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- 第21番染色体、第21染色体
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21番染色体(にじゅういちばんせんしょくたい)は、常染色体の1つ。
ヒトの21番染色体
ここではヒトのそれについて説明する。ヒト21番染色体は22種類ある常染色体のうち最も小さく、270の遺伝子が含まれる。含まれる遺伝子が少ないため、他の染色体にくらべ染色体異常の影響が小さく、染色体数に異常が生じた場合でも生存が可能であり、その症状はダウン症として現れる。
染色体は大きい順から順番をつけるのが慣わしであったのだが22番染色体より前にこちらが発見されたため、21番染色体と22番染色体は大きさと番号が逆転してしまっている。
21番染色体に関連する疾患
ダウン症候群 通常では21番染色体を2本もっているところを、ダウン症の人は3本持っている(このことを、三倍体を形成している、という)。右下に見えるXとYは性染色体。
- ダウン症候群:通常では21番染色体は2本をもっているところを、3本持っている先天異常(21 トリソミー trisomy)。
- 自己免疫疾患:原因遺伝子AIREが21番染色体上にある。この遺伝子が変異を起こすと発症する。
- 難聴:遺伝性難聴DFNB1の原因遺伝子TMPRSS3が21番染色体上に乗っている。11番目のエクソンに挿入変異がおこることで発症する。
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Japanese Journal
- 胎児染色体スクリーニングの新しい展開と最近の進歩(第11章)13,18および21番染色体異常のQF-PCR法による検出(その3)
- 胎児染色体スクリーニングの新しい展開と最近の進歩(第10章)13,18および21番染色体異常のQF-PCR法による検出(その2)
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染色体分析の表記
- ISCN(1995)(An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995))
ヒトの染色体
臨床関連
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