- 英
- Treacher Collins syndrome
- 同
- 下顎顔面形成不全症 mandibulofacial dysostosis、フランセスケッティ・クライン症候群 Franceschetti-Klein syndrome、トリーチャ・コリンズ症候群
- トレチャー・コリンズ症候群、Treacher-Collins症候群、Treacher-Collins syndrome、Treacher-Collins' syndrome、フランスシェッティ・クライン症候群、Franceschetti‐Klein症候群、フランスシェッティ症候群、フランセスケッティ症候群、Franceschetti症候群、Franceschetti's syndrome、下顎顔面形成異常、下顎顔面異形成、下顎顔面異骨症候群、下顎顔面異骨症症候群、下顎顔面骨形成不全、mandibulofacial dysostosis syndrome、顎顔面形成異常、顎顔面異形成、顎顔面骨形成不全、顎顔面骨形成不全症
- 小額症、耳介低形成、外耳道閉鎖などの合併奇形を来す。
- 孤発性と遺伝性のものがあり、半数以上が突然変異(孤発性)のものである。遺伝性の場合は常染色体優性遺伝の形式を取る。
UpToDate Contents
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- 1. 頭蓋顔面異常を伴う症候群 syndromes with craniofacial abnormalities
- 2. 小児における難聴の病因 etiology of hearing impairment in children
- 3. 小児の気道確保困難 the difficult pediatric airway
- 4. 下顎、口、口腔、および咽頭の先天異常 congenital anomalies of the jaw mouth oral cavity and pharynx
- 5. 口唇口蓋裂の病因、出生前診断、産科管理、および再発 etiology prenatal diagnosis obstetrical management and recurrence of orofacial clefts
Japanese Journal
- 臨床経験 トリーチャ・コリンズ症候群とピエール・ロバン症候群における気管挿管難易度の加齢による推移について
- 長友 香苗,冨岡 俊也,金 信秀 [他]
- 麻酔 58(2), 165-169, 2009-02
- NAID 40016478241
- 18. 治療に苦慮しているトリーチャーコリンズ症候群の1例(第1089回千葉医学会例会・第25回歯科口腔外科例会)
- 鶴見 徹,依田 年央,山口 明子,村田 慎也,難波 竜児,鯨岡 裕晃,秋葉 正一
- 千葉医学雑誌 81(4), 199, 2005-08-01
- NAID 110004667677
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- トリーチャー・コリンズ症候群の症状、原因、診断・治療方法についてご紹介します。形成外科、小児科に関連するトリーチャー・コリンズ症候群の治療なら病院・クリニック検索のホスピタにお任せ下さい。トリーチャー・コリンズ ...
- 遺伝子 1 当該遺伝子変異によるトリーチャー・コリンズ症候群の割合 検査方法 検出される変異 2 TCOF1 71%-93%3 シークエンス解析 4 遺伝子配列変異 欠失／重複解析 5 (複数の)エクソンあるいは全遺伝子欠失 6 POLR1D POLR1C 本症 ...
- 昨日、録画しておいた“So What If My Baby Is Born Like Me?”という番組を見た。これは、その番組を紹介するTVガイドの記事。 26歳のジョノ・ランカスター（敬称略）は、トリーチャー・コリンズ症候群をもって生まれてきた。
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「下顎顔面骨形成不全症」
「外耳道閉塞」
「フランセスケッティ・クライン症候群」
「下顎顔面形成不全症」
「Treacher Collins syndrome」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「リン」
分子量
- 30.973762 u (wikipedia)
- 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。
基準値
- 血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
- (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
- 2.5-4.5 mg/dL (QB)
代謝
- リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
- 骨形成とともに骨に取り込まれる。
- 腎より排泄される。
尿細管での分泌・再吸収
| 近位尿細管 | 70% |
| 遠位尿細管 | 20% |
- 排泄：10%
尿細管における再吸収の調節要素
- パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
- カルシトニン：吸収↑
- ビタミンD：吸収↑
臨床検査
- 無機リンとして定量される。
- 血清や尿(蓄尿)で定量される。
基準範囲
血清
- 基準範囲：2.5-4.5mg/dL
- 小児：4-7mg/dL
- 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる
尿
- 基準範囲：1g/日
測定値に影響を与える要因
- 食事。食前に測定するのが好ましい。
臨床関連
参考
- 1. wikiepdia
「コリン」
- 第4級アミン
- 構造式：(CH3)3N+CH2CH2OH
- choline acetyltransferaseにより合成される
- choline + acetylCoA → acetylcholine + CoA