- first aid step1 2006 p.93
概念
- ガラクトース代謝に関与する酵素系の障害により中間代謝物(ガラクトース-1-リン酸, Gal-1-P)が蓄積し、種々の臨床症状を来す疾患。
病型
- ガラクトキナーゼ欠損症(GALK欠損症)：ガラクトキナーゼ
- ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)：ガラクトース1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ
- UDPガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症(GALE欠損症)：UDPガラクトース4-エピメラーゼ
病因
疫学
- ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)：約50,000人に1人
遺伝形式
症状
- 小児期早期に臨床的には白内障を認める。尿中にガラクトース、ガラクトチトールの排泄。
- 出生後授乳開始数週以内に発症
- 嘔吐、黄疸、低血糖、肝腫大、痙攣、嗜眠、易刺激性、体重増加不良、哺乳力低下、白内障、肝硬変、知能障害、二次性ファンコニー症候群secondary Fanconi's syndromeなどの症状を呈する。放置すれば進行し死亡。
- 無症状
- ガラクトース付加により赤血球内のGal-1-Pの増量
診断
検査
治療
- 乳糖除去ミルク。乳糖とガラクトースを除去した食餌。
予後
- 良好
- 放置すれば進行し死亡
- ガラクトースを含まない食事で知能障害以外の症状は消える？(FB.279)
- 良好？
予防
- 新生児マススクリーニングの対象疾患
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2012/12/22 09:41:12」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. ガラクトース血症：臨床的特徴および診断 galactosemia clinical features and diagnosis
- 2. ガラクトース血症：マネージメントおよび転帰 galactosemia management and outcome
- 3. 新生児胆汁うっ滞の原因 causes of neonatal cholestasis
- 4. 幼児および小児における低血糖症の病因 etiology of hypoglycemia in infants and children
- 5. 原発性早期卵巣障害（早期卵巣機能不全）の病因と原因 pathogenesis and causes of spontaneous primary ovarian insufficiency premature ovarian failure
Japanese Journal
- ガラクトース血症スクリーニングのカットオフ値の再検証と標準的なカットオフ値に関する考察
- 福士 勝
- 日本マス・スクリーニング学会誌 = Journal of Japanese Society for Mass-screening 20(3), 199-210, 2010-12-01
- NAID 10028165689
- PO-210 新生児高ガラクトース血症にて発見され,シャント血管結紮術にて治癒した門脈左腎静脈シャントの一例(各種手術の工夫,ポスターセッション,病気の子供達に笑顔 小児外科に夢そして革新を,第47回 日本小児外科学会学術集会)
- 岩村 喜信,後藤 隆文,中原 康雄,高橋 雄介,浅井 武,仲田 惣一,臼井 秀仁,青山 興司
- 日本小児外科学会雑誌 46(3), 703, 2010-05-20
- NAID 110008016260
- 疾患別・臨床事例の全診療行為 カルテ・レセプトの原風景(カルテ122)ガラクトース血症【小児科】 その笑顔に会いたくて
- I.S,武田 匡弘
- 月刊保険診療 65(12), 70-73, 2010-12
- NAID 40017421560
- 診療 高アンモニア血症と門脈異常
- 山本 裕輝,星野 健,高里 文香 [他]
- 小児科 51(3), 341-347, 2010-03
- NAID 40017015815
Related Links
- ガラクトース血症。原因は何か ガラクトース血症はガラクトースを代謝する経路に生まれつき障害があるため、体内に大量のガラクトースがたまる病気です。 ガラクトースは乳糖という糖の構成成分で、乳糖はミルク、母乳に多く ...
- 家庭医学館 ガラクトース血症の用語解説 - [どんな病気か] 乳汁（にゅうじゅう）（母乳や育児用粉乳）に含まれる乳糖（にゅうとう）は、ぶどう糖（グルコース）とガラクトースという2種類の糖が結合してできています。 乳糖は ...
