染色体」「検査」「染色」

「103B061」

　　[★]

次の文を読み、59～61の問いに答えよ。
10歳の男児。高身長と心音異常とを主訴に来院した。
現病歴　：　生来健康で、日常生活も普通に送っていた。学校の健康診断で高身長と心音異常とを指摘された。
既往歴　：　在胎39週2日、正常分娩で出生。出生体重2,960g、Apgarスコア9点(1分)。4か月で首がすわり、7か月でお座り、10か月で這い這いをした。1歳4か月で意味のある単語を話し、1歳11か月で二語文を話した。2歳1か月で独りで歩いた。入院歴はない。薬剤・食物アレルギーはない。
家族歴　：　父親は、身長190cm、体重69kg。やせ形で手足や指が長い。20歳代に自然気胸の既往がある。母親は身長163cm、体重54kg。1歳から3歳の間に3回の熱性けいれんの既往がある。
現　症　：　意識は清明。身長158cm、体重38kg。体温36.2℃。脈拍76/分、整。血圧 126/78mmHg。顔貌に特徴はない。中等度の漏斗胸を認める。呼吸音に異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。脊柱側彎を認める。四肢・指が長い。浮腫を認めない。

治療方針の決定に有用なのはどれか。2つ選べ。

a. 染色体検査
b. 頭部MRI
c. 眼科検査
d. 心エコー検査
e. 手根骨エックス線撮影

[正答]

※国試ナビ4※　［103B060］←［国試_103］→［103B062］

「097C016」

　　[★]

次の文を読み、16～18の問いに答えよ。
19歳の未婚女性。月経が発来しないことを主訴に来院した。
既往歴・家族歴：　　特記すべきことはない。
現症　：　身長140cm、体重41kg，脈拍72/分、整。血圧130/80mmHg。乳房発育は不良。腹部は平坦で、圧痛や抵抗を認めず、肝・脾を触知しない。陰毛を認めず、処女膜は閉鎖している。
検査所見　：　血液所見：赤血球480万、Hb13.7g/dl、Ht41%、白血球6,000。血清生化学所見：総蛋白6.7g/dl、TSH0.22μU/ml(基準0.2～4.0)、LH21mIU/ml(基準2.1～7.0)、FSH65mIU/ml(基準4.4～8.0)、プロラクチン5ng/ml(基準4～15)、freeT4 1.5ng/dl(基準0.8～2.2)、コルチゾール10μg/dl(基準5.2～12.6)、エストラジオール10pg/ml以下(基準25～75)、総テストステロン40ng/dl(基準30～90)。経腹超音波検査で子宮は発育不良であり、卵巣は両側とも確認できない。

まず行うべき検査はどれか。

a. プロゲステロン試験
b. LH-RH試験
c. 染色体検査
d. 卵管通気試験
e. 子宮卵管造影

[正答]

※国試ナビ4※　［097C015］←［国試_097］→［097C017］

「105G053」

　　[★]

6歳の女児。身長が伸びないことを心配した母親に伴われて来院した。35週1日、2,450gで頭位自然分娩で出生した。新生児仮死はなかった。精神運動発達は順調であったが、ここ1年間身長がほとんど伸びておらず、1か月前からは元気がなく、食欲も低下しているという。既往歴と家族歴とに特記すべきことはない。意識は清明だが、活気がない。身長107cm(-1.2SD)、体重18.2kg(-0.6SD)。体温36.0℃。脈拍64/分、整。血圧100/74mmHg。身体診察所見では、バランスのとれた体つきで、頭顕部に異常を認めない。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、右肋骨弓下に肝を2cm触知する。脾を触知しない。腫瘤を触知しない。成長曲線(別冊No.11)を別に示す。
診断のために有用な検査はどれか。2つ選べ。

a　血清LH・FSH
b　甲状腺機能検査
c　染色体検査
d　大腿骨エックス線撮影
e　頭部MRI

[正答]

※国試ナビ4※　［105G052］←［国試_105］→［105G054］

「106G051」

　　[★]

7歳の男児。背が低いことを心配した母親に伴われて来院した。幼稚園では他の児に比べて少し背が低い程度であったが、最近、小学校の同級生との身長差が徐々に拡大してきているという。在胎38週、体重2,780g、骨盤位で出生した。母子健康手帳によると、出生時身長49.0cm、 Apgarスコア5点(1分)であった。小学校の成績は普通で、家族歴に特記すべきことはない。意識は清明。活気はある。身長106.3cm(-2.6SD)、体重21.0kg(-0.5SD)。外表奇形や四肢短縮を認めない。血液生化学所見: TSH1.1μU/mL(基準0.44-4.1)、 FT3 3.0pg/mL(基準2.5-4.5)、 FT4 1.2ng/dL(基準0.8-2.2)。手エックス線写真(別冊No. 4)を別に蝣j;->"
現時点の対応で適切なのはどれか。

a　染色体検査を行う。
b　心配ないと説明する。
c　1年後の再診を指示する。
d　アルギニン負荷試験を行う。
e　血中ビタミンD濃度を測定する。

[正答]

