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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/12/21 06:51:21」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. アンドロゲン受容体障害の臨床症状および病因 clinical manifestations and pathogenesis of disorders of the androgen receptor
- 2. アンドロゲン受容体障害の診断および治療 diagnosis and treatment of disorders of the androgen receptor
- 3. 原発性無月経の病因、診断、および治療 etiology diagnosis and treatment of primary amenorrhea
- 4. 男性における男性型脱毛症：病因、臨床的特徴、および診断 androgenetic alopecia in men pathogenesis clinical features and diagnosis
- 5. 外陰部異常を有する幼児のマネージメント management of the infant with ambiguous genitalia
Japanese Journal
- アンドロゲン不応症(精巣性女性化症候群) (今月の臨床 婦人科内分泌療法--病態の理解と正しい診断に基づく対処・治療のポイント) -- (思春期)
- 白澤 弘光,熊谷 仁,寺田 幸弘
- 臨床婦人科産科 65(4), 356-359, 2011-04
- NAID 40018806595
- 腹腔鏡下鼠径ヘルニア根治術時に発見された完全型アンドロゲン不応症の2例 : 腹腔鏡によるスクリーニングの意義
- 奥山 宏臣,清水 義之,佐々木 隆士,田附 裕子,窪田 昭男,川原 央好
- 日本小児外科学会雑誌 46(2), 280-283, 2010-04-20
- … 完全型アンドロゲン不応症(complete androgen insensitivity syndrome:CAIS)は,46XYの染色体をもちながら,外性器を含めた表現型は正常女性となる稀な疾患である.本症では,両側精巣が存在し正常にテストステロンが産生されているが,標的臓器のアンドロゲンレセプターの異常により男性への性分化が障害される.外性器が女性型を示すため通常は女児として養育され,思春期以降に無月経などで発見されることが多い.これまでに我々は …
- NAID 110007593928
Related Links
- アンドロゲン不応症患者は通常、性染色体としてXY型（男性型）を持っている（XXの女性 型であればアンドロゲン不応症であっても特に症状はなく、疾患として発見されないが保 因者となる）。そのため性腺は精巣をもつが体内にとどまる（停留精巣）。 ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「109I065」 |
| リンク元 | 「100Cases 30」「無月経」「精巣性女性化症候群」「男性仮性半陰陽」「アンドロゲン受容体」 |
| 拡張検索 | 「完全型アンドロゲン不応症」「不完全アンドロゲン不応症候群」「完全アンドロゲン不応症候群」「アンドロゲン不応症候群」「不完全型アンドロゲン不応症」 |
| 関連記事 | 「アンドロゲン」「不応」「不応症」「症」 |
「109I065」
- 32歳の男性。急に身体に力が入らなくなったため救急搬送された。過去にも2、3度似たようなエピソードがあったが自然軽快したためそのままにしていた。意識は清明。脈拍 84/分、整。血圧 200/110mmHg。呼吸数 16/分。近位筋に強い全身筋力低下があり起きあがれない。体型はやや女性的で、幼いころは女児とよく間違われたという。血液生化学所見：Na 146mEq/L、K 1.8mEq/L、Cl 104mEq/L。動脈血ガス分析(room air)：pH 7.53、PaCO2 43Torr、PaO2 87Torr、HCO3- 35mEq/L。カリウム含有の補液治療を受け、動けるようになった。
- 最も考えられるのはどれか。
- a Basedow病
- b Klinefelter症候群
- c アンドロゲン不応症
- d 原発性アルドステロン症
- e 先天性副腎皮質過形成(17α-hydroxylase欠損症)
※国試ナビ4※ ［109I064］←［国試_109］→［109I066］
「100Cases 30」
- ☆case30 無月経
- ■症例
- 23歳 女性 女優
- 主訴：無月経
- 現病歴：5ヶ月前からの無月経である。初経は13歳で、これまで月経周期は整であった。食欲はあると言っているが昨年から(over the pas year)体重が8kg減少した。
- 嗜好品：アルコール10 unit/week(缶ビール(350ml)6本弱本/週)。
- 既往歴：なし
- 社会歴：現在は無職。
- 服用薬：なし
- 生活歴：一年前、彼氏と別れた。
- 身体所見 examination
- 四肢と殿部の筋肉が喪失。身長1.7m、体重41kg、BMI 13.7(標準的:20＜ ＜24)。頬、首、前腕で毛が過剰に生えている。脈拍52/分。血圧96 /60 mmHg
- 検査所見 investigations
- ECG
- 血液生化学
