- 英
- sex chromosome abnormality, sex chromosome disorder, sex chromosome aberration, sex chromosome anomaly
- 同
- 性染色体異常疾患、性染色体異常症
| Klinefelter’s syndrome | [male] | (XXY) | 1:850 | testicular atrophy, eunuchoid body shape, tall, long extremities, gynecomastia, female hair distribution. Presence of inactivated X chromosome (Barr body). |
| Turner’s syndrome | [female] | (XO) | 1:3000 | short stature, ovarian dysgenesis (streak ovary), webbing of neck, coarctation of the aorta, most common cause of 1° amenorrhea. No Barr body. |
| double Y males | [male] | (XYY) | 1:1000 | phenotypically normal, very tall, severe acne, antisocial behavior (seen in 1.2% of XYY males). |
UpToDate Contents
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- 1. 性染色体異常 sex chromosome abnormalities
- 2. 男性における原発性性腺機能低下の原因 causes of primary hypogonadism in males
- 3. 卵細胞質内精子注入法 intracytoplasmic sperm injection
- 4. 先天性の細胞遺伝学的異常 congenital cytogenetic abnormalities
- 5. 外性器異常（性分化疾患）のある乳児のマネージメント management of the infant with atypical genitalia disorder of sex development
Japanese Journal
- P1-321 高度子宮内発育遅延を伴った性染色体異常46,X,der(Y)t(X;Y)de novoの一症例(Group39 胎児・新生児2,一般演題,第62回日本産科婦人科学会学術講演会)
- 田原 三枝,中村 博昭,浜崎 新,英 久仁子,中村 哲生
- 日本産科婦人科學會雜誌 62(2), 455, 2010-02-01
- NAID 110007685693
- 腹腔鏡下に性腺を摘出した性染色体異常 (モザイク) の2例
- 福原 健,万代 昌紀,三木 通保,藤原 浩,小西 郁生
- 日本産科婦人科内視鏡學會雜誌 = The journal of the Japan Endoscopy Society of Obstetrics and Gynecology 25(1), 272-276, 2009-09-01
- Two cases of sex chromosomal mosaicism treated by laparoscopic gonadectomy are described. Case 1 was a 23-year-old phenotypic female with primary amenorrhea. She had a history of a right inguinal he …
- NAID 10026403517
- 急性骨髄性白血病に対する自家末梢血幹細胞移植後の一過性染色体異常
- 臼杵 憲祐,仲宗根 秀樹,田岡 和城,木田 理子,壹岐 聖子,浦部 晶夫
- 臨床血液 = The Japanese Journal of Clinical Hematology 48(8), 618-623, 2007-08-30
- NAID 10019547447
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- 染色体（遺伝子）とは 細胞には生命の設計図といわれる核の中に遺伝情報を含んでいる染色体（遺伝子）があります。ヒトの正常の体細胞（デイプロイド）では、22対の常染色体と1対の性染色体があり、合わせて計46本の染色体を持っ ...
- 性染色体は、23対ある染色体のペアのうちの1つです。正常な人は2本の性染色体をもち、性染色体にはX染色体とY染色体の2種類があります。正常な女性は2本のX染色体をもち（XX）、正常な男性はX染色体とY染色体を1本ずつもってい ...
- 染色体異常とはどのような状態を指すのでしょうか。また妊娠している方、これから妊娠される方は知りたい情報ではないでしょうか。地流産のほとんどが染色体異常によるものと言われています。今までは流産した時に自分のせいだ ...
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「091B006」
- 正しいのはどれ？
- a. 自然流産胎児の約5%に染色体異常を伴う
- b. 全胞状奇胎の核型は46,XXのことが多い
- c. 先天性副腎皮質過形成症は性染色体異常を伴う
- d. Turner症候群は常染色体異常を伴う
- e. Klinefelter症候群の性染色質は陰性である。
「sex chromosome disorder」
「sex chromosome aberration」
「sex chromosome abnormality」
「性染色体疾患」
「性染色体異常疾患」
- 同
- 濾胞XXY濾胞疾患
「染色体異常」
- aberration
- 英
- chromosome aberration, chromosomal aberration, chromosome abnormality, chromosome anomaly
- 関
- 白血病、染色体検査
- http://61.194.2.85/srlinfo/kensa_ref_CD/h-2/pdf/kotsuzuii-hyou1.pdf
- http://ocw.kyoto-u.ac.jp/general-education-jp/genetics/pdf/090608-06.pdf
概念
- 染色体の数および構造の変化
種類
- 数的異常
- 倍数性異常
- 異数性異常
- 45,XO：Turner症候群 (45X/46XX (モザイク)、46XXq、46XXpもありうる)
- 45,YO：致死的らしい
- 47,XXY：Klinefelter症候群 (2個以上のXと1個以上のY：48,XXXY, 49,XXXXY, 46,XY/47,XXYモザイク、48,XXYYなどもありうる)
- 構造的異常
- 欠失、逆位、転座、挿入、重複、環状染色体、同腕染色体
流産との関係
「染色体」
- 英
- chromosome
- 関
- 染色体異常
染色体分析の表記
- ISCN(1995)（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995)）
ヒトの染色体
臨床関連
「異常」
- n.
- aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium