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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2012/07/18 17:12:43」(JST)

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22番染色体（にじゅうにばんせんしょくたい）とは、常染色体のひとつ。ここではヒトのそれについて説明する。

概要

ヒト22番染色体は、性染色体を含めて23種類ある染色体の22番目で、最後の常染色体である。21番染色体の次に小さく、長さは約4900万塩基対で、約700の遺伝子が含まれる。研究者ごとに遺伝子数の推定方法が異なるため、遺伝子数の推定値は複数ある。

22番染色体は当初ヒトの染色体のうち最も小さい染色体であるとされた。しかしその後の詳細な研究により、21番染色体が最小であることが判明した。基本的に染色体の大きい順に番号がつけられるが、21番染色体はダウン症の原因遺伝子としてすでに知名度が高く、結局、研究者は染色体の大きさ順に番号を付け直すことができなかった。

遺伝子

22番染色体には、次のような遺伝子が含まれる。

遺伝子座	遺伝子	説明	関連する疾病
22q11.1-q11.2	IGL@
22q11.21	TBX1	T-box 1
22q11	RTN4R	レティキュロン4受容体	統合失調症
22q11.21-q11.23	COMT	カテコール-O-メチルトランスフェラーゼ遺伝子
22q12.1-q13.1	NEFH	ニューロフィラメント、ポリペプチド（200kDa）
22q12.1	CHEK2	CHK2チェックポイントの相同体
22q12.2	NF2	ニューロフィブロミン2	聴神経腫瘍
22q13	SOX10	SRY (性決定領域 Y)-box10
22q13.2	EP300	E1A結合タンパク質 p300
22q13.3	WNT7B
22q13.3	SHANK3		22q13欠失症候群

疾病

22番染色体の異常が原因であると考えられている疾患には、以下のようなものがある。

筋萎縮性側索硬化症
乳癌
22q11.2欠失症候群
22q13欠失症候群 (en)
リー・フラウメニ症候群 (en)
神経線維腫症2型
ルビンスタイン・テイビ症候群 (en)
ワールデンブルグ症候群 (en)
キャットアイ症候群 (猫の目症候群, en)
高メトヘモグロビン血症 (en)
統合失調症^[1]

脚注

^ Liu H, Abecasis GR, Heath SC, Knowles A, Demars S, Chen YJ, Roos JL, Rapoport JL, Gogos JA, Karayiorgou M (December 2002). “Genetic variation in the 22q11 locus and susceptibility to schizophrenia”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16859–64. doi:10.1073/pnas.232186099. PMC 139234. PMID 12477929.