精巣性女性化症

精巣性女性化症候群

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2013/03/25 19:48:43」(JST)

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アンドロゲン不応症
分類及び外部参照情報
AIS results when the function of the androgen receptor (AR) is impaired. The AR protein (pictured) mediates the effects of androgens in the human body.→ アンドロゲン受容体(AR)の機能低下を有するとき発症する。ARタンパク質（図）は、人体にアンドロゲン効果をもたらす。
ICD-10	E34.5
ICD-9	259.5
OMIM	312300 300068
DiseasesDB	29662 12975
MedlinePlus	001180
eMedicine	ped/2222
MeSH	D013734
GeneReviews	Androgen Insensitivity Syndrome
プロジェクト:病気／Portal:医学と医療

アンドロゲン不応症（アンドロゲンふおうしょう）（英: Androgen Insensitivity Syndrome、略称:AIS）は、性分化疾患の原因となる疾患のひとつ。

概要

男性仮性半陰陽に分類される。男性ホルモン（アンドロゲン）を分泌できるものの、アンドロゲン受容体が働いていないためアンドロゲンの全部または一部を感知できず、男性への性分化に障害が生じる。アンドロゲンの全部を感知しないものを完全型アンドロゲン不応症（CAIS）、一部を感知しないものを部分型アンドロゲン不応症（PAIS）という。

アンドロゲン不応症患者は通常、性染色体としてXY型（男性型）を持っている（XXの女性型であればアンドロゲン不応症であっても特に症状はなく、疾患として発見されないが保因者となる）。そのため性腺は精巣をもつが体内にとどまる（停留精巣）。外性器はアンドロゲンに反応しないため完全型では女性型へと性分化し、部分型では男性型とも女性型とも判別しがたい形になることが多い。

完全型では出生時に発覚することはほとんどなく、通常の女児として養育される。性自認も女性である。思春期になって第二次性徴が起きても初潮が来ない（原発性無月経）ことから、産婦人科などを受診してこの疾患が発見されるケースがほとんどである。外見上は正常な女性で膣も持つが盲端(もうたん)（端がふさがっている）に終わり、性交に必要な長さを持たないこともある。子宮を持たないため妊娠・出産は不可能である。部分型では外性器の形状により男児として養育されることもある。

アンドロゲン不応症はX染色体依存の伴性遺伝であり、母親が保因者であることが多い。

対応

実は「（染色体上は）男性」であったということ、妊娠・出産は不可能ということなど、多感な思春期の女性に対して大きな精神的打撃を与える恐れが大きい疾患である。そのため、精神的なケアが最も重要となる。アンドロゲン不応症と診断されても、特に完全型では、そのまま女性として生きていく人がほとんどである。

また、停留精巣はがん化するリスクが高いために早期に摘出手術を行う必要があると言われているが、成人前にがん化することは少ないため、現在では第二次性徴が完了した思春期以降に精巣摘出が行われている。思春期前に性腺を除去してしまうと、第二次性徴に必要なホルモン量が自前では不足するためである。なお、一般の男女でもそうだが、分泌された男性ホルモンの一部は体内で女性ホルモンに変換されて機能しており、完全型のアンドロゲン不応症であっても精巣からのホルモン分泌が乳房の発育や女性らしい体型を形作るための重要な供給源となる。精巣摘出後は更年期障害を防ぐためにホルモン補充療法によって女性ホルモンを補充する。ホルモン補充療法は一生涯にわたるため、精巣摘出の判断は慎重にしなければならない。精巣を摘出せず、こまめに検診を受けて経過観察を行う場合もある。特に完全型では、部分型の停留精巣はがん化リスクが高い（50%）のに対し、あえて摘出を必須とするほど高くない（2%）と見られる。

膣が短いケースでは造膣術を行って膣を延長することがある。

別名

アンドロゲン不応症は精巣（性）女性化症（候群）、睾丸（性）女性化症（候群）（Testicular feminization syndrome）とも呼ばれる。この疾患名は患者に精神的打撃が大きいとされ、患者当事者の要望もあったため、現在ではほとんど用いられない。

