- first aid step1 2006 p.85,86,421
- blue sclera = osteogenesis imperfecta
概念
- I型コラーゲンの合成・分泌に関与する遺伝子異常
原因
- COLA1遺伝子の変異。
病型
Wikipedia preview
出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2014/01/16 13:33:56」(JST)
wiki ja
UpToDate Contents
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- 1. 骨形成不全症：臨床的特徴および診断 osteogenesis imperfecta clinical features and diagnosis
- 2. 骨形成不全症：管理および予後 osteogenesis imperfecta management and prognosis
- 3. 児童虐待の整形外科的症状の鑑別診断 differential diagnosis of the orthopedic manifestations of child abuse
- 4. 致死的骨格形成異常の出生前診断 prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias
- 5. 閉経前の骨粗鬆症の評価および治療 evaluation and treatment of premenopausal osteoporosis
Japanese Journal
- 診断の指針・治療の指針 小児の骨系統疾患の診断と治療
- 芳賀 信彦
- 綜合臨床 60(7), 1619-1621, 2011-07
- NAID 40018908319
- 歯・顎に異常を伴う疾病と症候群 (特集 小児科医が知っておきたい歯科・口腔のケアと対応) -- (からだと口腔疾患)
- 池田 正一
- 小児科診療 74(7), 1092-1098, 2011-07
- NAID 40018882696
Related Links
- 骨形成不全症（こつけいせいふぜんしょう、OI: Osteogenesis Imperfecta）は、易骨折 性・進行性の骨変形などの骨脆弱性を示す病状に加え、様々な程度の結合組織の病状を 示す先天性の疾患である。小児慢性特定疾患に指定されている。 ...
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| 国試過去問 | 「109I022」「092B077」 |
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| 関連記事 | 「形成不全」「不全」「不全症」「形成」「形成不全症」 |
「109I022」
- 軽微な外傷による複数回の四肢の骨折歴があり、難聴を伴う18歳男子の眼の写真(別冊No. 5)を別に示す。
- 診断として最も考えられるのはどれか。
※国試ナビ4※ ［109I021］←［国試_109］→［109I023］
「092B077」
- 常染色体優性遺伝をするのはどれ？２つ
- (1) 骨Paget病
- (2) 骨形成不全症
- (3) Marfan症候群
- (4) Morquio症候群
- (5) Sjogren症候群
「骨粗鬆症」
- 英
- osteoporosis
- 同
- 骨多孔症、オステオポローシス
- 関
- 骨軟化症、くる病、老人性骨粗鬆症、若年性特発性骨粗鬆症、糖質コルチコイド誘発骨粗鬆症。骨粗鬆症治療薬
- 骨の絶対量の減少を生じているが骨の質的な変化を伴わない状態をいう。
- 骨はたえず吸収、形成されているものであり、したがって吸収率と形成率に差を生じ骨形成が負の平衡となれば骨粗鬆が起こる。
概念
定義
- WHO(1994)、骨量測定法,女性の骨粗鬆症：若年健常女性の平均骨量値から2.5SD以上減少したもの ⇔ 骨量減少：2.5<T-score<-1
- 日本：骨量が30%以上減少したもの
リスクファクター
- YN.D-156
- 全身性：閉経、無月経、加齢、やせ、偏食、運動不足、ステロイド投与、日光照射不足、タバコ、糖尿病、胃切除、遺伝的素因
- Ca欠乏：Ca摂取不足
- ビタミンD欠乏：腎障害、肝障害、胃・小腸切除、日照不足
- マグネシウム欠乏状態
- 内分泌：糖尿病、医原性、Cushing症候群、甲状腺機能亢進症、副甲状腺機能亢進症、エストロゲン分泌能低下
- ガイドライン2
- 高齢、既存骨折(リスク1.9-4倍)、喫煙(リスク1.3-1.8倍)、飲酒(1日2単位以上でリスク1.2-1.7倍)、ステロイド使用(1日5mg以上の経口摂取でリスク2-4倍)、骨折家族歴(親の骨折でリスク1.2-2.3倍)、運動不足(大腿頚部骨折リスク1.3-1.7倍)、易転倒性