- K↓, Cl↓, HCO3-↑, Cre↓, Alb(保たれているのか・・・)
- 問診(S)
- 5ヶ月前からの無月経
- 昨年から8kg体重が減少。
- 無職
- 1年前に彼氏と別れた
- 身体所見(O)
- 四肢と殿部の筋肉が喪失。
- 身長1.7m
- 体重41kg
- BMI 13.666666666666666
- 頬、首、前腕で毛が過剰に生えている。
- 脈拍52/分
- 血圧96/60 mmHg
- 検査(O)
- K↓, Cl↓, HCO3-↑, Cre↓
- ・なにをすべきか？
- ・無月経の鑑別診断？
- ・体重減少の原因
- ■診断
- 神経性食思不振症, anorexia nervosa, AN
- ■要点
- ・嘔吐 → H+,Cl-喪失。
- ・減少した血漿量 → アルドステロン分泌亢進 → 尿細管ではナトリウム保持、カリウム分泌、(本来分泌されるべき)H+の枯渇
- ・アルカローシス(血中：Cl-低値、HCO3-高値。尿：Cl-低値、K+高値)
- ・尿中のCl-：<10mmol/day：嘔吐していることを暗示(imply vomitting)。高値：利尿剤の乱用
- ・anorexia nervosaで見られる検査値もチェックしておこう
- ・LH, FSH, エストロゲンは低値
- ■key points
- ・神経性食思不振症は若年女性の中で無月経の主要な原因である。
- ・低カリウム性代謝性アルカローシスは特徴的な代謝異常
- ・神経性食思不振症は利尿剤や下剤の濫用と結びついていることがある。
- ■参考文献
- DIF Differential Diagnosis in Primary Care Fourth Edition版 Lippincott Williams & Wilkins
- ■major cases of secondary amenorrhea
- ・視床下部、下垂体の疾患：ex. 下垂体機能低下症、高プロラクチン血症
- ・性腺不全：ex. 自己免疫性卵巣不全、多能性卵巣
- ・副腎不全：ex. クッシング病
- ・甲状腺疾患：ex. [甲状腺機能低下症]]、甲状腺機能亢進症
- ・重症慢性疾患：ex. 癌、慢性腎不全
- □アルコールのunit
- 1 unit = 10 ml of ethanol
- 350ml アルコール5% → 350x0.05/10=1.75 unit
- ■glossary
- buttock
- n. 殿部、尻。船尾
- interrelate
- vi. 相互関係を持つ(有する)
- vt. 相互に関係(関連)づける
- contract
- v. 収縮する
- lanugo
- n. 毳毛、うぶ毛
無月経の原因 NGY.153
| 原発性無月経 | 続発性無月経 | |
| 視床下部性無月経 | カルマン症候群 | 視床下部の機能障害 |
| フレーリヒ症候群 | 神経性食欲不振症 | |
| Laurence-Moon-Biedl症候群 | 体重減少性無月経 | |
| プラダ・ウィリ症候群 | 高プロラクチン血症 | |
| Chiari-Frommel症候群 | ||
| Argonz-del Castillo症候群 | ||
| 下垂体性無月経 | 先天性ゴナドトロピン欠損症 | シーハン症候群 |
| empty sella症候群 | 下垂体腺腫 | |
| Forbes-Albright症候群 | ||
| 卵巣性無月経 | 性腺形成不全 | 早発卵巣機能不全 |
| ターナー症候群 | 多嚢胞性卵巣症候群 | |
| 卵巣摘出 | ||
| 卵巣の放射線障害 | ||
| 子宮性無月経 | ロキタンスキー・キュスター・ハウザー症候群 | アッシャーマン症候群 |
| 子宮奇形 | 子宮内膜炎 | |
| 処女膜閉鎖 | 子宮摘出術後 | |
| 膣性無月経 | 処女膜閉鎖症 | |
| 膣閉鎖症 | ||
| その他 | 半陰陽(先天性副腎過形成、アンドロゲン不応症) | Cushing症候群 |
| Addison病 | ||
| Basedow病 | ||
| 甲状腺機能低下症 | ||
| 糖尿病 | ||
| 生理的 | 妊娠、産褥、授乳、閉経 |
「無月経」
- 英
- amenorrhea
- 関
- 月経 menorrhea、月経異常
発症時期による分類
原因による分類
| 原発性無月経 | 続発性無月経 | |
| 視床下部性無月経 | カルマン症候群 | 視床下部の機能障害 |
| フレーリッヒ症候群 | 神経性食思不振症 | |
| ローレンス・ムーン・ビードル症候群 | 体重減少性無月経 | |
| プラダー・ウィリー症候群 | 高プロラクチン血症 | |
| Chiari-Frommel症候群 | ||
| Argonz-del Castillo症候群 | ||
| 下垂体性無月経 | 先天性ゴナドトロピン欠損症 | Sheehan症候群 |
| empty sella症候群 | 下垂体腺腫 | |
| Forbes-Albright症候群 | ||
| Simmonds病 | ||
| 卵巣性無月経 | 性腺形成不全 | 早発卵巣機能不全 |
| ターナー症候群 | 多嚢胞性卵巣症候群 | |
| 卵巣摘出 | ||
| 卵巣の放射線障害 | ||
| 子宮性無月経 | ロキタンスキー・キュスター・ハウザー症候群 | アッシャーマン症候群 |
| 子宮奇形 | 子宮内膜炎 | |
| 処女膜閉鎖 | 子宮摘出術後 | |
| 膣性無月経 | 処女膜閉鎖症 | |
| 膣閉鎖症 | ||