関連図書

• 橋本秀雄 『男でも女でもない性・完全版 ― インターセックス（半陰陽）を生きる』 青弓社、2004年。ISBN 4-7872-3227-4。OCLC 123057441。
• 緒方勤、堀川玲子・長谷川奉延・ほか「性分化異常症の管理に関する合意見解 (PDF)」 、『日本小児科学会雑誌』第112巻第3号、日本小児科学会、2008年3月1日、 565-578頁、 ISSN 00016543、 NAID 10024132484。

関連項目

• 性分化疾患
• インターセックス
• 半陰陽
• イーデン・アトウッド（Eden Atwood） - この疾患を持つジャズ歌手。

外部リンク

• The Secret of Women with Male DNA （英語）
• AIS/DSD Support Group for Women and Families(アンドロゲン不応症の女性のためのサポートグループ：アメリカ) 　（英語）
• Androgen Insensitivity Syndrome Support Group (アンドロゲン不応症サポートグループ：イギリス) 　（英語）
• 性分化疾患：家族のためのハンドブック(日本)
• 様々な体の性の発達状態（性分化疾患）を持つ人々と家族のサポートムービー(日本)
• 性分化疾患：プラクティカDSD(日本)

脚注

UpToDate Contents

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• 1. アンドロゲン受容体障害の診断および治療 diagnosis and treatment of disorders of the androgen receptor
• 2. Pathogenesis and clinical manifestations of disorders of androgen action
• 3. 原発性無月経の病因、診断、および治療 etiology diagnosis and treatment of primary amenorrhea
• 4. 外陰部異常を有する幼児の評価 evaluation of the infant with ambiguous genitalia
• 5. 男性における男性型脱毛症：病因、臨床的特徴、および診断 androgenetic alopecia in men pathogenesis clinical features and diagnosis

Japanese Journal

• 16 心療内科での治療介入時に精巣性女性化症候群であることが判明しうつ状態の増悪をきたした一例(一般演題D「多岐にわたる女性心身医療2」,これからの女性心身医学におけるサイエンスとその展望:分子レベルから臨床医学まで,第39回日本女性心身医学会学術集会)

• 菅 さくら,端詰 勝敬,大橋 花菜子,菅 重博,長谷川 久見子,坪井 康次
• 女性心身医学 15(1), 84, 2010-07-15
• NAID 110007681641

• 23. 腹腔鏡下鼠径ヘルニア根治術時に診断された精巣性女性化症候群の1例(一般演題,第44回日本小児外科学会近畿地方会)

• 田附 裕子,清水 善之,佐々木 隆士,奥山 宏臣
• 日本小児外科学会雑誌 45(4), 780, 2009-06-20
• NAID 110007383205

Related Links

• アンドロゲン不応症 - Wikipedia

編集] 別名. アンドロゲン不応症は精巣（性）女性化症（候群）、睾丸（性）女性化症（候群 ）（Testicular feminization syndrome）とも呼ばれる。この疾患名は患者に精神的打撃 が大きいとされ、患者当事者の要望もあったため、現在ではほとんど用いられない。 ...

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★リンクテーブル★

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関連記事	「精巣」「女性」「症」「女性化」

「099D071」

　　[★]

• ホルモン不応症でないのはどれか。

• (1)　腎性尿崩症
• (2)　1型糖尿病
• (3)　Klinefelter症候群
• (4)　精巣性女性化症
• (5)　偽性副甲状腺機能低下症

• a. (1)(2)
• b. (1)(5)
• c. (2)(3)
• d. (3)(4)
• e. (4)(5)

[正答]

C

※国試ナビ4※　［099D070］←［国試_099］→［099D072］

「088B085」

　　[★]

• 精巣性女性化症(完全型)で正しいのはどれか？

• (1) 家族性である
• (2) 核型は46XYである。
• (3) 血中エストロゲン値は正常である。
• (4) 血中アンドロゲン値は低い
• (5) 組織5α-レダクダーゼ活性は低い。