- 以下のリスクファクターを有する65歳未満か、65歳以上の女性は骨量測定によるスクリーニングの対象となる。
- 高齢、低体重、骨折既往、骨粗鬆症による骨折の家族歴、白人・アジア人、アルコール(1日２杯以上)、カフェイン、喫煙、運動不足、カルシウム不足、ビタミンD不足、骨粗鬆症を起こす薬剤
原因による分類
原発性骨粗鬆症
- 閉経後骨粗鬆症：女性ホルモンの低下→破骨細胞の過活動。高代謝回転型骨粗鬆症
- 老人性骨粗鬆症：低代謝回転型骨粗鬆症
- 若年性、特発性
続発性骨粗鬆症
内分泌性
栄養性
- 壊血病
- その他(蛋白質欠乏、ビタミンA過剰、ビタミンD過剰)
- 別ソース
- アルコール、摂食障害、ビタミンD欠乏、胃切除
遺伝性
- 骨形成不全症、
- ホモシスチン尿症
薬物性
- コルチコステロイド(ステロイド) → ステロイド性骨粗鬆症
- ヘパリン(長期)
- メトトレキセート methotrexate MTX
- 別ソース
不動性
- 全身性：長期臥床、宇宙飛行、対麻痺
- 局所性：骨折後
先天性
その他
- 別ソース
小児の骨粗鬆症
- Dent CE：Osteoporosis in childhood．Postgrad Med J 53：450－456，1977
| 遺伝性症候群 | 骨形成不全症 |
| 特発性若年性骨粗鬆症 | |
| 慢性後天性症候群 | 胆道閉鎖症、チアノーゼ性心疾患 |
| 急性後天性症候群 | 身体の固定、体動制限 |
| 後天性代謝異常 | 甲状腺中毒、クッシング症候群、カルシウム欠乏、壊血病 |
| 新生物による | 白血病、原発/転移性悪性腫瘍 |
男性の骨粗鬆症
原因
- 多：クッシング症候群、アルコール多飲、ステロイド使用(5mg, 3ヶ月以上)、性腺機能低下、カルシウム摂取量減少、ビタミンD欠乏、喫煙、家族の中で骨折しやすい人がいる、男性ホルモン異常
- 希：BMI<20, 運動不足、抗てんかん薬、甲状腺中毒症、副甲状腺機能亢進、慢性肝障害、慢性腎障害、吸収不良症候群、高カルシウム血症、リウマチ、脊椎関節炎、糖尿病、多発性骨髄腫、HIV、臓器移植、免疫抑制剤
病理
- 皮質骨が薄くなる。海綿骨は骨梁が減少。
検査
- 骨評価：骨量測定 ＋ 胸椎/腰椎の単純X線撮影
- 骨量測定
- 胸椎/腰椎の単純X線撮影
- 椎体の骨折/変形、退行性変化、骨粗鬆症に類維持した疾患(腰背部痛、円背や低骨量を呈する疾患)の鑑別に必要
治療
薬物治療
薬物治療開始基準
- ガイドライン2
- 以下のいずれかを満たす場合。
- 1. 脆弱性既存骨折有り
- 2. 脆弱性既存骨折無し
- 1) 骨密度が若年成人平均値の70%未満
- 2) 骨密度が若年成人平均値の70-80%で、かつ閉経後女性/50歳以上男性であって、次のいずれかを有する。
- a) 過度のアルコール摂取：1日2単位以上
- b) 現在の喫煙
- c) 大腿骨頚部骨折の家族歴
治療開始のトリガー
- 別ソース
- 骨粗鬆症による大腿骨骨折、椎骨骨折の既往
- Tスコアが-2.5以下
- Tスコアが-1～-2.5 FRAX
- FRAXにて10年後の大腿骨折リスクが3%、主要な骨粗鬆症性骨折リスクが15-20%を超えるなら治療。
腎機能障害がある場合の治療の選択肢
慎重投与となっており、禁忌ではないから
肝臓や腎臓で代謝されないから
検診
スクリーニング
- 65歳以上の女性、64歳以下で骨折リスクが高い女性(脆弱骨折の既往、ステロイド内服など)
- 男性ではエビデンスがない
スクリーニング間隔
- DEXA:1.0～-1.5→15年
- DEXA:-1.5～-2.0→5年
- DEXA:-2.0～-2.5→1年
ガイドライン
- 1. 骨粗鬆症 - ガイドライン
- 2. <amazon mode="text" text="骨粗鬆症の予防と治療ガイドライン(2006年版) ダイジェスト版">4897752329</amazon>
<amazon mode="script" ></amazon>
参考
- 1. 糖尿病と骨粗鬆症
「僧帽弁逸脱症」
- 英
- mitral valve prolapse, MVP
- 同
- フロッピーバルブ症候群 floppy valve syndrome、収縮中期クリック・収縮後期雑音症候群 mid-systolic click-late systolic murmur syndrome、僧帽弁逸脱症候群 mitral valve prolapse syndrome MVPS、クリック症候群 click syndrome
- 関
- 僧帽弁閉鎖不全症
概念