| その他 | 半陰陽(先天性副腎過形成、アンドロゲン不応症) | Cushing症候群 |
| Addison病 | ||
| Basedow病 | ||
| 甲状腺機能低下症 | ||
| 糖尿病 | ||
| 生理的 | 妊娠、産褥、授乳、閉経 |
Kupperman方式による分類
検査
- クッパーマン試験 Kupperman方式
- ホルモン負荷試験
- クッパーマン試験：Kuppermann試験：無月経、無排卵症の障害部位の診断のための内分泌学的負荷試験。
- プロゲステロン負荷試験：(投与)プロゲステロン、(検査)消退出血の有無：消退出血がなければ第1度無月経
- エストロゲン・プロゲステロン負荷試験：(投与)エストロゲン、プロゲステロン、(検査)消退出血の有無：消退出血があれば第2度無月経、なければ子宮性無月経
- 黄体形成ホルモン放出ホルモン負荷試験 GnRH負荷試験：(投与)GnRH、(検査)FSH, LH：正常反応なら視床下部性、低値なら視床下部性、LH>FSHで負荷前も負荷後もやや高値なら多嚢胞性卵巣症候群、LH>FSHで負荷前も負荷後もかなり高値なら卵巣性。
- TRH試験 TRH負荷試験 甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン試験 甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン負荷試験：(投与)TRH、(検査)プロラクチン
無月経と基礎体温
「精巣性女性化症候群」
- 英
- 精巣性女性化症候群 testicular feminization syndrome
- 同
- アンドロゲン不応症？ androgen insensitivity syndrome アンドロゲン不感性症候群 アンドロゲン非感受性症候群、アンドロゲン抵抗性症候群 androgen resistance syndrome
- 関
- アンドロゲン受容体。ライフェンスタイン症候群
概念
- 性染色体は46XYであり精巣が存在するにもかかわらず、男性化が生じず表現型が完全に女性である病態の総称。
- アンドロゲン不応症のうち特に完全型を指していうことがある。
病型
完全型
- 表現型は女性
- 外陰部：男性化無し
不完全型
- 精巣性女性化症候群にあてはまるが、外陰部に軽度の男性化が見られる。
- 外陰部：軽度男性化
部分型
- 外陰部：中間型
- ライフェンスタイン症候群
病因
- アンドロゲン受容体遺伝子の突然変異
- ヌル変異：完全型
- 点変異 ：完全型～部分型。(アンドロゲン受容体の温度不安定性が生じる)
病態
- アンドロゲン受容体異常によるアンドロゲン不応症
- 外性器：女性、内性器：男性
- SRYを有するため、未分化性腺は精巣となり、セルトリ細胞からはMISが分泌されミュラー管を退縮させる。ライディッヒ細胞はテストステロンを分泌し、ウォルフ管を精巣上体、精管、精嚢、射精管に分化させる。ジヒドロテストステロンを受容する受容体に異常があるため、外性器は男性化することができず、女性化する。
- 乳房：やや未発達
- 腋毛：なし
- 陰毛：なし
症候
検査
- YN.D-80 QB.D-294 G9M.52
- FSH,LH：高値
- 血中エストロゲン：正常男性より多い。
- 血中アンドロゲン：正常男性と同じかや上昇
- 血中テストステロンレベル：健常男性と同レベル
- 組織5α-redactase：正常～上昇
参考
- 1. 精巣性女性化症候群 - nurs
国試
「男性仮性半陰陽」
概念
- 性染色体は男性でありながら、外性器の性が女性となるもの。
分類
- アンドロゲン不応症
- アンドロゲン産生異常
- ゴナドトロピン産生精巣
- ミュラー管抑制因子の欠損
「アンドロゲン受容体」
臨床関連
「完全型アンドロゲン不応症」
- 英
- complete androgen insensitivity, complete androgen insensitivity syndrome CAIS complete AIS
- 関
- アンドロゲン不応症
「不完全アンドロゲン不応症候群」
「完全アンドロゲン不応症候群」
「アンドロゲン不応症候群」
「不完全型アンドロゲン不応症」
「アンドロゲン」
概念
- 構造：C19ステロイド
- 副腎性：アンドロステンジオン androstenedione
- 精巣性：テストステロン testosterone
アンドロゲン
- アンドロゲンは肝臓で不活化されるため、経口投与ではほとんど効果がない。
(http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%82%A2%E3%83%B3%E3%83%89%E3%83%AD%E3%82%B2%E3%83%B3)
種類
分類
性状
- ステロイド
産生組織
- 卵胞内の卵胞上皮細胞で芳香環化されてエストロゲンに変換される。
- 両性：副腎皮質
標的組織
受容体
作用
- アンドロゲンとは雄の副生殖器の発育および機能を促進し、二次性徴を発現させる作用をもつ物質の総称であり、数種類のホルモンからなる。
分泌の調整
- 男性：テストステロン、ジヒドロテストステロンの濃度上昇によりLHの分泌が抑制される。
分子機構
生合成
臨床関連
「不応」
「不応症」
- 英
- unresponsiveness
- 関
- 不応答、不反応性、無応答性、無反応
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？