- 英
- 精巣性女性化症候群 testicular feminization syndrome
- 同
- アンドロゲン不応症? androgen insensitivity syndrome アンドロゲン不感性症候群 アンドロゲン非感受性症候群、アンドロゲン抵抗性症候群 androgen resistance syndrome
- 関
- アンドロゲン受容体。ライフェンスタイン症候群
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概念
- 性染色体は46XYであり精巣が存在するにもかかわらず、男性化が生じず表現型が完全に女性である病態の総称。
- アンドロゲン不応症のうち特に完全型を指していうことがある。
病型
完全型
不完全型
- 精巣性女性化症候群にあてはまるが、外陰部に軽度の男性化が見られる。
- 外陰部:軽度男性化
部分型
病因
- ヌル変異:完全型
- 点変異 :完全型~部分型。(アンドロゲン受容体の温度不安定性が生じる)
病態
- アンドロゲン受容体異常によるアンドロゲン不応症
- 外性器:女性、内性器:男性
- SRYを有するため、未分化性腺は精巣となり、セルトリ細胞からはMISが分泌されミュラー管を退縮させる。ライディッヒ細胞はテストステロンを分泌し、ウォルフ管を精巣上体、精管、精嚢、射精管に分化させる。ジヒドロテストステロンを受容する受容体に異常があるため、外性器は男性化することができず、女性化する。
症候
検査
- YN.D-80 QB.D-294 G9M.52
- FSH,LH:高値
- 血中エストロゲン:正常男性より多い。
- 血中アンドロゲン:正常男性と同じかや上昇
- 血中テストステロンレベル:健常男性と同レベル
- 組織5α-redactase:正常~上昇
参考
- http://www.nurs.or.jp/~academy/igaku/s3/s35221.htm
国試
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2014/03/10 01:27:13」(JST)
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アンドロゲン不応症 |
分類及び外部参照情報 |
AIS results when the function of the androgen receptor (AR) is impaired. The AR protein (pictured) mediates the effects of androgens in the human body.→ アンドロゲン受容体(英語版)(AR)の機能低下を有するとき発症する。ARタンパク質(図)は、人体にアンドロゲン効果をもたらす。
|
ICD-10 |
E34.5 |
ICD-9 |
259.5 |
OMIM |
312300 300068 |
DiseasesDB |
29662 12975 |
MedlinePlus |
001180 |
eMedicine |
ped/2222 |
MeSH |
D013734 |
GeneReviews |
Androgen Insensitivity Syndrome |
プロジェクト:病気/Portal:医学と医療 |
テンプレートを表示 |
アンドロゲン不応症(アンドロゲンふおうしょう)(英: Androgen Insensitivity Syndrome、略称:AIS)は、性分化疾患の原因となる疾患のひとつ。
目次
- 1 概要
- 2 対応
- 3 別名
- 4 関連図書
- 5 関連項目
- 6 外部リンク
- 7 脚注
概要[編集]
男性仮性半陰陽に分類される。男性ホルモン(アンドロゲン)を分泌できるものの、アンドロゲン受容体が働いていないためアンドロゲンの全部または一部を感知できず、男性への性分化に障害が生じる。アンドロゲンの全部を感知しないものを完全型アンドロゲン不応症(CAIS)、一部を感知しないものを部分型アンドロゲン不応症(PAIS)という。
アンドロゲン不応症患者は通常、性染色体としてXY型(男性型)を持っている(XXの女性型であればアンドロゲン不応症であっても特に症状はなく、疾患として発見されないが保因者となる)。そのため性腺は精巣をもつが体内にとどまる(停留精巣)。外性器はアンドロゲンに反応しないため完全型では女性型へと性分化し、部分型では男性型とも女性型とも判別しがたい形になることが多い。
完全型では出生時に発覚することはほとんどなく、通常の女児として養育される。性自認も女性である。思春期になって第二次性徴が起きても初潮が来ない(原発性無月経)ことから、産婦人科などを受診してこの疾患が発見されるケースがほとんどである。外見上は正常な女性で膣も持つが盲端(もうたん)(端がふさがっている)に終わり、性交に必要な長さを持たないこともある。子宮を持たないため妊娠・出産は不可能である。部分型では外性器の形状により男児として養育されることもある。
アンドロゲン不応症はX染色体依存の伴性遺伝であり、母親が保因者であることが多い。
対応[編集]
実は「染色体が男性に多い46,XYである(女性としては、比較的稀である)」であったということ、妊娠・出産は不可能ということなど、多感な思春期の女性に対して大きな精神的打撃を与える恐れが大きい疾患である。そのため、精神的なケアが最も重要となる。アンドロゲン不応症と診断されても、特に完全型では、そのまま女性として生きていく人がほとんどである。
また、停留精巣はがん化するリスクが高いために早期に摘出手術を行う必要があると言われているが、成人前にがん化することは少ないため、現在では第二次性徴が完了した思春期以降に精巣摘出が行われている。思春期前に性腺を除去してしまうと、第二次性徴に必要なホルモン量が自前では不足するためである。なお、一般の男女でもそうだが、分泌された男性ホルモンの一部は体内で女性ホルモンに変換されて機能しており、完全型のアンドロゲン不応症であっても精巣からのホルモン分泌が乳房の発育や女性らしい体型を形作るための重要な供給源となる。精巣摘出後は更年期障害を防ぐためにホルモン補充療法によって女性ホルモンを補充する。ホルモン補充療法は一生涯にわたるため、精巣摘出の判断は慎重にしなければならない。精巣を摘出せず、こまめに検診を受けて経過観察を行う場合もある。特に完全型では、部分型の停留精巣はがん化リスクが高い(50%)のに対し、あえて摘出を必須とするほど高くない(2%)と見られる。
膣が短いケースでは造膣術(英語版)を行って膣を延長することがある。
別名[編集]
