18トリソミー
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Japanese Journal
- 日本における18トリソミー症候群の長期予後に関する検討
- 非典型的な表現型を示した18 trisomy症候群の1例
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- 18トリソミー症候群で症例の50%以上に認められた主要症状 頭部、顔面および頸部 ・後頭部突出 ・小顎症 ・耳介低位付着および変形 ・両眼隔離 ・短 頸 四股 ・筋緊張亢進 ・手指の屈曲異常 ・手指の重合 overlapping fingers 凸状 の足底 ...
- 18トリソミーは第18番染色体の過剰を原因とするもので,通常は精神遅滞,出生時低身長,および多くの発育異常(例,重度の小頭,後頭部突出,耳介低位および変形,つまんだような特徴的顔貌)で構成される。 18トリソミーは出生児の1 ...
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★リンクテーブル★
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- 英
- trisomy
- 同
- 三染色体、三染色体性
- first aid step1 2006 p.110
トリソミー
覚え方
臨床関連
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- trisomy 18
- 同
- 18トリソミー症候群 trisomy 18 syndrome、エドワーズ症候群 Edwards症候群 Edwards syndrome Edwards' syndrome、Eトリソミー症候群 trisomy E syndrome
- 関
- トリソミー、染色体異常、常染色体異常
疫学
- 新生児5000-8000人に一例の割合で見られる。
- 男女比=1:3 (女児に多い)
- 周産期死亡児50人に一人の割合で認められる。
病因
- 過剰18番染色体の存在:染色体の不分離(+18)が大半(過剰染色体はほとんどが母親由来)。モザイクや転座は稀にある。
症候
- 全身:低出生体重
- 頭部:後頭突出、高鼻根、耳介低位、小眼裂、小口唇、小下顎
- 上肢:指の重なり、関節屈曲拘縮
- 下肢:揺り椅子の底状の足
- 心血管:心奇形
- 消化器:腸回転異常症
- 泌尿器:腎奇形
- 精神発達:遅滞
予後
- http://emedicine.medscape.com/article/943463-media
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- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候