UpToDate Contents
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- 1. Tools for genetics and genomics: Cytogenetics and molecular genetics
- 2. 産科における染色体マイクロアレイの利用 use of chromosomal microarray in obstetrics
- 3. 性染色体異常 sex chromosome abnormalities
- 4. 不育症の男女の評価 evaluation of couples with recurrent pregnancy loss
- 5. ダウン症候群：出生前スクリーニングの概要 down syndrome prenatal screening overview
Japanese Journal
- P3-57-11 SNP microarray解析による高精度染色体分析を施行した胎児染色体構造変化に対する出生前診断の遺伝カウンセリングについて(Group 159 出生前診断2,一般演題,公益社団法人日本産科婦人科学会第67回学術講演会)
- 日本産科婦人科學會雜誌 67(2), 977, 2015-02-01
- NAID 110009942004
- <i>RANBP2-ALK </i>急性骨髄性白血病に対するクリゾチニブの治療効果と耐性メカニズム
- 天理医学紀要 18(2), 80-85, 2015
- NAID 130005117196
- 多重癌の治療歴があり，<i>MLL</i>遺伝子増幅を認めた急性骨髄性白血病・骨髄異形成症候群の2症例
- 天理医学紀要 18(2), 51-59, 2015
- NAID 130005117195
Related Links
- 染色体G-分染色（G-Band) 一般の染色体分析では染色体標本をG-Bandによって染色し,顕微鏡下及び 写真撮影による核板分析によって行われる. 顕微鏡下では染色体数や比較 的大きな染色体構造異常のチエツクが行われる.
- 1）夫婦のいずれかが染色体異常の保因者：夫婦のいずれかが均衡型構造異常を有する場合，胎児が不均衡型構造異常となる可能性がある．この場合，両親の染色体が詳細に分析されていることが必要である．最近の染色体分析技術は ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「108I042」「085B074」 |
| リンク元 | 「クラインフェルター症候群」「染色体解析」 |
| 関連記事 | 「染色体」「分析」「染色」 |
「108I042」
- 13歳の女子。低身長と無月経とを主訴に来院した。周産期に異常はなかった。生来小柄であり、低身長に気付いていたが、精査を受けたことはなかった。初経は発来していない。身長 130 cm(-3.5 SD)、体重 23 kg(-3.0 SD)。体温 36.2℃。脈拍80/分、整。血圧 104/66 mmHg。呼吸数 12/分。 SpO2 98% ( room air)。胸骨右縁第 2肋間を最強点とする III /VIの収縮期雑音を認める。呼吸音に異常を認めない。外反肘を認める。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。皮膚に皮疹を認めない。陰毛を認めない。乳房は発達していない。尿所見と血液生化学所見とに異常を認めない。胸部エックス線写真に異常を認めない。
- この患者の診断や病態に対する検査で重要でないのはどれか。
※国試ナビ4※ ［108I041］←［国試_108］→［108I043］
「085B074」
- 羊水検査について適切でない組み合わせはどれか
- (a) 羊水混濁－胎児仮死
- (b) レシチン/スフィンゴミエリン比－新生児呼吸窮迫症候群
- (c) ΔOD450－胎児溶血性疾患
- (d) 染色体分析－Down症候群
- (e) α-フェトプロテイン AFP－胎盤機能不全
「クラインフェルター症候群」
概念
- X染色体過剰に由来する性染色体異常症候群
- 男性性腺機能不全のうち最も多い疾患である。 男性不妊を主訴とした染色体異常の中で最も多く600-1000人中1人に見つかるとされる。
病因
- 核型：47,XXY(約80%), 48,XXXY, 49,XXXXY, 46,XY/47,XXYモザイク、48,XXYYなど
- 受精卵の卵割時のX染色体の不分離。
- 性腺は精巣へ分化し、内性器・外性器は正常に分化するが、精巣機能が正常に作用しない
疫学
- 発生頻度：男子の1/1,000(男児600出生に1人とも)
症状
- 無精子症、小睾丸、女性化乳房、高身長、細長い体型、薄い髭・体毛
- 知能は通常正常。
- 女性化乳房を呈する症例で男性乳ガンの発生率が高いらしい？
検査
- 血液検査
- テストステロン産生不全、ゴナドトロピン高値(LH・FSH高値。精巣の機能が異常ということか？) → 二次性徴の欠如、不妊
- 染色体検査
- 47,XXY
診断
- 確定診断：染色体分析
国試
「染色体解析」
「染色体」
- 英
- chromosome
- 関
- 染色体異常
染色体分析の表記
- ISCN(1995)（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995)）
ヒトの染色体
臨床関連
「分析」
- 英
- analysis、analyses、assay、analyze、analyse、dissect、analytical、anal
- 関
- アッセイ、解体、解剖、検定、検定法、肛門、試験法、精査、測定法、定量、分析法、分析用、解析、アッセイ法、解析法