Japanese Journal
- Blau 症候群と若年発症サルコイドーシスの臨床像とCARD15/NOD2遺伝子異常
- 金澤 伸雄
- 日本臨床免疫学会会誌 = Japanese journal of clinical immunology 30(2), 123-132, 2007-04-28
- … られ，若年発症サルコイドーシスと呼ばれていた．一方，若年発症サルコイドーシスと臨床的に酷似するが，常染色体優性に遺伝する家系が報告され，Blau症候群と呼ばれた．連鎖解析から，原因遺伝子が16番染色体のIBD (Inflammatory Bowel Disease) 1ローカスの近傍に存在することが判明していたが，Crohn病の原因遺伝子として同定されたCARD15 (NOD2）がBlau症候群の原因遺伝子でもあることが明らかとなり，さらに，弧発性の若 …
- NAID 10019495419
- 家族性地中海熱 : MEFV遺伝子異常と治療法の実際
- 斎藤 潤,西小森 隆太,神戸 直智
- 日本臨床免疫学会会誌 = Japanese journal of clinical immunology 30(2), 78-85, 2007-04-28
- … 的な症状で，発作時には腹膜炎，胸膜炎，関節炎などの漿膜炎を伴う．繰り返す炎症により，続発性アミロイドーシスとそれによる慢性腎不全を合併することがある．FMFは常染色体劣性遺伝形式をとり，16番染色体に存在するMEFV遺伝子の変異により発症する．MEFV遺伝子はpyrinという蛋白をコードしている．Pyrinは，IL-1β産生やNF-κB活性化を制御する蛋白であり，FMF患者ではpyrinの機能が損なわれることにより，炎症性サ …
- NAID 10019495200
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「16qトリソミー」
- 英
- trisomy 16q
- 関
- 16番染色体
「染色体」
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- chromosome
- 関
- 染色体異常
染色体分析の表記
- ISCN(1995)（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995)）