- 広島県内で出生され， 新生児マス・スクリーニング検査で 陽性となった赤ちゃんのご家族の方へのご説明 「ガラクトース血症」について 新生児マス・スクリーニングは、病気の可能性がある赤ちゃんを「拾い上げる」検査
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「103I041」「095B063」「085A083」「100G098」「102B018」「095A020」「108E006」「095B034」「096H060」「088A047」「075B013」 |
| リンク元 | 「先天代謝異常症」「マススクリーニング」「近位尿細管性アシドーシス」「新生児マススクリーニング」「新生児低血糖症」 |
| 関連記事 | 「ガラクトース」「症」「ラクトース」 |
「103I041」
- 生後9日の女児。2日前からの繰り返す嘔吐と哺乳力低下とを主訴に来院した。在胎39週、体重3,050g、Apgarスコア9点(1分)で出生した。活気がなく全身に色素沈着を認める。外陰部の写真を以下に示す。
- 診断はどれか。
- a. クレチン症
- b. ガラクトース血症
- c. フェニルケトン尿症
- d. メープルシロップ尿症
- e. 先天性副腎皮質過形成症
※国試ナビ4※ ［103I040］←［国試_103］→［103I042］
「095B063」
- マススクリーニング対象疾患と検査項目の組合せで正しいのはどれか。
- a. 先天性副腎過形成－血中17-OHCS
- b. ガラクトース血症－血中ブドウ糖
- c. ホモシスチン尿症－血中シスチン
- d. メープルシロップ尿症－血中ロイシン
- e. 神経芽細胞腫－尿中コンドロイチン硫酸
※国試ナビ4※ ［095B062］←［国試_095］→［095B064］
「085A083」
- 新生児期の先天代謝異常について正しいのは
- a. (1)(2)(3)
- b. (1)(2)(5)
- c. (1)(4)(5)
- d. (2)(3)(4)
- e. (3)(4)(5)
「100G098」
- 新生児マススクリーニングで発見される頻度が最も高いのはどれか。
- a. 先天性甲状腺機能低下症
- b. 先天性副腎皮質過形成症
- c. メープルシロップ尿症
- d. フェニルケトン尿症
- e. ガラクトース血症
※国試ナビ4※ ［100G097］←［国試_100］→［100G099］
「102B018」
- 我が国の新生児マススクリーニングで発見率が最も高いのはどれか。
- a. ガラクトース血症
- b. 先天性甲状腺機能低下症
- c. 先天性副腎皮質過形成症
- d. フェニルケトン尿症
- e. ホモシスチン尿症
※国試ナビ4※ ［102B017］←［国試_102］→［102B019］
「095A020」
- 我が国における新生児マススクリーニングで発見数が最も多いのはどれか。
- a. ガラクトース血症
- b. クレチン症
- c. フェニルケトン尿症
- d. メープルシロップ尿症
- e. 先天性副腎皮質過形成
※国試ナビ4※ ［095A019］←［国試_095］→［095A021］
「108E006」
- 新生児マススクリーニングの対象疾患に含まれないのはどれか。
- a 胆道閉鎖症
- b ガラクトース血症
- c フェニルケトン尿症
- d 先天性副腎皮質過形成
- e 先天性甲状腺機能低下症
※国試ナビ4※ ［108E005］←［国試_108］→［108E007］
「095B034」
- 間接ビリルビンが優位に増加するのはどれか。
※国試ナビ4※ ［095B033］←［国試_095］→［095B035］
「096H060」
- 乳酸アシドーシスを伴うのはどれか。
※国試ナビ4※ ［096H059］←［国試_096］→［096H061］
「088A047」
- X連鎖劣性遺伝病はどれ
- (1) ガラクトース血症
- (2) フェニルケトン尿症
- (3) 副腎白質ジストロフィー
