ファン・デル・ヘーベ症候群

英

van der Hoeve syndrome

UpToDate Contents

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• 1. 頭蓋顔面異常を伴う症候群 syndromes with craniofacial abnormalities
• 2. 口唇口蓋裂の病因、出生前診断、産科マネージメント、および再発 etiology prenatal diagnosis obstetrical management and recurrence of orofacial clefts
• 3. 下顎、口、口腔、および咽頭の先天異常 congenital anomalies of the jaw mouth oral cavity and pharynx

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症候群名・病名 原因 症状 備考 アッシャー症候群 ・常染色体劣性遺伝 ・先天性感音難聴 ... （ Van der Hoeve syndrome） ・骨折しやすく、四肢・脊柱・胸郭の変形を生じる ・関節可動性の増大、歯牙形成不全も伴う 外耳道閉鎖症 ...

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世界大百科事典 第2版 - バン・デル・ヘーベ症候群の用語解説 - 先天的に骨が脆弱（ぜいじやく）で，わずかな外力によって容易に骨折を起こす遺伝性の疾患。生後まもなく死亡するもの，多数の骨折を生ずる重症型，幼小児期から ...

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正常迷路骨包の骨と比べて骨質の配列も異常である．全身的に骨系統が異常な症例にヴァン デル ヘーヴェ症候群van der Hoeve syndromeがあり， ...

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★リンクテーブル★

リンク元	「骨形成不全症」「van der Hoeve syndrome」
関連記事	「症候群」「群」「症候」「ファン」

「骨形成不全症」

　　[★]

ラ

osteogenesis imperfecta OI

関

• first aid step1 2006 p.85,86,421
• blue sclera = osteogenesis imperfecta

概念

• I型コラーゲンの合成・分泌に関与する遺伝子異常

原因

COLA1遺伝子の変異。

病型

• 1型：骨脆弱性、青色強膜、聴力障害
• 2型
• 3型
• 4型

1型 = ファン・デル・ヘーベ症候群(van der Hoeve syndrome)：

「van der Hoeve syndrome」

　　[★] ファン・デル・ヘーベ症候群

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英

symptom and sign

関

症状, 徴候 兆候

「ファン」

　　[★]

英

fan

関

送風機