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- English physician who was a pioneer in the study of the brain (1621-1675) (同)Thomas Willis
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2013/09/13 12:10:49」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. プラダーウィリ症候群の臨床的特徴、診断、および治療 clinical features diagnosis and treatment of prader willi syndrome
- 2. プラダーウィリ症候群の疫学および遺伝学 epidemiology and genetics of prader willi syndrome
- 3. 微細欠失症候群（12番～22番染色体） microdeletion syndromes chromosomes 12 to 22
- 4. 脆弱X症候群：小児および思春期における臨床的特徴および診断 fragile x syndrome clinical features and diagnosis in children and adolescents
- 5. グレリン ghrelin
Japanese Journal
- 症例報告 新生児期の診断により早期治療介入が可能となったPrader-Willi症候群の2例
- 真田 和哉,岡島 枝里子,壷井 史奈 [他]
- 広島医学 64(6), 278-282, 2011-06
- NAID 40018909262
- Prader-Willi 症候群様の症状を呈した1p36欠失症候群
- 露崎 愁,YOSHIHASHI Hiroshi,FURUYA Noritaka,ADACHI Masanori,OSAKA Hitoshi,YAMAMOTO Kayono,KUROSAWA Kenji
- Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 52(4), 547-550, 2010-08-01
- NAID 10028183251
Related Links
- プラダー・ウィリー症候群（PWS）は1956年に，Prader，Labhart，Williによって初めて医学文献に報告された病気です．肥満，低い身長，生後間もなくの筋肉の力の低下などのいくつかの共通の症状がみられるため，症候群という呼び方が ...
- Prader-Willi症候群 ・疾患の概要 Prader-Willi 症候群(PWS)は、特異な顔貌・肥満・発達遅滞を主徴をする奇形症候群・隣接遺伝子症候群である．原因は、父から受け継いだ15番染色体上のインプリンティング遺伝子群の欠失または不活化に ...
- 1956年内分泌科医のプラダーと神経科医のウイリーが合同で発表した内分泌・神経・奇形症候群である。染色体15q上の遺伝子異常による視床下部の機能障害のため、満腹中枢をはじめ体温、呼吸中枢などの異常が惹起される。頻度は、10 ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「114A028」「096A048」「112D055」「086B054」「102I022」「095A077」「096G057」「103E020」「097G074」「100B061」「102E019」「099E004」「113A006」「090B007」「105A007」「109B015」「096H005」「085A047」 |
| リンク元 | 「プラダー・ウィリー症候群」「肥満」「視床下部性無月経」「HHHO症候群」 |
| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「114A028」
- 3歳1か月の男児。3歳児健康診査で低身長を指摘され両親に連れられて受診した。在胎 35週3日、母体妊娠高血圧症候群のため緊急帝王切開で出生した。出生体重 2,160g(>10パーセンタイル)、身長 44.0cm(>10パーセンタイル)。早産と低出生体重児のため2週間NICUに入院した。NICU入院後2日間は哺乳不良を認めた。1歳6か月児健康診査で歩行可能であり、｢ママ｣などの有意語は数語認められた。低身長、低体重のため6か月ごとの受診を指示されていたが受診していなかった。偏食はなく保育園で他の同年齢の子どもと比較して食事量は変わらない。自分の年齢、氏名を答えることができる。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。外性器異常は認めない。父の身長は 175cm、母の身長は 160cm。患児の成長曲線(別冊No. 7)を別に示す。
- 可能性が高い疾患はどれか。
- a クレチン症
- b Cushing症候群
- c Prader-Willi症候群
- d 成長ホルモン分泌不全性低身長症
- e SGA性低身長(small-for-gestational-age)
※国試ナビ4※ ［114A027］←［国試_114］→［114A029］
「096A048」