- (4) Duchenne型進行性筋ジストロフィー
- (5) Lesch-Nyhan症候群
- a. (1)(2)(3)
- b. (1)(2)(5)
- c. (1)(4)(5)
- d. (2)(3)(4)
- e. (3)(4)(5)
「075B013」
- 適切な組み合わせを全て選べ
「先天代謝異常症」
- 英
- inborn error of metabolism, inborn errors of metabolism
- 同
- 先天性代謝異常症
- 関
- 先天性代謝異常
- 先天代謝異常症、先天性代謝異常、先天性代謝疾患、先天代謝異常、metabolic disease
- 「先天代謝異常症」と「先天性代謝異常症」は同じ意味？
代表的な先天性代謝異常症の症状
| 症状 | 疾患 |
| 特異的な顔貌 | ムコ多糖症 |
| 糖蛋白代謝異常症 | |
| 皮膚の異常 | 白皮症 |
| チロシン血症II型 | |
| Fabry病 | |
| 毛髪の異常 | Menkes病 |
| アルギニノコハク酸尿症 | |
| フェニルケトン尿症 | |
| 角膜混濁、白内障など | ムコ多糖症 |
| ガラクトース血症 | |
| チロシン血症II型 | |
| 水晶体脱臼 | ホモシスチン尿症 |
| cherry-red spot | リピドーシス |
| 糖蛋白代謝異常症 | |
| 肝腫・脾腫 | 糖原病 |
| ガラクトース血症 | |
| Wilson病 | |
| リソソーム病 | |
| 骨異常 | ホモシスチン尿症 |
| リソソーム病 | |
| 退行現象 | リソソーム病 |
| 自傷行為 | Lesch-Nyhan症候群 |
| 反復する嘔吐 | 尿素サイクル代謝異常症 |
| 有機酸血症 | |
| 持続する下痢 | 乳糖不耐症 |
| Wolman病 | |
| 筋症状 | 筋型糖原病 |
| 脂肪酸代謝異常症 |
代表的な先天性代謝異常症の検査所見
| 検査 | 疾患 | 所見 |
| 尿 | メープルシロップ尿症 | 異臭 |
| 有機酸尿症 | ||
| シスチン尿症 | 腎結石 | |
| Lesch-Nyhan症候群 | ||
| 白血球 | リソソーム病 | 空胞化、異染性顆粒 |
| 生化学 | 糖原病 | 低血糖 |
| 有機酸・脂肪酸代謝異常症 | ||
| 尿素サイクル・有機酸代謝異常症 | アンモニア↑ | |
| 有機酸血症 | 代謝性アシドーシス | |
| 肝臓 | 糖原病IV型 | 肝硬変 |
| ガラクトース血症 | ||
| Wilson病 | ||
| 腎臓 | ガラクトース血症 | 腎不全 |
| チロシン血症 | ||
| 脊髄液 | 高尿酸血症 | 乳酸↑ |
| 異染性白質ジストロフィー | 蛋白↑ | |
| Krabbe病 |
参考
「マススクリーニング」
- 従来のガスリー法を用いた新生児マススクリーニングが拡大され、タンデムマス法を採用したマススクリーニングの採用が推奨されつつある。
| 分類 | # | 疾 患 名 | 遺伝性 | 頻 度 |
| アミノ酸代謝異常症 | 1 | フェニルケトン尿症 | AR | 1/8 万 |
| 2 | メープルシロップ尿症 | AR | 1/60 万 | |
| 3 | ホモシスチン尿症 | AR | 1/100 万 | |
| 4 | シトルリン血症 | AR | 1/50 万 | |
| 5 | アルギニノコハク酸尿症 | AR | 1/8 万(軽症例を含む) | |
| 有機酸代謝異常症 | 6 | メチルマロン酸血症 | AR | 1/3 万(軽症型) |
| 7 | プロピオン酸血症 | AR | 1/40 万(重症型) | |
| 8 | イソ吉草酸血症 | AR | 1/100 万 | |
| 9 | メチルクロトニルグリシン血症 | AR(AD) | AD は１家系 | |
| 10 | ヒドロキシメチルグルタル酸血症 | AR | ||
