- 英
- chromosome breakage syndrome
- 同
- 染色体不安定症候群 chromosome instability syndrome
UpToDate Contents
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- 1. ブルーム症候群bloom syndrome [show details]
- 2. ファンコニー貧血の臨床症状と診断clinical manifestations and diagnosis of fanconi anemia [show details]
- 3. ナイミーヘン染色体不安定症候群nijmegen breakage syndrome [show details]
- 4. 症候群をきたす免疫不全症syndromic immunodeficiencies [show details]
- 5. 染色体の転座、欠失、および逆位chromosomal translocations deletions and inversions [show details]
Japanese Journal
- 悪性腫瘍 家族性腫瘍 (遺伝子検査--診断とリスクファクター) -- (遺伝子診断の実際)
- 林 泰秀
- 臨床検査 51(12), 1383-1387, 2007
- NAID 40015773136
Related Links
- 染色体切断症候群とは，染色体の断裂（break）やギャップ（gap），娘染色体交換（exchange）などの異常が高頻度に生じる先天性疾患である．ファンコニ（Fanconi）貧血や，ブルーム（Bloom）症候群，毛細血管拡張性運動失調症（ataxia-telangiectasia；AT）などが知られている．染色体断裂やギャップの形成は，葉酸拮抗薬メソトレキセートや，マイトマイシンC，ブレオマイシンなどのDNA二重鎖間架橋形成薬の添加により著しく増加する．
- 免疫不全を伴うとディジョージ（DiGeorge）症候群と呼ばれ、この部分の重複によりCat-eye症候群（22ｑ11・２重複症候群、計４コピー）が起こります。
- 3p24.1染色体切断点においてマルファン症候群2型の原因遺伝子が断裂し、それが発症の原因となっていると想定し、ゲノム解析手法を用いて切断点を詳細に解析した（図1）。その結果TGFBR2遺伝子が破壊されていることを確認した。
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「毛細血管拡張性運動失調症」「ファンコニー貧血」 |
| 関連記事 | 「症候群」「染色体」「切断」「群」「染色体切断」 |
「毛細血管拡張性運動失調症」
- 英
- ataxia telangiectasia, AT
- 同
- 血管拡張性運動失調症、毛細血管拡張性運動失調、[毛細血管拡張性小脳失調症]]、ルイ・バー症候群 ルイ・バール症候群 Louis-Bar症候群 Louis-Bar syndrome
- 関
- 免疫不全症候群、脊髄小脳変性症、小脳失調
概念
- ATM遺伝子の異常による
- 副鼻腔肺感染症、中枢神経障害、毛細血管拡張
- 結膜、耳介などの毛細血管拡張症、小脳失調症、免疫不全、悪性腫瘍の合併
遺伝
| FAMILIAL CANCER SYNDROME AR: DNA repair abnormalities |
| xeroderma pigmentosum |
| Fanconi's anemia |
| ataxia telangiectasia |
病因
- ATM遺伝子の異常
- ATM蛋白は細胞周期制御、DNA調節に関与していると考えられ、欠損により(in vitroで？)放射線高感受性、細胞周期の異常、染色体脆弱性が認められる
病態
| T細胞 | B細胞 | 抗体 | |||
| IgM | IgA | IgE | IgG | ||
| →↓(漸減) | → | ↑(単量体) | ↓ | ↓ | ↓ |
症状
- SPE.279
- 神経症状：進行性の小脳失調
- 血管：毛細血管拡張が3-6歳で出現
- 感染症：肺炎、気管支炎、気管支拡張症などの呼吸器感染症が多い
- 悪性腫瘍：原発性免疫不全症の中では本疾患で最多
検査
- 血液生化学：AFP上昇
- 免疫血清学検査：T細胞減少、IgA,IgE減少。IgG2,IgG4も減少
- 細胞遺伝学的検査：放射線に対するDNA修復障害、染色体脆弱性(染色体切断症候群) → DNA、染色体を障害する治療、薬物投与は避ける
参考
- 1. ATAXIA-TELANGIECTASIA MUTATED GENE; ATM - OMIM
- 2. [charged] Ataxia-telangiectasia - uptodate [1]
「ファンコニー貧血」
- 英
- Fanconi anemia Fanconi's anemia FA
- 同
- ファンコニ貧血、ファンコニ貧血症、ファンコーニ貧血症、Fanconi貧血、ファンコニー貧血症、ファンコニー貧血
- ファンコーニ汎血球減少 Fanconi pancytopenia
- 関
- 再生不良性貧血、染色体切断症候群
概念
- 先天性再生不良性貧血。
- 進行性の汎血球減少と低身長、小頭症などの多発奇形や、皮膚の色素沈着、性器発育不全、白血病や各種の悪性腫瘍の易罹患傾向
- 橈骨側の異常
- (1)骨髄不全、(2)先天奇形、(3)皮膚の色素沈着、(4)低身長、(5)性腺機能不全を特徴とする常染色体劣性遺伝の疾患(PED.1122)
- 貧血の発症は4-6歳。(医学事典)
病因
- DNAの修復機構の異常により、細胞のアポトーシスが起こりやすくなるため
相補群による分類
- FANCA
- FANCB
- FANCC
- FANCD
- FANCE
- FANCF
- FANCG
- FANCX?
疫学
遺伝形式
| FAMILIAL CANCER SYNDROME AR: DNA repair abnormalities |
| xeroderma pigmentosum |
| Fanconi's anemia |
| ataxia telangiectasia |
病変形成＆病理
症状
- 奇形：母指欠損、橈骨の欠損または低形成、側弯症、先天股脱。 第1指奇形など橈側の奇形や腎・泌尿器系の奇形が多い(PED.1122) → 奇形を伴わない症例はtren-Dameshe症候群
- 身体：低身長
- 頭部：小頭症、知能発達遅延(知能障害)、小眼球症、斜視
- 皮膚：色素沈着、
- 心臓：心奇形
- 腎臓：腎の無形成、重複腎盂、馬蹄腎
- 内分泌：下垂体不全
- 血液：汎血球減少
合併症
- 悪性腫瘍：骨髄異形成症、急性骨髄性白血病、扁平上皮癌。(PED.1122)
検査
染色体検査
- 染色体の脆弱に基づく
- 染色体の断裂、ギャップ形成、娘染色体変換。(PED.1122)
診断
治療
- 根治療法は同種骨髄移植
予後
- 薬物療法に抵抗し、予後は不良
- 半数が16歳までに死亡(医学時点)
鑑別診断
- Bloom syndrome、ataxia-telangiectasia、ファンコーニ貧血 (WCH.1409)
- 共通点：自発的な染色体の断裂がみられる
- 相違点：ファンコーニ貧血だけがdiepoxybutane(DEB)による遺伝子切断の増加が見られる
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「染色体」
- 英
- chromosome
- 関
- 染色体異常
染色体分析の表記
- ISCN(1995)（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995)）
ヒトの染色体
臨床関連
「切断」
- 英
- cleavage、ablation、truncation、breakage、transection、amputation、scission、cleave、break、truncate、ablate、sever、amputate
- 関
- 横切、横切開、横断面、開裂、消失、切除、切断術、中断、破壊、破損、分割、卵割、離断、切り詰める、切り詰め、アブレーション、焼灼、トランケート、焼灼術、壊す
- 同
- amputation