※国試ナビ4※　［106G050］←［国試_106］→［106G052］

「104D031」

　　[★]

68歳の男性。家族から顔色不良を指摘され来院した。体温36.5℃。脈拍84/分、整。血圧120/70mmHg。眼瞼結膜に貧血を認める。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。血液所見:赤血球 240万、Hb 8.0g/dl、Ht 25%、白血球 2,300(桿状核好中球2%、分葉核好中球45%、好酸球6%、好塩基球1%、単球8%、リンパ球38%)、血小板 7.8万。染色体検査は正常核型であった。骨髄塗抹May-Giemsa染色標本(別冊No.11A、B)を別に示す。
対応として適切なのはどれか。

a　経過観察
b　抗菌薬投与
c　抗癌化学療法
d　免疫抑制薬投与
e　副腎皮質ステロイド投与

[正答]

※国試ナビ4※　［104D030］←［国試_104］→［104D032］

「104G047」

　　[★]

生後15日の新生児。第2子として正期産、頭位分娩で出生した。筋緊張低下、独特の顔貌、手掌の猿線、耳介低位などを認める。両親の了解を得て染色体検査を実施した。20個中20の細胞全てに図(別冊No.7)に示すような核型を認めた。
親に対する説明として正しいのはどれか。

a　「兄弟の染色体検査が必要です」
b　「両親の染色体検査が必要です」
c　「次の子が同じ病気になる確率は約25 %です」
d　「次の子が男児なら同じ病気になる確率は約50%です」
e　「次の子が同じ病気になる確率は性別に関連しません」

[正答]

※国試ナビ4※　［104G046］←［国試_104］→［104G048］

「112C046」

　　[★]

日齢Oの新生児。在胎35週1日で早期破水があり、同日に経腟分娩で出生した。
出生時は身長 44cm、体重 1,960g、頭囲 30.0cmで、心拍数は 120/分であった。自発呼吸が微弱で全身にチアノーゼを認めたため、酸素投与を開始した。啼泣時に強直してチアノーゼとSpO2の低下とを認める。両側の多指症および多趾症と両側停留精巣とを認める。合併する腹壁異常の写真(別冊No. 10)を別に示す。
基礎疾患を診断するために行うべき検査はどれか。

a　頭部CT
b　腹部CT
c　染色体検査
d　臍帯病理組織学的検査
e　全身骨エックス線撮影

[正答]

※国試ナビ4※　［112C045］←［国試_112］→［112C047］

「109G051」

　　[★]

45歳の女性。1回経妊1回経産婦。昨日、市販のキットで妊娠検査を行ったところ陽性であったため来院した。1週前から空腹時に悪心を感じている。3年前に出産した第1子はDown症候群であった。第2子の妊娠について夫から出生前診断を受けてはどうかと提案されたという。
今後の対応として適切なのはどれか。

a　本人と夫との染色体検査を勧める。
b　夫同伴での遺伝カウンセリングを勧める。
c　出生前診断を実施せず、出産を勧める。
d　出生前診断を実施せず、人工妊娠中絶を勧める。
e　出生前診断で先天異常が疑われれば、人工妊娠中絶を勧める。

[正答]

※国試ナビ4※　［109G050］←［国試_109］→［109G052］

「113C033」

　　[★]

28歳の女性。挙児を希望して来院した。月経周期は30日型、持続は5日間。避妊せずに3か月経ったが妊娠しなかったため来院した。内診で子宮と卵巣とに異常を認めない。Douglas窩に異常を認めない。基礎体温は2相性である。
この時点で適切な説明はどれか。

a　｢排卵日を見つけましょう｣
b　｢子宮卵管造影検査をします｣
c　｢排卵誘発薬を服用してください｣
d　｢あなたの染色体検査をしましょう｣
e　｢抗カルジオリピン抗体を検査します｣

[正答]

※国試ナビ4※　［113C032］←［国試_113］→［113C034］

「106A040」

　　[★]

32歳の女性。既婚。挙児希望を主訴に来院した。 30歳時の初回妊娠で、 24週ころから羊水量が減少し、 26週で子宮内胎児死亡となった。児体重は330g、女児であり、外表奇形を認めなかった。分娩後に下肢静脈血栓症の治療を受けたという。
次回妊娠のための検査として最も必要性が高いのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［106A039］←［国試_106］→［106A041］

「110I077」

　　[★]

2か月の乳児。新生児聴覚スクリーニングで両耳とも要精査となったため母親に連れられて来院した。身長、体重は正常範囲であり、両側の鼓膜に異常を認めない。サイトメガロウイルス抗体検査は陰性であった。
まず行うべき検査はどれか。2つ選べ。

[正答]

※国試ナビ4※　［110I076］←［国試_110］→［110I078］

「101G042」

　　[★]

14歳の女子。1年前から毎月ほぼ同時期に腹部膨満感と下腹部痛とが出現し、次第に増強するので来院した。初経は発来していない。恥骨上6cmに達する腫瘤を触知する。乳房や陰毛の発育は正常である。
この患者に行うのはどれか。2つ選べ。

a. 外陰視診
b. 超音波検査
c. 染色体検査
d. GnRH試験
e. 経腹壁腫瘍内容穿刺

[正答]