| 11 | 複合カルボキシラーゼ欠損症 | AR | 1/20 万 | |
| 12 | グルタル酸血症1型 | AR | 1/10 万 | |
| 脂肪酸代謝異常症 | 13 | 中鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 | AR | 1/10 万 |
| 14 | 極長鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 | AR | 1/15 万 | |
| 15 | 三頭酵素欠損症(TFP欠損症) | AR | 日本では稀 | |
| 長鎖3-ヒドロキシアシル脱水素酵素欠損症(LCHAD欠損症) | ||||
| 16 | カルニチンバルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症(CPT1欠損症) | AR | 1/20 万 | |
| 糖質代謝異常症 | 17 | ガラクトース血症(I～III型) | AR | 1/42000 |
| 内分泌疾患 | 18 | クレチン症(先天性甲状腺機能低下症) | AR(AD) | 1/3000～4000( このうち15～20%が遺伝) |
| 19 | 先天性副腎過形成症 | AR | 1/15000 |
「近位尿細管性アシドーシス」
- 英
- proximal renal tubular acidosis, proximal RTA, pRTA, proximal tubular acidosis
- 同
- 2型尿細管性アシドーシス、II型尿細管性アシドーシス、尿細管性アシドーシス2型、尿細管性アシドーシスII型
- 2型腎尿細管性アシドーシス、II型腎尿細管性アシドーシス、腎尿細管性アシドーシス2型、腎尿細管性アシドーシスII型
- type 2 renal tubular acidosis, type II renal tubular acidosis, renal tubular acidosis type 2, renal tubular acidosis type II
- type 2 RTA, type II RTA, RTA type 2, RTA type II
- 関
- 尿細管性アシドーシス、アシドーシス。遠位尿細管性アシドーシス
概念
- 腎尿細管アシドーシスの中で、近位尿細管における重炭酸イオン再吸収障害に伴う酸排泄障害を原因とするものをいう。
- アニオンギャップが正常な高Cl性の代謝性アシドーシス
病因
- 参考1
- 原発性
- 特発性、孤発性
- 家族性
- シスチン症
- チロシン血症
- 遺伝性フルクトース不耐症
- ガラクトース血症
- グリコーゲン蓄積病 type-I フォン・ギールケ病?
- ウィルソン病
- ロウ症候群 Lowe's syndrome
- 炭酸脱水酵素欠乏
- 続発性
- 多発性骨髄腫 → 成人におけるRTA type 2の原因で最多
- 薬物性
- アミロイドーシス
- 重金属
- ビタミンD欠乏
- 腎移植
- 発作性夜間血色素尿症
病態
- 参考1
- 重炭酸が何らかの原因により再吸収されない。 → 高Cl性代謝性アシドーシス
- リン酸、グルコース、尿酸、アミノ酸が再吸収されない。 → 低リン酸血症、腎性糖尿、低尿酸症、アミノ酸尿
- 水・電解質と酸塩基平衡 改訂第2版 p.151
- 近位尿細管で重炭酸イオン(その他各種電解質も)の再吸収が低下するために血清HCO3-が低下する
- 血清HCO3-が15mEq/l以下になると再吸収が可能となるので、proximal RTAにおいて血清HCO3-が15-17mEq/l以下になることはまれ。
- YN
- 近位尿細管におけるNa+/H+交輸送体の異常や、炭酸脱水酵素遺伝子異常、Na+/HCO3-共輸送体遺伝子異常
治療
- アシドーシス補正：重曹
- 低カリウム血症：カリウム補充
参考
- 1.
