- oste petr
- 英
- osteopetrosis
- ラ
- osteosclerosis flagilis generalisata
- 同
- marble bone disease、大理石病、アルバース・シェーンベルグ病 Albers-Schonberg disease、岩様骨症 petrous osteosclerosis
- 関
- Erlenmeyer flask変形
- first aid step1 2006 p.319
概念
- 全身性骨硬化疾患であり、破骨細胞機能低下による全身性の骨硬化
病因
疫学
病型
- 早発型(乳児型)：重症：予後不良
- 中間型：比較的軽症で致死的ではない
- 遅発型(成人型)：軽症
- 乳管アシドーシスと脳内石灰化を伴い炭酸脱水素酵素欠損症による病型
遺伝形式
- 早発型：常染色体劣性遺伝
- 中間型：常染色体劣性遺伝
- 遅発型：常染色体優性遺伝
- 乳管アシドーシスと脳内石灰化を伴い炭酸脱水素酵素欠損症による病型：劣性遺伝
病態生理
- 破骨細胞の機能低下により未熟骨から成熟骨へのリモデリングが損なわれ、一次海綿骨の吸収が阻害される(PED.1602)。
- 内軟骨性骨形成において、破骨細胞機能の低下により、石灰化軟骨が吸収されず残存し、骨芽細胞による骨が添加される。その結果として、海綿骨が形成されず、石灰化軟骨基質と網状骨基質が密に混在し、紋様、大理石様を呈する。
病理
- 骨髄腔には石灰化像が広がり、びまん性の骨硬化像を示す(PED.1602)。
- 骨は石灰化軟骨基質と網状骨基質とが密に混在し紋様をなし、大理石状を呈する(PED.1602)
症状
- 高度の貧血や肝脾腫、脳神経麻痺など重篤な合併症を呈することがある。
- 全身性の骨硬化像、易骨折性、造血機能障害
- 造血機能障害→貧血、出血傾向、感染、髄外造血
- 病的な骨折として横骨折を示す
- 中枢神経症状、発達障害
早発型(乳児型)
- 出生食後より貧血、成長障害、易感染性、肝脾腫、易骨折性
遅発型(成人型)
- 易骨折性
診断
- 単純X線写真
- 長管骨：全身性の骨硬化(皮質と髄腔の境界が不明瞭で、骨梁構造が認めがたいびまん性の骨硬化像)、エルレンマイヤーフラスコ変形・棍棒状。骨幹端を横走する透明体や縞模様
- 椎体：骨性終板が幅広い硬化像を呈し、サンドイッチ脊椎となる(サンドイッチ様 sandwich spine、ラガージャージ様 ruggerjersey appearance)
検査
治療
- 骨髄移植
- 早発型や中間型で有効例が報告されている
予後
早発型(乳児型)
- 乳幼児期に肺炎などの感染症で死亡
予防
USMLE
- Q book p.291 21
参考
- 1. 病理
- 2. 病理
WordNet
- an inherited disorder characterized by an increase in bone density; in severe forms the bone marrow cavity may be obliterated (同)Albers-Schonberg_disease, marble bones disease
UpToDate Contents
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- 1. 骨格の正常な発達および骨形成ならびに骨吸収の調節 normal skeletal development and regulation of bone formation and resorption
- 2. ゴーシェ病：病因、臨床症状、および診断 gaucher disease pathogenesis clinical manifestations and diagnosis
- 3. サルコイド：筋肉、骨、血管の疾患の徴候 sarcoid muscle bone and vascular disease manifestations
- 4. 幼児および小児における尿細管性アシドーシスの病因および臨床症状 etiology and clinical manifestations of renal tubular acidosis in infants and children
- 5. 複合免疫不全 combined immunodeficiencies
Japanese Journal
- BMP誘導性異所性骨形成に関する大理石骨病マウスを用いた解析
- 中村 美どり,中村 浩志,宇田川 信之,宮沢 裕夫
- 小児歯科学雑誌 48(2), 211, 2010-04-25
- NAID 10027489626
- マクロファージコロニー刺激因子(M-CSF) (広範囲 血液・尿化学検査 免疫学的検査(第7版・4)その数値をどう読むか) -- (プロスタノイド,サイトカイン,増殖因子,ケモカイン)
- 元吉 和夫
- 日本臨床 68(-) (982), 56-58, 2010-07
- NAID 40017200686
- 大理石骨病の病型と分子病態 (ミニ特集 骨疾患の診断と治療Update)
- 道上 敏美
- 小児科臨床 63(6), 1105-1111, 2010-06
- NAID 40017099325
- 臍帯血移植により永久歯の萌出をみた大理石骨病児の長期観察例
- 甲原 玄秋
- 小児歯科学雑誌 46(2), 262, 2008-04-25
- NAID 10024179906
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- 大理石骨病. マルファン病; 骨の病気. 受付. 全身の骨に著しい石灰化が起こり、骨が 硬化する病気で、先天性、遺伝性疾患です。男性に多く、病型は小児型と成人型の二 つがあり、小児型は重症で多くは死亡しますが、成人型はほぼ正常な社会生活を送る ことが ...
- 大理石骨病は，硬化または骨格形成障害に基づいて分類できる。比較的良性の型も あれば，進行性で致死的な型もある。骨の過成長はときとして顔面に重度の歪みを もたらす。歯の不正咬合により専門的な歯科矯正処置が必要となることがある。頭蓋 内圧亢進 ...
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