※国試ナビ4※　［101G041］←［国試_101］→［101G043］

「095D042」

　　[★]

14歳の女子。4か月前から毎月ほぼ同時期に腹部膨満感と下腹部痛とが出現し、次第に増強するので来院した。初経は発来していない。恥骨上6cmに達する腫瘤を触知るする。乳房や陰毛の発育は正常である。この患者に適切なのはどれか。

a. 外陰視診
b. 超音波検査
c. 染色体検査
d. LHRH試験
e. 経腹壁腫瘤内容穿刺

[正答]

※国試ナビ4※　［095D041］←［国試_095］→［095D043］

「108E054」

　　[★]

36歳の 1回経妊 1回経産婦。妊娠 13週。第 1子が 21trisomyであったことから、妊娠中の第 2子の検査を希望して来院した。現時点で母体、胎児ともに妊娠継続に問題はない。
まず行うべき対応はどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［108E053］←［国試_108］→［108E055］

「114F040」

　　[★]

14歳の女子。低身長を主訴に母親とともに来院した。身長 132cm(-2.0 SD以下)。翼状頸と外反肘を認める。
基礎疾患を診断するために行うべき検査はどれか。

a　GH測定
b　遺伝子検査
c　染色体検査
d　手根骨エックス線撮影
e　血中エストラジオール測定

[正答]

※国試ナビ4※　［114F039］←［国試_114］→［114F041］

「100B005」

　　[★]

羊水染色体検査結果の写真を以下に示す。

正しいのはどれか。

a. 巨大児が多い。
b. 羊水過少が多い。
c. 児は猫のように泣く。
d. 表現型は女児である。
e. 生後6か月の生存率は低い。

[正答]

※国試ナビ4※　［100B004］←［国試_100］→［100B006］

「093A036」

　　[★]

正しいのはどれ？

(1) 新生児の性別判定が困難な場合は染色体検査で決める
(2) 48,XXXYの染色体を有する児の外陰部は女性型である。
(3) 46,XXの染色体で外陰部が男性型のものを女性半陰陽という
(4) 子宮はMuller管から形成される
(5) 精巣が形成されるのはWolff管が退縮した後である

a. (1)(2)
b. (1)(5)
c. (2)(3)
d. (3)(4)
e. (4)(5)

「097G091」

　　[★]

低身長を主訴に来院した3歳の女児でまず行うのはどれか。

a. 成長ホルモン分泌検査
b. 甲状腺機能検査
c. 成長曲線の作成
d. 骨年齢の評価
e. 染色体検査

[正答]

※国試ナビ4※　［097G090］←［国試_097］→［097G092］

「089A087」

　　[★]

羊水検査について誤っている組み合わせはどれか

(a) 18 trisomy児分娩の既往－染色体検査
(b) 無脳児分娩の既往－CEA
(c) Rh(-)で間接Coombsテスト陽性－ビリルビン様物質測定
(d) 羊水感染の疑い－細菌検査
(e) 糖尿病合併妊娠－肺表面活性物質肺胞サーファクタント

「093B063」

　　[★]

部分胞状奇胎の娩出後に確定診断のためにまず行うべき検査はどれか

a. 尿中hCG測定
b. 血中甲状腺ホルモン測定
c. 絨毛の病理組織学的検査
d. 絨毛の染色体検査
e. 選択的腹腔動脈造影

「不妊」

　　[★]

英: infertility, sterility
関: 不妊症

女性不妊因子別の初期検査と特殊検査 NGY.254

	初期検査			特殊検査
	検査名	時期	方法	検査名	時期	方法
内分泌因子	BBT測定			LHRH負荷試験
	内分泌検査			プロゲステロンテスト
	頚管粘液検査			エストロゲン-プロゲステロン
	経膣超音波検査			その他内分泌検査
				染色体検査
卵管因子	子宮卵管造影法			腹腔鏡
	卵管通気法			骨盤腔鏡
	クラミジア抗体			通色素検査
				卵管鏡
子宮因子	HSG			子宮内膜日付診
	経腟超音波子宮内膜検査			子宮鏡
	月経血培養			MRI
				CT
頚管因子	頚管粘液検査			フーナーテスト
頚管因子				ミラー・クルツロック試験
膣・会陰因子	腟鏡診			クラミジア抗体
膣・会陰因子	帯下培養			原染色体検査
その他の因子	抗精子抗体			抗透明帯抗体
				卵巣自己抗体
				抗リン脂質抗体

「染色体異常」

　　[★]

aberration
英: chromosome aberration, chromosomal aberration, chromosome abnormality, chromosome anomaly
関: 白血病、染色体検査

概念

染色体の数および構造の変化

種類

数的異常

倍数性異常
異数性異常

45,XO：Turner症候群　(45X/46XX (モザイク)、46XXq、46XXpもありうる)
45,YO：致死的らしい
47,XXY：Klinefelter症候群　(2個以上のXと1個以上のY：48,XXXY, 49,XXXXY, 46,XY/47,XXYモザイク、48,XXYYなどもありうる)