- わかりにくい
- http://omim.org/entry/179830
- 2. [charged] Etiology and diagnosis of distal (type 1) and proximal (type 2) renal tubular acidosis - uptodate [1]
- 3. [charged] Pathophysiology of renal tubular acidosis and the effect on potassium balance - uptodate [2]
「新生児マススクリーニング」
新生児マススクリーニング
- 検査時期：生後5-7日の採血
| 多い順 | 疾患名 | 検査法 | 測定物質 | 発見率 | 症状 | 治療法 | |
| 4 | フェニルケトン尿症 | Guthrie法 | フェニルアラニン | 1/80,000 | 知能障害、痙攣、メラニン欠乏 | 低フェニルアラニン食 | |
| 6 | メープルシロップ尿症 | ロイシン | 1/450,000 | 痙攣、意識障害、昏睡、知能障害 | 急性期治療、食事療法（分枝鎖アミノ酸制限） | ||
| 5 | ホモシスチン尿症 | メチオニン | 1/180,000 | 高身長、水晶体偏位、血栓症、知能障害 | ビタミンB6、低メチオニン高システイン食療法 | ||
| 3 | ガラクトース血症 | Beutler法./ Paigen法 |
gal-4-P トランスフェラーゼ/ ガラクトース |
1/40,000 | I型 | 肝障害、発育障害、白内障、知能障害 | |
| II型 | 白内障 | 乳糖除去ミルク・除去食 | |||||
| III型 | 大部分は末梢型で無症状 | ||||||
| 2 | 先天性副腎過形成症 | RIA法 ELISA |
17-OHプロゲステロン | 1/13,000 | 塩喪失症候群(ショック、脱水)、男性化徴候、色素沈着 | コルチゾール、フロリネフ | |
| 1 | 先天性甲状腺機能低下症 (クレチン症) |
TSH | 1/4,800 | 精神発達遅滞、発育遅延、巨舌、黄疸の遷延、臍ヘルニア | 甲状腺ホルモン補充療法 | ||
暇があればチェック
- http://www.yobouigaku-tokyo.or.jp/nenpo/pdf/2006/06-5.pdf
- http://kodomo-kenkou.com/default/file_download/71
「新生児低血糖症」
概念
- 新生児の血糖値が下記にあてはまる場合。
- 生後72時間以内：低出生体重児で20mg/dl以下、成熟児で30mg/dl以下
- 72時間以後 ：体重に関係なく40mg/dl以下
- 正常な児では出生直後に血糖値80-100mg/dlを示す。
- 臨床的には全血血糖値が40mg/dL未満で処置を開始。最近は60mg/dL未満で治療を開始する施設もある。
原因
- SPE.127
- 糖貯蔵・供給不足
- 糖利用増大
症状
- SPE.128
- けいれん、易刺激性(振戦)、異常啼泣(甲高い鳴き声 high-pitched cry)、嗜眠、筋緊張低下、哺乳力低下、嘔吐、無呼吸発作、チアノーゼ、活動性低下、徐脈、心停止
- → 成人で見られる頻脈とか発汗は見られないみたい。自律神経が十分に発達していないせい？
- ↑
- ｜-矛盾している？
- ↓
- SPE.210
- 定義：血糖40mg/dLの児(SPE.210)。(成熟新生児)生後72時間以内30mg/dL以下、以降40mg/dL以下(QB.O-105)。
- 血糖40mg/dLの児を治療対象。40-50mg/dLは要注意 (SPE.210)
- 症状：初期には交感神経亢進による症状(不安、苦悶、発汗、心悸亢進、顔面蒼白、振戦、脱力、空腹感、嘔気・嘔吐)、進行すると中枢神経症状(頭痛、めまい、視力障害、複視、構音障害、失語症、健忘症、集中力低下、運動失調、片麻痺、知覚障害、傾眠、嗜眠、昏睡、除脳硬直) (SPE.210)
脈拍数について
- 参考1に記載無し。
参考
- 1. [charged]Neonatal hypoglycemia - uptodate[3]
「ガラクトース」
ガラクトースの代謝
臨床関連
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？
「ラクトース」
- 英
- lactose
- 同
- 乳糖 milk sugar
- 関
- 二糖