- 英
- Klinefelter's syndrome, KS, Klinefelter syndrome
- 同
- Klinefelter症候群, XXY症候群 XXY syndrome
概念
- X染色体過剰に由来する性染色体異常症候群
- 男性性腺機能不全のうち最も多い疾患である。 男性不妊を主訴とした染色体異常の中で最も多く600-1000人中1人に見つかるとされる。
病因
- 核型:47,XXY(約80%), 48,XXXY, 49,XXXXY, 46,XY/47,XXYモザイク、48,XXYYなど
- 受精卵の卵割時のX染色体の不分離。
- 性腺は精巣へ分化し、内性器・外性器は正常に分化するが、精巣機能が正常に作用しない
疫学
- 発生頻度:男子の1/1,000(男児600出生に1人とも)
症状
- 無精子症、小睾丸、女性化乳房、高身長、細長い体型、薄い髭・体毛
- 知能は通常正常。
- 女性化乳房を呈する症例で男性乳ガンの発生率が高いらしい?
検査
- テストステロン産生不全、ゴナドトロピン高値(LH・FSH高値。精巣の機能が異常ということか?) → 二次性徴の欠如、不妊
診断
国試
PrepTutorEJDIC
- Kansas
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2013/11/20 21:26:12」(JST)
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クラインフェルター症候群(クラインフェルターしょうこうぐん、英: Klinefelter's syndrome)とは、男性の性染色体にX染色体が一つ以上多いことで生じる一連の症候群。1942年にハリー・クラインフェルターによって初めて紹介された。
目次
- 1 原因
- 2 疫学
- 3 症状
- 4 臨床像
- 5 治療
- 6 関連項目
- 7 外部リンク
原因[編集]
通常の男性の性染色体は「XY」であるが、これにX染色体が1つ多く「XXY」となっている。一般に染色体すべてを総合して「47, XXY」と表現される。さらにX染色体が二つ以上多い「XXXY」等もある。
疫学[編集]
頻度は大体1000 - 2000人(男児500 - 1000人)に1人とされている。
症状[編集]
過剰なX染色体が多いほど障害の傾向も強い。X染色体の数の異常があれば症状が高確率で出るわけではなく、この組み合わせの染色体を持ちながら症状が全く出ないケースの方が多い。成人以降、突如第二次性徴的変化が始まることもある。アンドロゲン不応症とよく間違われるが、アンドロゲン不応症は染色体異常ではなく、外見的特長は女性的であり、別の症状である。
第二次性徴までは一般の男児とさほど変わらない体形だが、第二次性徴あたりから胴体の成長はとまり、首・手・足などが成長するため、華奢で手足の長い細身の体形になる人が多いとされるが、肥満体や、身長は平均並みの人も多く、顕著とも言い切れない[1]。
必ず乳房が発達するというものでもないが、まれというほどでもない[2]。声変わりしない・筋肉が付きにくく運動能力が低い・体毛が薄い、陰毛腋毛が発生しない、もしくは極端に薄い等がある。性同一性障害の割合や、性指向の混乱は一般と比べそれほど多くない。
外性器・内性器は通常の男性形である。性欲は一般的に低いが、射精や通常の性行為は問題なくできる。精液はほぼ透明であり、無臭に近く量も少ない。精子の数が極端に少ないため不妊となりやすいが、人工授精によって受精・出産まで至った例もある[3]。また、XXYと判定されている場合でも実際はXYとXXYのモザイクである可能性もあり、この場合、睾丸内のXY細胞の数が多ければ特に受精に問題は生じない[4]。
認知機能や言語機能の遅れ、社会的スキルや感情のコントロールの脆弱性が指摘されており、最近の研究では、自閉症(広汎性発達障害)的傾向が一般よりも高いことが判明している(広汎性発達障害者がクラインフェルター症候群であるということではない)。
身体が弱く病気がち、特に気管支関連の病気と心臓の病気が多い。 中年以降は、男性ホルモン不足による更年期障害や骨粗鬆症になりやすい。「XXXY」、「XXXXY」の場合に多く観察される。一般にXの数が多いほど症状が深刻である。
臨床像[編集]
X染色体が一つ多いことだけで「女性化」と見られる特徴を呈する。
治療[編集]
男性ホルモン補充療法などが行われる。
関連項目[編集]
- 染色体異常
- アロマターゼ過剰症
- 無精子症
- 不妊
- 三毛猫
- XYY症候群
外部リンク[編集]
- クラインフェルターとは
- 様々な体の性の発達状態を持つ人々と家族のサポートムービー(日本)
UpToDate Contents
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Japanese Journal