アンドロゲン不応症は精巣(性)女性化症(候群)、睾丸(性)女性化症(候群)(Testicular feminization syndrome)とも呼ばれる。この疾患名は患者に精神的打撃が大きいとされ、患者当事者の要望もあったため、現在ではほとんど用いられない。
関連図書[編集]
- 橋本秀雄 『男でも女でもない性・完全版 ― インターセックス(半陰陽)を生きる』 青弓社、2004年。ISBN 4-7872-3227-4。OCLC 123057441。
- 緒方勤、堀川玲子・長谷川奉延・ほか「性分化異常症の管理に関する合意見解 (PDF) 」 、『日本小児科学会雑誌』第112巻第3号、日本小児科学会、2008年3月1日、 565-578頁、 ISSN 00016543、 NAID 10024132484。
関連項目[編集]
- 性分化疾患
- インターセックス
- 半陰陽
- イーデン・アトウッド(Eden Atwood) - この疾患を持つジャズ歌手。
外部リンク[編集]
- The Secret of Women with Male DNA (英語)
- AIS/DSD Support Group for Women and Families(アンドロゲン不応症の女性のためのサポートグループ:アメリカ) (英語)
- Androgen Insensitivity Syndrome Support Group (アンドロゲン不応症サポートグループ:イギリス) (英語)
- DSD(性分化疾患)を持つ子どもと家族の情報サイト ネクスDSDジャパン(日本)
- 性分化疾患:家族のためのハンドブック(日本)
- 様々な体の性の発達状態(性分化疾患)を持つ人々と家族のサポートムービー(日本)
脚注[編集]
UpToDate Contents
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Japanese Journal
- アンドロゲン不応症(精巣性女性化症候群) (今月の臨床 婦人科内分泌療法--病態の理解と正しい診断に基づく対処・治療のポイント) -- (思春期)
- 16 心療内科での治療介入時に精巣性女性化症候群であることが判明しうつ状態の増悪をきたした一例(一般演題D「多岐にわたる女性心身医療2」,これからの女性心身医学におけるサイエンスとその展望:分子レベルから臨床医学まで,第39回日本女性心身医学会学術集会)
- 23. 腹腔鏡下鼠径ヘルニア根治術時に診断された精巣性女性化症候群の1例(一般演題,第44回日本小児外科学会近畿地方会)
- 24.腹腔鏡手術時に診断できた精巣性女性化症候群の姉妹例(一般演題,第42回日本小児外科学会東海地方会)
Related Links
- 精巣女性化症候群とは、男性ホルモンの受容体の異常で、染色体的には男性で精巣もあるのに、身体の表現型が女性になってしまう疾患になります。
- (表2) 完全型精巣性女性化症候群の特徴 外性器 女性化 精巣 腹腔内鼠径管内 陰毛・腋毛 なし 精巣上体・精管の発育 なし 腟 盲端 精子形成 なし 子宮・卵管 欠如 血中 尿中 テストステロン ↑→ 17-KS→ アンドロステンジオン ↑
- 精巣性女性化症候群/健康実用辞典 男性ホルモンの受け皿が働かないために、外性器が女性化する先天性異常 健康創造塾 自らの体と心と病を知り、自らの健康を創る、健康創造塾
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★リンクテーブル★
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- 22歳の女性。原発性無月経を主訴に来院した。身長160cm、体重52kg。陰毛は欠如している。内診で、膣は形成されているものの盲端に終わる。尿所見:蛋白(-)、糖(-)。血液所見:赤血球438万、Hb13.4g/dl、Ht36%、白血球7,300、血小板16万。血清生化学所見:FSH22.0mIU/ml(基準5.2~14.4)、LH18.8mIU/ml(基準1.8~7.6)、エストラジオール50pg/ml(基準25~75)、テストステロン10.5ng/ml(基準0.3~0.9)。
- 考えられるのはどれか。
[正答]
※国試ナビ4※ [101A049]←[国試_101]→[101A051]
[★]
[正答]
※国試ナビ4※ [102E004]←[国試_102]→[102E006]
[★]
[正答]
※国試ナビ4※ [101B058]←[国試_101]→[101B060]
[★]
- 英
- XY female syndrome
- 同
- 46,XY性腺形成異常症 46,XY gonadal dysgenesis、XY型性腺形成異常症 XY gonadal dysgenesis
- 関
- 精巣性女性化症候群
- Swyer syndrome, or XY gonadal dysgenesis, is a type of hypogonadism in a person whose karyotype is 46,XY. The person is externally female with streak gonads, and left untreated, will not experience puberty. Such gonads are typically surgically removed and a typical medical treatment would include hormone replacement therapy with female hormones.(参考1)
- 46XYの核型を有するが外性器は女性型であり、無治療では無月経を呈する。
参考
[★]
- 英
- androgen receptor AR
- 同
- アンドロゲンレセプター、男性ホルモン受容体、男性ホルモンレセプター
臨床関連
[★]
- 英
- androgen resistance syndrome
- 関
- 精巣性女性化症候群
[★]
精巣性女性化症候群
[★]
精巣性女性化症候群
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- testicle, orchis
- ラ
- testis (Z), testes
- 同
- 睾丸
- 関
- 外生殖器
血管
リンパ
精巣を覆う構造
臨床関連
=位置の異常
[★]
- 英
- woman、women、female sex、female
- 関
- オス、雌性、メス、女、女子、雌
[★]
- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候