ラ: hyperostosis corticalis generalisata
関: 骨軟骨形成異常、多発性骨端異形成症、脊椎骨端異形成症、軟骨形成不全症、シュワルツ・ヤンペル症候群、メルニック・ニードルズ症候群、全身性皮質性骨増殖症

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1. 成人における全身性エリテマトーデスの診断および鑑別診断 diagnosis and differential diagnosis of systemic lupus erythematosus in adults
2. 成人における全身性硬化症（強皮症）の診断および鑑別診断 diagnosis and differential diagnosis of systemic sclerosis scleroderma in adults
3. そう痒症：疫学および患者評価 pruritus etiology and patient evaluation
4. シェーグレン症候群におけるドライアイの治療 treatment of dry eyes in sjogrens syndrome
5. 全身性エリテマトーデスを有する小児および思春期における心臓異常 cardiac abnormalities in children and adolescents with systemic lupus erythematosus

「シュワルツ・ヤンペル症候群」

　　[★]

英: Schwartz-Jampel syndrome
同: シュワルツ症候群 Schwartz syndrome、筋強直性軟骨ジストロフィー myotonic chondrodystrophy
関: 骨軟骨形成異常、多発性骨端異形成症、脊椎骨端異形成症、軟骨形成不全症、Schwartz-Jampel症候群、メルニック・ニードルズ症候群、全身性皮質性骨化過剰症; dyschondroplasia、hyperostosis corticalis generalisata、Melnick-Needles syndrome、multiple epiphyseal dysplasia、osteochondrodysplasia、spondyloepiphyseal dysplasia

骨形成不全と筋強直を伴う遺伝性疾患

参考

1. Congenital blepharophimosis associated with a unique generalized myopathy.

SCHWARTZ O, JAMPEL RS.
Archives of ophthalmology.Arch Ophthalmol.1962 Jul;68:52-7.
PMID 13909723

「多発性骨端異形成症」

　　[★]

英: multiple epiphyseal dysplasia MED
ラ: dysostosis epiphysealis multiplex
同: フェアバンク病 Fairbank disease、リビング・ミュラー病
関: 骨軟骨形成異常、脊椎骨端異形成症、軟骨形成不全症、多発性骨端骨異形成症、シュワルツ・ヤンペル症候群、メルニック・ニードルズ症候群、全身性皮質性骨化過剰症

[show details]

多発性骨端骨異形成症 : 24 件
多発性骨端異形成症 : 約 1,940 件

「軟骨形成不全症」

　　[★]

英: dyschondroplasia
同: 軟骨無形成症、胎児性軟骨発育不全症
関: 骨軟骨形成異常、軟骨形成不全、多発性骨端異形成症、脊椎骨端異形成症、シュワルツ・ヤンペル症候群、メルニック・ニードルズ症候群、全身性皮質性骨化過剰症

成人期の重大な合併症は脊柱管狭窄症 developmental spinal canal stenosis。馬尾の麻痺をきたす。

「骨軟骨形成異常」

　　[★]

英: osteochondrodysplasia
関: 多発性骨端異形成症、脊椎骨端異形成症、骨軟骨異形成症、軟骨形成不全症、骨軟骨異形成、シュワルツ・ヤンペル症候群、メルニック・ニードルズ症候群、全身性皮質性骨化過剰症

「メルニック・ニードルズ症候群」

　　[★]

英: Melnick-Needles syndrome
関: 骨軟骨形成異常、多発性骨端異形成症、脊椎骨端異形成症、軟骨形成不全症、シュワルツ・ヤンペル症候群、Melnick-Needles症候群、全身性皮質性骨化過剰症

「全身」

　　[★]

英: whole body、total body、systemic、general、whole-body
関: 一般、全身性、全身的、通常、一般的、普遍的、浸透移行性、全般

「全身性」

　　[★]

英: systemic、generalized、systemically
関: 全身、全身的、汎化、全般的、浸透移行性、全般性

「過剰」

　　[★]

関: excess、excessive、excess、supernumerary、surplus、superfluous、excessively、(pref)hyper

「皮質」

　　[★]

英: cortex (Z)
同: eloquent area？？

脳、胸腺、脾臓、腎臓で使われる (⇔髄質)

「症」

　　[★]

英: sis, pathy

検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

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「シュワルツ・ヤンペル症候群」

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「全身性」

「過剰」

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