- 17歳の男子。二次性徴の遅れが気になり来院した。12歳の時、トルコ鞍上に進展する径5cmの頭蓋咽頭腫の摘出術を受けた。再発はないが、術後1年ころから肥満傾向が出現し、徐々に高度になってきた。恥毛を認めない。精巣サイズは左右とも長径1cmである。
- 考えられるのはどれか。
- a. Chiari-Frommel症候群
- b. Fröhlich症候群
- c. Kallmann症候群
- d. Laurence-Moon-Biedl症候群
- e. Prader-Willi症候群
※国試ナビ4※ ［096A047］←［国試_096］→［096A049］
「112D055」
- 日齢12の新生児。呼吸障害のためNICUに入院中である。在胎 37週、出生体重 2,386g、身長 47cmで帝王切開で出生した。筋緊張低下、色白な皮膚、矮小陰茎と停留精巣があり、哺乳障害を認める。FISH法にて15番染色体長腕に微細欠失を認める。
- 最も考えられるのはどれか。
- a Werdnig-Hoffmann症候群
- b Prader-Willi症候群
- c Klinefelter症候群
- d Angelman症候群
- e DiGeorge症候群
※国試ナビ4※ ［112D054］←［国試_112］→［112D056］
「086B054」
- 正しい組み合わせはどれ？
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
「102I022」
- 骨年齢が遅延するのはどれか。2つ選べ。
- a. Turner症候群
- b. 甲状腺機能低下症
- c. Prader-Willi症候群
- d. 偽性副甲状腺機能低下症
- e. 成長ホルモン分泌不全性低身長症
※国試ナビ4※ ［102I021］←［国試_102］→［102I023］
「095A077」
- 肥満をきたすのはどれか。
- (1) Prader-Willi症候群
- (2) Plummer病
- (3) Addison病
- (4) 褐色細胞腫
- (5) 多嚢胞卵巣症候群
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
※国試ナビ4※ ［095A076］←［国試_095］→［095A078］
「096G057」
- 小児期に血中ゴナドトロピンが低値となるのはどれか。
- a. Klinefelter症候群
- b. McCune-Albright症候群
- c. Prader-Willi症候群
- d. Schmidt症候群
- e. Turner症候群
※国試ナビ4※ ［096G056］←［国試_096］→［096G058］
「103E020」
- 筋緊張低下がみられないのはどれか。
- a. Down症候群
- b. Hurler症候群
- c. Prader-Willi症候群
- d. Werdnig-Hoffmann病
- e. 先天性筋強直性ジストロフィー
※国試ナビ4※ ［103E019］←［国試_103］→［103E021］
「097G074」
- 肥満の原因として考えにくいのはどれか。
- a. Prader-Willi症候群
- b. Cushing症候群
- c. 抗うつ薬服用
- d. 慢性腎不全
- e. 膵ラ氏島細胞腫瘍
※国試ナビ4※ ［097G073］←［国試_097］→［097G075］
「100B061」
- 低身長を伴う性腺機能低下症はどれか。
- a. Frohlich症候群
- b. Kallmann症候群
- c. Klinefelter症候群
- d. McCune-Albright症候群
- e. Prader-Willi症候群
※国試ナビ4※ ［100B060］←［国試_100］→［100B062］
「102E019」
- 低身長を伴う性腺機能低下症はどれか。
- a. Marfan症候群
- b. Cushing症候群
- c. Klinefelter症候群
- d. Prader-Willi症候群
- e. McCune-Albright症候群
※国試ナビ4※ ［102E018］←［国試_102］→［102E020］
「099E004」
- X染色体異常を示すのはどれか。
- a. Down症候群
- b. 猫鳴き症候群
- c. Turner症候群
- d. Prader-Willi症候群
- e. 先天性副腎皮質過形成症
※国試ナビ4※ ［099E003］←［国試_099］→［099E005］
「113A006」
- 精神発達遅滞をきたさないのはどれか。
- a 13trisomy
- b Down症候群
- c Marfan症候群
- d Angelman症候群
- e Prader-Willi症候群
※国試ナビ4※ ［113A005］←［国試_113］→［113A007］
「090B007」
- 正しい組み合わせはどれか？
- (1) 早発性新生児テタニー － 一過性副甲状腺機能低下
- (2) Prader-Willi症候群 － 性腺機能低下
- (3) 特発性副甲状腺機能低下症 － 低リン血症
- (4) 原発性甲状腺機能低下症 － 血清TSH低値
- (5) 真性性早熟症 － 血清下垂体性ゴナドトロピン低値
「105A007」
- 生命予後が最も不良なのはどれか。
- a 18 trisomy
- b 21 trisomy
- c 猫鳴き症候群
- d Klinefelter症候群
- e Prader-Willi症候群
