メルニック・ニードルズ症候群

英

Melnick-Needles syndrome

関

骨軟骨形成異常、多発性骨端異形成症、脊椎骨端異形成症、軟骨形成不全症、シュワルツ・ヤンペル症候群、Melnick-Needles症候群、全身性皮質性骨化過剰症

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• LSDシソーラス: 骨軟骨異形成症 Osteochondrodysplasia

骨軟骨形成異常. ・軟骨形成不全症. ・軟骨骨形成不全. ・脊椎骨端異形成症. ・多発性 骨端異形成症. ・全身性皮質性骨増殖症. ・多発性骨端骨異形成症. ・全身性皮質性骨 化過剰症. ・シュワルツ・ヤンペル症候群. ・メルニック・ニードルズ症候群. 概念ツリー： ...

• 軟骨無形成症 - meddic

英: dyschondroplasia; 関: 骨軟骨形成異常、軟骨形成不全、多発性骨端異形成症、 脊椎骨端異形成症、シュワルツ・ヤンペル症候群、メルニック・ニードルズ症候群、全身 性皮質性骨化過剰症. -軟骨低形成症. 同: hypochondroplasia. -軟骨無形成症 ...

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★リンクテーブル★

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関連記事	「症候群」「ニック」「群」「症候」「ニードル」

「シュワルツ・ヤンペル症候群」

　　[★]

英

Schwartz-Jampel syndrome

同

シュワルツ症候群 Schwartz syndrome、筋強直性軟骨ジストロフィー myotonic chondrodystrophy

関

骨軟骨形成異常、多発性骨端異形成症、脊椎骨端異形成症、軟骨形成不全症、Schwartz-Jampel症候群、メルニック・ニードルズ症候群、全身性皮質性骨化過剰症

dyschondroplasia、hyperostosis corticalis generalisata、Melnick-Needles syndrome、multiple epiphyseal dysplasia、osteochondrodysplasia、spondyloepiphyseal dysplasia

• 骨形成不全と筋強直を伴う遺伝性疾患

参考

• 1. Congenital blepharophimosis associated with a unique generalized myopathy.

• SCHWARTZ O, JAMPEL RS.
• Archives of ophthalmology.Arch Ophthalmol.1962 Jul;68:52-7.
• PMID 13909723

「多発性骨端異形成症」

　　[★]

英

multiple epiphyseal dysplasia MED

ラ

dysostosis epiphysealis multiplex

同

フェアバンク病 Fairbank disease、リビング・ミュラー病

関

骨軟骨形成異常、脊椎骨端異形成症、軟骨形成不全症、多発性骨端骨異形成症、シュワルツ・ヤンペル症候群、メルニック・ニードルズ症候群、全身性皮質性骨化過剰症

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多発性骨端骨異形成症 : 24 件
多発性骨端異形成症 : 約 1,940 件

「軟骨形成不全症」

　　[★]

英

dyschondroplasia

同

軟骨無形成症、胎児性軟骨発育不全症

関

骨軟骨形成異常、軟骨形成不全、多発性骨端異形成症、脊椎骨端異形成症、シュワルツ・ヤンペル症候群、メルニック・ニードルズ症候群、全身性皮質性骨化過剰症

• 成人期の重大な合併症は脊柱管狭窄症 developmental spinal canal stenosis。馬尾の麻痺をきたす。

「骨軟骨形成異常」

　　[★]

英

osteochondrodysplasia

関

多発性骨端異形成症、脊椎骨端異形成症、骨軟骨異形成症、軟骨形成不全症、骨軟骨異形成、シュワルツ・ヤンペル症候群、メルニック・ニードルズ症候群、全身性皮質性骨化過剰症

「全身性皮質性骨化過剰症」

　　[★]

ラ

hyperostosis corticalis generalisata

関

骨軟骨形成異常、多発性骨端異形成症、脊椎骨端異形成症、軟骨形成不全症、シュワルツ・ヤンペル症候群、メルニック・ニードルズ症候群、全身性皮質性骨増殖症

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「ニック」

　　[★]

英

nick

• 二本鎖DNAのうちの片方でホスホジエステル結合がないことによる断裂

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英

symptom and sign

関

症状, 徴候 兆候

「ニードル」

　　[★]

英

needle

関

針状晶、針、針葉