「ライフェンスタイン症候群」

　　[★]

英

Reifenstein syndrome, Reifenstein's syndrome

同

Reifenstein症候群、partial AIS　→　complete AIS

関

精巣性女性化症、アンドロゲン不感性症候群 androgen insensitivity syndrome partial、仮性半陰陽

• 男性化障害と女性化乳房を主徴とする劣性遺伝性疾患

「精巣性女性化症候群」

　　[★]

英

精巣性女性化症候群 testicular feminization syndrome

同

アンドロゲン不応症？ androgen insensitivity syndrome アンドロゲン不感性症候群 アンドロゲン非感受性症候群、アンドロゲン抵抗性症候群 androgen resistance syndrome

関

アンドロゲン受容体。ライフェンスタイン症候群

[show details]

精巣性女性化症候群 : 約 15,100 件
精巣性女性化症 : 約 4,620 件
アンドロゲン不応症 : 約 267,000 件
アンドロゲン不感性症候群 : 42 件
アンドロゲン非感受性症候群 : 12 件
アンドロゲン抵抗性症候群 : 63 件
ライフェンスタイン症候群 : 57 件

概念

• 性染色体は46XYであり精巣が存在するにもかかわらず、男性化が生じず表現型が完全に女性である病態の総称。
• アンドロゲン不応症のうち特に完全型を指していうことがある。

病型

完全型

• 表現型は女性
• 外陰部：男性化無し

不完全型

• 精巣性女性化症候群にあてはまるが、外陰部に軽度の男性化が見られる。
• 外陰部：軽度男性化

部分型

• 外陰部：中間型
• ライフェンスタイン症候群

病因

• アンドロゲン受容体遺伝子の突然変異

• ヌル変異：完全型
• 点変異　：完全型～部分型。(アンドロゲン受容体の温度不安定性が生じる)

病態

アンドロゲン受容体異常によるアンドロゲン不応症

外性器：女性、内性器：男性

• SRYを有するため、未分化性腺は精巣となり、セルトリ細胞からはMISが分泌されミュラー管を退縮させる。ライディッヒ細胞はテストステロンを分泌し、ウォルフ管を精巣上体、精管、精嚢、射精管に分化させる。ジヒドロテストステロンを受容する受容体に異常があるため、外性器は男性化することができず、女性化する。

• 乳房：やや未発達
• 腋毛：なし
• 陰毛：なし

症候

• 思春期に原発性無月経、鼠径ヘルニア(精巣による)で発見される。

検査

YN.D-80 QB.D-294 G9M.52

• FSH,LH：高値
• 血中エストロゲン：正常男性より多い。
• 血中アンドロゲン：正常男性と同じかや上昇
• 血中テストステロンレベル：健常男性と同レベル
• 組織5α-redactase：正常～上昇

参考

• 1. 精巣性女性化症候群 - nurs

http://www.nurs.or.jp/~academy/igaku/s3/s35221.htm

国試

• 101A050

「精巣」

　　[★]

英

testicle, orchis

ラ

testis (Z), testes

同

睾丸

関

外生殖器

血管

• 精巣動脈
• 精巣静脈

リンパ

• 下大動脈周囲のリンパ系(大動脈前リンパ節/腰リンパ節/外側リンパ節) (N.386,388 M.128)

精巣を覆う構造

• 皮膚
• 陰嚢肉様膜
• 外精筋膜
• 精巣挙筋　＋　精巣挙筋筋膜
• 内精筋膜
• 精巣鞘膜壁側板
• 精巣鞘膜臓側板
• 精巣白膜

=位置の異常

• 停留精巣、移動性精巣、異所性精巣、精巣欠損

「女性」

　　[★]

英

woman、women、female sex、female

関

オス、雌性、メス、女、女子、雌

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

「女性化」

　　[★]

英

feminization、feminize