※国試ナビ4※ ［105A006］←［国試_105］→［105A008］
「109B015」
- 隣接遺伝子症候群はどれか。
- a Sotos症候群
- b Down症候群
- c Turner症候群
- d Klinefelter症候群
- e Prader-Willi症候群
※国試ナビ4※ ［109B014］←［国試_109］→［109B016］
「096H005」
- 女性化乳房をきたすのはどれか。
- a. 猫鳴き症候群
- b. Cushing症候群
- c. Down症候群
- d. Klinefelter症候群
- e. Prader-Willi症候群
※国試ナビ4※ ［096H004］←［国試_096］→［096H006］
「085A047」
- floppy infantにおいて筋力低下を伴うのはどれ
- (1) Down症候群
- (2) Prader-Willi症候群
- (3) 筋緊張性ジストロフィー
- (4) Werdnig-Hoffmann病
- (5) Ehlers-Danlos症候群
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
「プラダー・ウィリー症候群」
- 英
- Prader-Willi syndrome, PWS
- 同
- Prader-Willi症候群、プラダー-ウィリー症候群、プラダー・ウィリ症候群 プラダーウィリー症候群、プラダー・ウィリィ症候群、プラダー-ラープハルト-ウィリー症候群 Prader-Labhart-Willi syndrome PLWS
- 潜伏精巣・低身長症・肥満・軽度精神発達遅滞症候群 cryptorchidism-dwarfism-obesity-subnormal mentality syndrome、筋緊張低下・知能低下・性腺発育不全・肥満症候群 hypotonia-hypomentia-hypogonadism-obesity syndrome HHHO症候群 HHHO syndrome H3O syndrome
- 関
- アンジェルマン症候群
概念
- 15番染色体長腕の動原体近傍の染色体の腕内欠失による先天性疾患。
- 父親に由来する異常染色体を引き継いだ場合に発症する(ゲノムインプリンティング)。 ← そうでない場合もある(see 病因)
病因
- 1. 70%：15番染色体長腕q11-13の父親由来染色体部分欠失
- 2. 20%：母性片親性ダイソミー
症状
| http://schoolworkhelper.net/wp-content/uploads/2011/06/Prader-Willi-Syndrome-2.gif |
|
ASとPWSの比較 (PED.215改変)
| PWSに特徴的 | 共通症状 | ASに特徴的 | ||
| 高度肥満 | 11q11-a12の欠失 | 操り人形様の失調性歩行 | ||
| 異常な食欲 | 精神発達遅滞 | より高度 | 容易に誘発される発作的な笑い | |
| 乳幼児期の筋緊張低下 | 痛覚鈍麻 | 手足の振戦 | ||
| 小さな手足と先細りの指 | より高度 | 色素脱出 | 小頭症 | |
| 性腺機能低下 | 痙攣 | 高頻度 | 大きな突出した下顎 | |
| より高度 | 肥満 | 流涎を伴う舌挺出 | ||
参考
- 1. 写真
- 2.
「肥満」
- 英
- obesity
- 同
- 肥満症
- 関
- overweight
定義
- 体脂肪が異常に蓄積した状態
- 日本肥満学会による定義ではBMI 25以上を肥満としている。
- その他に、標準体重の20%以上増加(肥満度が20%以上ということ)、体脂肪率で男性25%、女性30%以上を肥満とする定義がある。
分類
病態
- 1. 原発性肥満：過食、運動不足、遺伝。全体の約95%
- 2. 続発性肥満：何らかの先行素因に続発する肥満
- a) 視床下部性：頭蓋咽頭腫、頭部外傷後遺症、Frolich症候群、empty sella症候群、Klein-Levin症候群
- b) 内分泌性：Cushing症候群、甲状腺機能低下症、インスリノーマ、糖尿病
- c) 遺伝性：Bardet-Biedl症候群、Alstrom症候群、Prader-Willi症候群、Biemond症候群、Klinefelter症候群、multiple X chromosomes、Morgani候群、Carpenter症候群、Edwards症候群、インスリン受容体異常症
- d) 薬剤性：ステロイド薬、SU薬、抗精神病薬、女性ホルモン薬など
重症度
- 日本肥満学会によるBMIの肥満分類
- 低体重 18.5＞
- 普通体重 18.5≦ ＜25
- 肥満(1度) 25≦ ＜30
- 肥満(2度) 30≦ ＜35
- 肥満(3度) 35≦ ＜40
- 肥満(4度) 40≦
肥満に合併する疾患
- 脳血管障害、心疾患(心肥大等)、動脈硬化、呼吸器疾患(睡眠時無呼吸症候群)、脂肪肝、胆石症、高血圧、高脂血症、糖尿病、腎疾患、月経異常、関節痛
「視床下部性無月経」
- 英
- hypothalamic amenorrhea
- 同
- 間脳性無月経 diencephalic amenorrhea
分類
- 原発性
- 続発性
「HHHO症候群」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候