- 僧帽弁の前尖または後尖の一部ないし全部が収縮中期に左房に逸脱膨隆すること。また前後尖の合致しない部分から逆流を生じるため、僧帽弁閉鎖不全症の原因の一つとなっている。
疫学
- 小児では2:1で女児に多い(男女=1:2) (SPE.16)
- 僧帽弁逆流で手術適応となり外科に紹介される患者の80-90％は弁尖や腱索の変性に因る逸脱症(ガイドライン1)
- 痩せている人に多いとされている。また、女性の方が多いとされている。
- 日本では、軽症も含めると成人では 4-5%に達すると考えられる。
- 突然死の危険因子は僧帽弁閉鎖不全の存在、高齢、男性とされている。
病因
- 原因不明だが、遺伝性のコラーゲン疾患であると考えられる(HIM.1472)。マルファン病、骨形成不全症、エーラス・ダンロス症候群では僧帽弁逸脱症がよく見られる所見である。
- SPE.16
- 特発性
- 二次性：先天性心疾患、虚血性心疾患、心筋症、川崎病、Marfan症候群、Ehlers-Danlos症候群、Turner症候群
- 2020年改訂版弁膜症治療のガイドライン
- 僧帽弁逸脱症の素地となるのは、弁尖や腱索へのムコ多糖の蓄積による粘液腫様変性である。マルファン症候群などの結合織異常をきたす疾患に伴うこともあるが、多くの場合は特発性である
- 弁尖の変化が少なく断裂・延長などの腱索の問題が主である場合と、弁尖自体の粘液腫様変性が主である場合とに大別される。
病態
- 左室の収縮に伴い左室の大きさがある一定以下になると僧帽弁の逸脱を生じるようになる、らしい
身体所見
- 聴診：
- 収縮中期クリック音：I音の後。クリック音
- 収縮後期逆流性雑音：高調 ← 圧較差が大きいと高調になるらしい
- 逆流を伴わない場合には、典型的な収縮中期のクリック音の後に収縮期雑音が聴取されるが、僧帽弁閉鎖不全症が重畳する場合には汎収縮期雑音のみ聴取されるようになりクリック音は聴取されなくなる。
- 左室を小さくさせるような操作は逸脱をより顕著にするので、収縮中期のクリック音はI音に近づく。例えば、バルサルバ法、立位、亜硝酸アミルがこれにあたる。
臨床症状
- 無症状のまま経過することがほとんどである。
- 非定型的胸痛、動悸、胸部不快感や失神がみられることがある。
- 僧帽弁閉鎖不全が高度になると心不全症候が出現しうる。
- 腱索が断裂した場合には、急激な心不全症候を呈しうる。
合併症
- 僧帽弁閉鎖不全症、心不全、感染性心内膜炎、一過性虚血発作・脳卒中
- 僧帽弁閉鎖不全症：MVPは一次性僧帽弁閉鎖不全症のうち50%を占めている。また、MVPは腱索断裂患者の60%以上を占めている。MVPでは逆流は軽微ないし軽度にとどまり、重症となることは稀であるが2-7%の症例で見られる。
- 感染性心内膜炎：前感染性心内膜炎患者の1/3の原因を占めるらしい(ソースは不明)
治療
- 僧帽弁形成術 (ガイドライン1)
- 交連領域を含む後尖逸脱：弁形成術の最も良い適応で約半数を占める。手術は標準的な矩形切除と弁輪形成術による。
- 前尖逸脱、両弁尖逸脱：腱索移植術、人工腱索による腱索再建術、edge to edge sutureなど
予後
- MVP患者はリスクによって階層化されており、ハイリスクグループの血管死亡率は年間3.4%である。死亡の危険因子は、中等症から重症のMRとLVEF<50%である。(Nonarrhythmic complications of mitral valve prolapse - uptodate)
ガイドライン
- 1. 弁膜疾患の非薬物治療に関するガイドライン（2007年改訂版）
国試
「続発性骨粗鬆症」
診断基準
- 骨粗鬆症のガイドライン2006年より
- ステロイド性骨粗鬆症：骨折閾値の上昇がエビデンスとして示されたている。
- 糖尿病性骨粗鬆症：骨折閾値が上がったとの報告はあるが、エビデンスレベルでの報告はない。 → 原発性骨粗鬆症の診断基準に従う。
- 関節リウマチでの傍関節性骨粗鬆症：末梢性QCTによる海綿骨部の骨量低下
病因
- 骨粗鬆症のガイドライン2006年より
| 内分泌性 | |
| 副甲状腺機能亢進症 | |
| 甲状腺機能亢進症 | |
| 性腺機能低下症 | |
| クッシング症候群 | |
| 成長ホルモン欠乏症 | |
| 糖尿病 | |
| アジソン病 | |
| カルシトニン欠損症 | |
| 栄養性・代謝性 | |
| 慢性消耗性疾患 | |
| るいそう | |
| 重症肝疾患（特に原発性胆汁性肝硬変） | |
| 胃切除 | |
| 壊血病 | |
| 吸収不良症候群（セリアック病を含む） | |
| 低リン血症 | |
| 慢性腎疾患 | |
| 特発性高Ca尿症 | |
| ヘモクロマトーシス | |
| アミロイドーシス | |
| 肥胖細胞腫 | |