- 31歳時と41歳時に精子採取可能であったクラインフェルター症候群の1例
- 増田 裕,近藤 宣幸,稲元 輝生 [他]
- 泌尿器科紀要 57(11), 649-651, 2011-11
- We report a case of Klinefelter syndrome with the chief complaint of male infertility. Normal pregnancy and delivery resulting from conventional testicular sperm extraction (TESE) and intracytoplasmic …
- NAID 40019073055
- APP-076 35歳が非モザイククラインフェルター症候群患者のTESE-ICSIの成績のクリティカルエイジである(総会賞応募ポスター,第99回日本泌尿器科学会総会)
- 岡田 弘,青木 裕章,小川 かずえ,佐藤 両,小堀 善友,芦沢 好夫,八木 宏,宋 成浩,新井 学,丸山 修,寺井 一隆
- 日本泌尿器科學會雜誌 102(2), 330, 2011-03-20
- NAID 110008612020
- 男性の骨に対するエストロゲンの作用--性同一性障害とクラインフェルター症候群 (第11回日本骨粗鬆症学会 学術奨励賞)
Related Links
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★リンクテーブル★
[★]
- 17歳の男子。二次性徴発現の遅れを主訴に来院した。身長176cm、体重60kg。手足が長い。女性化乳房がみられる。外性器は男性型で、精巣は小さく、陰毛を認めない。染色体核型は47,XXYである。
- この疾患で正しいのはどれか。2つ選べ。
- a. 光線過敏がみられる。
- b. 高度の知能障害を伴う。
- c. 悪性腫瘍を合併しやすい。
- d. テストステロンは高値を示す。
- e. 減数分裂のX染色体不分離が原因である。
[正答]
※国試ナビ4※ [101G049]←[国試_101]→[101G051]
[★]
- 英
- secondary osteoporosis
- 関
- 骨粗鬆症
診断基準
- 骨粗鬆症のガイドライン2006年より
- ステロイド性骨粗鬆症:骨折閾値の上昇がエビデンスとして示されたている。
- 糖尿病性骨粗鬆症:骨折閾値が上がったとの報告はあるが、エビデンスレベルでの報告はない。 → 原発性骨粗鬆症の診断基準に従う。
- 関節リウマチでの傍関節性骨粗鬆症:末梢性QCTによる海綿骨部の骨量低下
病因
- 骨粗鬆症のガイドライン2006年より
ガイドライン
[★]
- gyneco mastia
- 英
- gynecomastia
- 同
- 女性化乳房症
病因 (HIM.2318)
- 1. アンドロゲンの不足→↑estrogen/androgen ratio→女性化乳房
- 2. アンドロゲンの不応症?(angrogen insensitivity disorgers
- 3. エストロゲンの過剰産生
- including Sertoli cell tumors in isolation or in association with Peutz-Jegher syndrome or Carney complex
- tumors that produce hCG, including some testicular tumors, stimulate Leydig cell estrogen synthesis.
- 4. アロマターゼの基質の増加:アンドロステンジオンの増加
- CAH, 甲状腺機能亢進症、most feminizing adrenal tumors
- liver diseaseによるアンドロステンジオンの異化の低下
生理的女性化乳房
- SPE.11 QB.O-27 101B080
- 男性でも13-14歳際頃に乳腺の肥大、乳房の腫大、腫大部の疼痛を認める
[★]
- 英
- sex chromatin
- 関
- 性クロマチン
- 2つのX染色体がある場合、1本の染色体が不活化され、核内に観察されるもの。女性(46,XY)やクラインフェルター症候群(47,XXY)で陽性となる。
[★]
- 英
- testicular insufficiency
- 同
- 睾丸機能不全症
- 関
- クラインフェルター症候群
[★]
- 英
- XXY syndrome
- 関
- クラインフェルター症候群
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候
[★]
- 英
- line
- 関
- 裏打ち、系統、線