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1. フリードライヒ失調症 friedreich ataxia
2. 神経有棘赤血球症 neuroacanthocytosis
3. Overview of cerebellar ataxia in adults
4. 心疾患関連する遺伝性症候群 inherited syndromes associated with cardiac disease
5. Acute cerebellar ataxia in children

Japanese Journal

脊髄小脳変性症--多系統萎縮症を含む (特集認知症をきたす疾患と歩行障害) -- (認知症疾患のおもな神経症候;とくに歩行障害を中心として)

家永貴夫,水澤英洋
老年精神医学雑誌 18(1), 43-48, 2007-01
NAID 40015223583

Friedreich ataxia の19歳男性例における神経学的症候と, 神経生理学検査所見, 腓腹神経生検所見

平井利明,鈴木正彦,栗田正,井上聖啓
臨床神経学 : CLINICAL NEUROLOGY 46(7), 485-490, 2006-07-01
NAID 10020347908

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★リンクテーブル★

国試過去問	「065C008」「101F056」「090B071」「088B075」「086A040」
リンク元	「歩行」「遺伝性疾患」「フリードライヒ運動失調症」「脊髄小脳変性症」
関連記事	「失調」「失調症」「症」

「065C008」

　　[★]

15歳の男性。10歳頃より漸次進行性の四肢と体感の失調を主訴として入院。頭痛、嘔吐はない。運動失調は両下肢に著しく、両側にBabinski超効用性、深部反射の欠如、深部知覚の障害、凹足、脊柱弯曲、眼振、言語障害を認めた。眼底正常
この患者について最も考えられる疾患はどれか。

[正答]

「101F056」

　　[★]

心筋が障害されないのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［101F055］←［国試_101］→［101F057］

「090B071」

　　[★]

Parkinson症候群を生じるのはどれか？

a. (1)(2)(3)
b. (1)(2)(5)
c. (1)(4)(5)
d. (2)(3)(4)
e. (3)(4)(5)

「088B075」

　　[★]

起立性低血圧をていするもの、２つ

「086A040」

　　[★]

ミオクローヌスを呈するのはどれ。３つ

「歩行」

　　[★]

英: gait, walking
関: 股関節の運動に関与する筋、歩行運動

歩行と関節および筋肉

歩行には股関節の内転、外転、内旋、外旋を伴う(GRAY'S Anatomy, 39th Edition p.472)
- 股関節の内転
  - 足を前に進める時、股関節が少し内転する
  - 普通の人は、左右への重心の振れを最小化するために、膝を正中面になるべく寄せて歩行している---外閉鎖筋,長内転筋,短内転筋,大内転筋,恥骨筋,薄筋
- 股関節の外転
  - 足を上げた時、反対側の股関節が外転するように筋肉が働く
  - 骨盤を重力に逆って水平に保つためである
  - 中殿筋,小殿筋
- 股関節の内旋
  - 足を前に進めた側と反対の股関節は内旋している
  - 中殿筋,小殿筋,大腿筋膜張筋,薄筋,半膜様筋,半腱様筋
- 股関節の外旋
  - 足を前に進めた側の股関節は外旋している
  - 大殿筋,梨状筋,上双子筋,下双子筋,大腿方形筋,内閉鎖筋,外閉鎖筋,縫工筋,大腿二頭筋

幼児の歩行

12ヶ月：上肢の挙上(high guard)
15ヶ月：上肢の中等度の挙上(medium guard)
18ヶ月：上肢が下がっている(no guard)　→　腕ふりの出現

異常な歩行と疾患手技みえ.188改変

痙性片麻痺歩行		hemiplegic gait	錐体路障害	脳血管障害変形頚椎症多発性硬化症頸髄ミエロパチー
ぶん回し歩行
円弧歩行
痙性対麻痺歩行		spastic paraplegic gait	両大脳半球・脳幹・脊髄側索における両側錐体路障害	家族性痙性対麻痺脳性小児麻痺(Little病) HTLV-I associated myelopathty
はさみ歩行		scissor gait
パーキンソン歩行		parkinsonian gait	錐体外路障害	パーキンソン病
小刻み歩行		short-stepped gait		パーキンソン症候群
失調歩行	小脳性運動失調・前庭性運動失調		小脳障害前庭神経障害	OPCA LCCA Wernicke脳症
	酩酊様歩行
	脊髄後索性		深部感覚障害による空間見当識障害(位置覚・振動覚)	脊髄癆亜急性脊髄連合変性症 Friedreich失調症多発性神経炎
	踵打歩行
鶏歩		steppage gait	下位運動ニューロン(腓骨神経麻痺で生じる下腿筋の筋力低下)	Charcot-Marie-Tooth病腓骨神経麻痺ポリオ糖尿病
動揺性歩行		waddling gait	肢体筋の障害	Duchenne型筋ジストロフィー多発筋炎 Kugelberg-Welander病
トレンデレンブルグ歩行		Trendelenburg gait
アヒル様歩行
間欠性跛行		intermittent claudication	下肢動脈の血流障害下肢神経の障害

「遺伝性疾患」

　　[★]

英: hereditary disease
関: 先天性疾患

世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。

例：Huntington病

遺伝性疾患

常染色体優性遺伝

神経	ハンチントン病
	神経線維腫
	筋緊張性ジストロフィー
	結節性硬化症
泌尿器	多発性嚢胞腎
消化器	家族性大腸ポリポーシス
造血期	遺伝性球状赤血球症
造血期	フォンウィルブランド病
骨格	マルファン症候群
	エーラス・ダンロス症候群
	骨形成不全症
	軟骨形成不全症
代謝	家族性高コレステロール血症
代謝	急性間欠性ポルフィリア

常染色体劣性遺伝

代謝	嚢胞性線維症
	フェニルケトン尿症
	ガラクトース尿症
	ホモシスチン尿症
	リソソーム貯蔵病
	α1-アンチトリプシン欠損症
	Wilson病
	ヘモクロマトーシス
	グリコーゲン貯蔵病
造血性	鎌形赤血球性貧血
造血性	サラセミア
内分泌	先天性副腎過形成
骨格	Ehlers-Danlos症候群
骨格	アルカプトン尿症
神経	神経原性筋萎縮症
	Friedreich失調症
	脊髄性筋萎縮症

伴性劣性遺伝

骨格筋	Dchenne型筋ジストロフィー
血液	ヘモフィリアA, ヘモフィリアB
	慢性肉芽腫症
	グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
免疫	無γグロブリン血症
免疫	Wiskott-Aldrich症候群
代謝	尿崩症
代謝	Lesch-Nyhan症候群
神経	脆弱X症候群