| ナトリウム過剰摂取，カルシウム摂取不足 | |
| ビタミンD，A過剰症 | |
| 炎症性 | |
| 関節リウマチ | |
| 傍関節性（炎症性サイトカインによる骨吸収亢進） | |
| サルコイドーシス | |
| 不動性 | |
| 全身性 | |
| 臥床安静，麻痺 | |
| 局所性 | |
| 骨折後 | |
| 薬物性 | |
| ステロイド | |
| メトトレキセート | |
| ヘパリン | |
| ワーファリン | |
| 抗痙攣薬 | |
| リチウム | |
| タモキシフェン | |
| 血液疾患 | |
| 多発性骨髄腫 | |
| リンパ腫・白血病 | |
| 血友病 | |
| 慢性溶血性疾患 | |
| 先天性 | |
| 骨形成不全症 | |
| マルファン症候群 | |
| クラインフェルター症候群 | |
| 先天性骨髄性ポルフィリア | |
| その他 | |
| 慢性閉塞性肺疾患 | |
| 肝・腎疾患 | |
| 関節リウマチ | |
| （妊娠） | |
| 高酸素血症 | |
ガイドライン
- 続発性骨粗鬆症
「遺伝性疾患」
- 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
- 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
- 例：Huntington病
遺伝性疾患
常染色体優性遺伝
| 神経 | ハンチントン病 |
| 神経線維腫 | |
| 筋緊張性ジストロフィー | |
| 結節性硬化症 | |
| 泌尿器 | 多発性嚢胞腎 |
| 消化器 | 家族性大腸ポリポーシス |
| 造血期 | 遺伝性球状赤血球症 |
| フォンウィルブランド病 | |
| 骨格 | マルファン症候群 |
| エーラス・ダンロス症候群 | |
| 骨形成不全症 | |
| 軟骨形成不全症 | |
| 代謝 | 家族性高コレステロール血症 |
| 急性間欠性ポルフィリア |
常染色体劣性遺伝
| 代謝 | 嚢胞性線維症 |
| フェニルケトン尿症 | |
| ガラクトース尿症 | |
| ホモシスチン尿症 | |
| リソソーム貯蔵病 | |
| α1-アンチトリプシン欠損症 | |
| Wilson病 | |
| ヘモクロマトーシス | |
| グリコーゲン貯蔵病 | |
| 造血性 | 鎌形赤血球性貧血 |
| サラセミア | |
| 内分泌 | 先天性副腎過形成 |
| 骨格 | Ehlers-Danlos症候群 |
| アルカプトン尿症 | |
| 神経 | 神経原性筋萎縮症 |
| Friedreich失調症 | |
| 脊髄性筋萎縮症 |
伴性劣性遺伝
| 骨格筋 | Dchenne型筋ジストロフィー |
| 血液 | ヘモフィリアA, ヘモフィリアB |
| 慢性肉芽腫症 | |
| グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 | |
| 免疫 | 無γグロブリン血症 |
| Wiskott-Aldrich症候群 | |
| 代謝 | 尿崩症 |
| Lesch-Nyhan症候群 | |
| 神経 | 脆弱X症候群 |
伴性優性遺伝
「頭蓋底陥入症」
概念
- 頭蓋骨底部が上方に陥入している先天性骨形成異常。
分類
合併症
- 環椎癒合/環椎後頭骨癒合、クリッペル・ファイル症候群
- キアリ奇形：25-40%の症例。大孔前縁の挙上により後頭蓋窩の容量が減少するため。頭蓋内に陥入した歯突起は延髄を前方から圧迫する。(SCN.288)
「軟骨形成不全症」
- 英
- dyschondroplasia
- 同
- 軟骨無形成症、胎児性軟骨発育不全症
- 関
- 骨軟骨形成異常、軟骨形成不全、多発性骨端異形成症、脊椎骨端異形成症、シュワルツ・ヤンペル症候群、メルニック・ニードルズ症候群、全身性皮質性骨化過剰症
- 成人期の重大な合併症は脊柱管狭窄症 developmental spinal canal stenosis。馬尾の麻痺をきたす。
「遅発型骨形成不全症」
- 英
- osteogenesis imperfecta tarda, brittle bone disease
- ラ
- fragilitas osseum
- 同
- 骨脆弱症 oste opsathyrosis、ロブシュタイン型骨形成不全症
- 関
- [[]]
- 骨形成不全症の下位概念
- 骨形成不全症のうち遅発型のものを指す
「下顎顔面骨形成不全症」
「晩発性骨形成不全症」
「形成不全」
「不全」
「不全症」
- 英
- failure、insufficiency、(ラ)imperfecta
- 関
- 機能不全、失敗、不十分、不全、不足、弁閉鎖不全、弁閉鎖不全症、機能不全症